Espongiosi medul·lar renal

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
(S'ha redirigit des de: Malaltia de Cacchi-Ricci)
Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Cacchi-Ricci
Tipusmalaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i nefrologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaMUC1 Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LB30.8 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q61.5 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9753.17 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM174000 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB7915 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine379323 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD007691 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet1309 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0022681 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Cacchi-Ricci (MCR), nefroespongiosi, èctasi precalicilar difusa o espongiosi medul·lar renal,[1] és un trastorn congènit rar[2] dels ronyons caracteritzat per la dilatació quística dels túbuls col·lectors en un o tots dos ronyons, generalment acompanyada de nefrocalcinosi, acidosi tubular renal distal[3] i hipocitratúria (baixa concentració de citrat a l'orina).[4]

Epidemiologia[modifica]

La seva prevalença és d'aproximadament 1 cas/5000 individus.[5] Es detecta molt poques vegades durant l'edat pediàtrica.[6] En un 70% dels casos la condició és bilateral. Les dones amb MCR experimenten més pedres, ITU i complicacions que els homes.[7]

Patogènia[modifica]

Les persones amb la MCR tenen més risc de patir càlculs renals (pedres al ronyó), predominantment de fosfat de calci i/o d'oxalat de calci, i infecció del tracte urinari (ITU).[8] Els pacients amb la MCR solen tenir el doble de pedres a l'any que altres malalts formadors de pedra sense la MCR, diagnosticant-se aquesta afecció en més d'un 20% dels individus que pateixen nefrolitiasis recurrents.[9] Tot i que es descriu com un trastorn "benigne" amb una baixa taxa de morbiditat, fins a un 10% dels pacients que sofreixen MCR tenen un increment del risc de morbiditat associada a pedres freqüents i ITU. Si bé alguns d'ells presenten un augment de dolor renal crònic, la font del dolor, quan no hi ha una ITU o un bloqueig de la sortida de l'orina, encara no està clara en aquest moment. En algun cas, és difícil diferenciar la MCR d'una neoplàsia renal.[10] El còlic renal (mal d'esquena degut a una obstrucció) està present en el 55% dels pacients. Abans es creia que la MCR no era hereditària, però avui dia hi ha proves que indiquen el contrari,[11] sent un trastorn genètic de transmissió autosòmica dominant, penetrància incompleta i expressió variable.[12] S'han identificat diverses variacions en la seqüència del gen GDNF[13] en malalts amb MRC.[14][15] Pot formar part de les manifestacions renals de la síndrome de Rabson-Mendenhall greu.[16] Rares vegades, es presenta associada a cistinúria,[17] hipopotassèmia sintomàtica,[18] hemihiperplàsia corporal congènita aïllada,[19] ronyó en ferradura,[20] disgenèsia testicular,[21] fibrosi hepàtica congènita,[22] hiperparatiroïdisme,[23] displàsia fibromuscular multifocal (un rar trastorn vascular no inflamatori que provoca un creixement anòmal de la paret de les artèries i de vegades la formació d'aneurismes),[24] malaltia de Caroli[25] o a la síndrome de Beckwith–Wiedemann (una forma infreqüent de resistència a la insulina).[26] Ocasionalment, es desenvolupa una hipertensió secundària derivada de la baixa perfusió renal que causa la malaltia.[27]

Diagnosi[modifica]

El diagnòstic de la MCR s'aconsegueix emprant diverses proves d'imatge mèdica,[28][29] incloent l'ecografia,[30] o bé amb la pràctica d'una biòpsia renal.[31]

Tractament[modifica]

En casos lleus, el tractament bàsic de la MCR consisteix en el control de la formació de càlculs estabilitzant el pH urinari per mitjà d'una dieta adequada, consum abundant d'aigua, administració de diürètics tiazídics per disminuir la hipercalciúria[32] i ús de compostos amb citrat de potassi.[33][34] Si la nefrolitiasi és ja important i simptomàtica està indicada la litotrícia o inclús una cirurgia renal directa.[35]

