Distròfia muscular de cintures
Aparença
(S'ha redirigit des de: Distròfia muscular de les cintures)
Tipus | distròfia muscular, distròfia muscular progressiva i malaltia ![]() |
---|---|
Especialitat | fisioteràpia i rehabilitació ![]() |
Clínica-tractament | |
Símptomes | atròfia muscular i debilitat muscular ![]() |
Exàmens | biòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, electromiografia, prova genètica i imatge per ressonància magnètica ![]() |
Tractament | fisioteràpia, corticoesteroide i teràpia ocupacional ![]() |
Patogènesi | |
Associació genètica | CAPN3 ![]() |
Causat per | mutació ![]() |
Classificació | |
CIM-11 | 8C70.4 ![]() |
CIM-10 | G71.0 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 159000 ![]() |
DiseasesDB | 32189 ![]() |
MedlinePlus | 000711 ![]() |
eMedicine | 1170911 ![]() |
MeSH | D049288 ![]() |
GeneReviews | Panoramica i Panoramica ![]() |
Orphanet | 263 ![]() |
UMLS CUI | C0686353 ![]() |
DOID | DOID:11724 ![]() |
La distròfia muscular de cintures (o LGMD per Limb-girdle muscular dystrophy) és un grup genèticament i clínicament heterogeni de distròfies musculars rares.[1] Es caracteritza per un debilitat muscular progressiu que afecta predominantment els músculs dels malucs i espatlles. La LGMD té un patró autosòmic d'herència i actualment no té cura ni tractament conegut.[2][3]
Referències[modifica]
- ↑ «Limb-girdle muscular dystrophy».
- ↑ Limb-Girdle Muscular Dystrophy Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations, agost 2018.
- ↑ Pegoraro, Elena; Hoffman, Eric P. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.update 2012