Referències[modifica]

  1. ↑ Camacho Díaz JA, Garcia Gonzàlez MM, Giménez Llort A, Camacho Díaz E, Garcia Garcia L «Malaltia de Cacchi Ricci en l'infant: Revisió de 34 casos». But Soc Cat Pediatr, 1992; 52 (4), pp: 179-182. ISSN 1135-8831 [Consulta: 10 setembre 2020].
  2. ↑ NORD «Medullary Sponge Kidney» (en anglès). Rare Disease Database, 2003, págs: 10 [Consulta: 10 setembre 2020].
  3. ↑ El-Sawi, M; Shahein, AR «Medullary sponge kidney presenting in a neonate with distal renal tubular acidosis and failure to thrive: a case report» (en anglès). J Med Case Reports, 2009 Abr 29; 3, pp: 6656. PMID: 19830120. DOI: 10.1186/1752-1947-3-6656. PMC: 2726488 [Consulta: 30 agost 2020].
  4. ↑ IQB «Riñón con medula en esponja» (en castellà). Urología y Nefrología, 2008; Mar 20, págs: 2 [Consulta: 3 agost 2020].
  5. ↑ Garfield, K; Leslie, SW «Medullary Sponge Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jun 25; NBK470220 (rev), pàgs: 6. PMID: 29262095 [Consulta: 4 agost 2020].
  6. ↑ Chaudry, G; Johnson, K «Medullary sponge kidney in childhood» (en anglès). Eurorad (European Society of Radiology), 2002 Ag 29; 1470, pàgs: 3. ISSN 1563-4086. DOI: 10.1594/EURORAD/CASE.1470 [Consulta: 2 desembre 2022].
  7. ↑ Chand, D; Ferris, M; Flynn, J; Lau, K; Mattoo, T; et al «Medullary Sponge Kidney» (en anglès). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. US Department of Health and Human Services, 2015; Ag (rev), pàgs: 8 [Consulta: 9 gener 2022].
  8. ↑ Fung, E «Medullary Sponge Kidney» (en anglès). Merck Manual, Merck Sharp & Dohme Corp, 2019; Des (rev), pàgs: 2 [Consulta: 5 agost 2020].
  9. ↑ Fabris, A; Anglani, F; Lupo, A; Gambaro, G «Medullary sponge kidney: state of the art» (en anglès). Nephrol Dial Transplant, 2012 Des 9; 28 (5), pp: 1111-1119. ISSN 1460-2385. DOI: 10.1093/ndt/gfs505. PMID: 23229933 [Consulta: 3 agost 2020].
  10. ↑ Fellegara, G; Froio, E; Luong, TV; Campanini, N; Facchini, F; et al «A case of medullary sponge kidney (Cacchi-Ricci disease) mimicking a renal mass» (en anglès). Arch Ital Urol Androl, 2005 Des; 77 (4), pp: 202-205. ISSN 1124-3562. PMID: 16444933 [Consulta: 2 desembre 2022].
  11. ↑ Goldfarb, DS «Evidence for inheritance of medullary sponge kidney». Kidney Int, 83, 2, 2013, pp: 193–196. DOI: 10.1038/ki.2012.417. ISSN: 1523-1755. PMID: 23364586 [Consulta: 3 agost 2020].
  12. ↑ Fabris, A; Lupo, A; Ferraro, PM; Anglani, F; Pei, Y; Danza, FM; Gambaro, G «Familial clustering of medullary sponge kidney is autosomal dominant with reduced penetrance and variable expressivity» (en anglès). Kidney Int, 2013 Feb; 83 (2), pp: 272-277. ISSN 1523-1755. DOI: 10.1038/ki.2012.378. PMID: 23223172 [Consulta: 30 agost 2020].
  13. ↑ Gene «GDNF glial cell derived neurotrophic factor [Homo sapiens (human)]» (en anglès). NIH. National Library of Medicine, US National Center for Biotechnology Information, 2022 Set 25; ID 2668 (rev), pàgs: 11 [Consulta: 30 setembre 2022].
  14. ↑ Torregrossa, R; Anglani, F; Fabris, A; Gozzini, A; Tanini, A; Del Prete, D; Cristofaro, R; Artifoni, L; Abaterusso, C; Marchionna, N; et al «Identification of GDNF Gene Sequence Variations in Patients with Medullary Sponge Kidney Disease» (en anglès). Clin J Am Soc Nephrol, 2010 Jul; 5 (7), pp: 1205-1210. PMID: 20448065. DOI: 10.2215/CJN.07551009. PMC: 2893072 [Consulta: 26 setembre 2020].
  15. ↑ Mezzabotta, F; Cristofaro, R; Ceol, M; Del Prete, D; Priante, G; Familiari, A; Fabris, A; et al «Spontaneous calcification process in primary renal cells from a medullary sponge kidney patient harbouring a GDNF mutation» (en anglès). J Cell Mol Med, 2015 Abr; 19 (4), pp: 889-902. PMID: 25692823. DOI: 10.1111/jcmm.12514. PMC: 4395202 [Consulta: 9 gener 2022].
  16. ↑ Chong. YH; Taylor, BJ; Wheeler, BJ «Renal manifestations of severe Rabson-Mendenhall syndrome: a case report» (en anglès). J Diabetes Metab Disord, 2013 Gen 22; 12 (1), pp: 7. PMID: 23497647. DOI: 10.1186/2251-6581-12-7. PMC: 3598197 [Consulta: 19 novembre 2021].
  17. ↑ Carreño, GL; Álvarez Villarraga, DA; Cataño Cataño, JG; Gómez Calderón, N «Primer caso de cistinuria asociada a enfermedad de Cacchi Ricci como causa de nefrolitiasis recurrente» (en castellà). UROCO, 2015 Ag; 24 (2), pp: 122-126. ISSN 0120-789X. DOI: 10.1016/j.uroco.2015.05.013 [Consulta: 3 agost 2020].
  18. ↑ Esteve, V; Fontseré, N; Saurina, A; Cuevas, X «Hipokaliemia sintomática asociada a enfermedad de Cacchi-Ricci» (en castellá). Nefrología (Madrid), 2007 Maig-Jun; 27 (3), pp: 389-390. ISSN: 1989-2284. PMID: 17725464 [Consulta: 28 agost 2022].
  19. ↑ Priyamvada, PS; Parameswaran, S; Sandeep, M; Shankar, V; Swaminathan, RP «Medullary sponge kidney and isolated hemihyperplasia» (en anglès). Indian J Nephrol, 2014 Jul-Ag; 24 (4), pp: 243–245. PMID: 25097338. DOI: 10.4103/0971-4065.133013. PMC: 4119338 [Consulta: 10 setembre 2020].
  20. ↑ Cheungpasitporn, W; Pawar, AS; Erickson, SB «Recurrent renal calculi in coexistence of horseshoe kidney and medullary sponge kidney» (en anglès). Urology Annals, 2017 Abr-Jun; 9 (2), pp: 214–215. PMID: 28479783. DOI: 10.4103/UA.UA_173_16. PMC: 5405675 [Consulta: 29 maig 2021].
  21. ↑ Masciovecchio, S; Saldutto, P; Galatioto, GP; Vicentini, C «Medullary sponge kidney and testicular dysgenesis syndrome: a rare association» (en anglès). Case Rep Urol, 2014; Feb 18, pp: 841781. PMID: 24716085. DOI: 10.1155/2014/841781. PMC: 3971849 [Consulta: 29 maig 2021].
  22. ↑ Zhu, L; Zhao, G; Jia, CF; Li, Y «A Case of Congenital Hepatic Fibrosis Associated With Medullary Sponge Kidney-Radiologic and Pathologic Features» (en anglès). Gastroenterology Res, 2012 Abr; 5 (2), pp: 63-66. PMID: 27785182. DOI: 10.4021/gr397w. PMC: 5051168 [Consulta: 11 desembre 2021].
  23. ↑ Janjua, MU; Long, XD; Mo, ZH; Dong, CS; Jin, P «Association of medullary sponge kidney and hyperparathyroidism with RET G691S/S904S polymorphism: a case report» (en anglès). Journal of Medical Case Reports (London), 2018 Jul 9; 12 (1), pp: 197. PMID: 29983117. DOI: 10.1186/s13256-018-1736-6. PMC: 6036688 [Consulta: 31 octubre 2021].
  24. ↑ Bisceglia, M; Galliani, C «Medullary sponge kidney associated with multivessel fibromuscular dysplasia: report of a case with renovascular hypertension» (en anglès). Int J Surg Pathol, 2008 Gen; 16 (1), pp: 85-90. PMID: 18203794. DOI: 10.1177/1066896907307237. ISSN: 1066-8969 [Consulta: 28 agost 2022].
  25. ↑ Sinha, RJ; Sharma, A; Singh, V; Pandey, S «Medullary sponge kidney and Caroli's disease in a patient with stricture urethra: look for the hidden in presence of the apparent» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Des 3; 11 (1), pp: bcr2018226746. PMID: 30567170. DOI: 10.1136/bcr-2018-226746. PMC: 6301632 [Consulta: 31 octubre 2021].
  26. ↑ Cheungpasitporn, W; Erickson, SB «Beckwith–Wiedemann syndrome and recurrent bilateral renal calculi» (en anglès). Urology Annals, 2017 Gen-Mar; 9 (1), pp: 113–114. PMID: 28216947. DOI: 10.4103/0974-7796.198837. PMC: 5308029 [Consulta: 3 agost 2020].
  27. ↑ Wu, F; Zhang, Y; Cheng, Y; Lu, Y; Jiang, Y; Song, W «Hypertension in a patient with medullary sponge kidney: A case report» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2021 Gen 22; 100 (3), pp: e24305. PMID: 33546058. DOI: 10.1097/MD.0000000000024305. PMC: 7837938 [Consulta: 6 novembre 2021].
  28. ↑ Koraishy FM, Ngo TT, Israel GM, Dahl NK «CT urography for the diagnosis of medullary sponge kidney» (en anglès). Am J Nephrol, 2014; 39 (2), pp: 165-170. ISSN 1421-9670. DOI: 10.1159/000358496. PMID: 24531190 [Consulta: 31 octubre 2021].
  29. ↑ Gaunay, GS; Berkenblit, RG; Tabib, CH; Blitstein, JR; et al «Efficacy of Multi-Detector Computed Tomography for the Diagnosis of Medullary Sponge Kidney» (en anglès). Curr Urol, 2018 Mar; 11 (3), pp: 139-143. PMID: 29692693. DOI: 10.1159/000447208. PMC: 5903462 [Consulta: 31 octubre 2021].
  30. ↑ Pisani, I; Giacosa, R; Giuliotti, S; Moretto, D; Regolisti, G; et al «Ultrasound to address medullary sponge kidney: a retrospective study» (en anglès). BMC Nephrol, 2020 Oct 12; 21 (1), pp: 430. DOI: 10.1186/s12882-020-02084-1. PMC: 7552549. PMID: 33046028 [Consulta: 30 setembre 2022].
  31. ↑ Evan, AP; Worcester, EM; Williams Jr, JC; Sommer, AJ; Lingeman, JE; et al «Biopsy proven medullary sponge kidney: clinical findings, histopathology, and role of osteogenesis in stone and plaque formation» (en anglès). Anat Rec (Hoboken), 2015 Maig; 298 (5), pp: 865-877. PMID: 25615853. DOI: 10.1002/ar.23105. PMC: 4405475 [Consulta: 9 gener 2022].
  32. ↑ Orgambides Domingo, Vázquez Myotanh Canales, L; Della Franco, A; Vigil Mejia, I; Gómez Adriá, J «Riñon de Cacchi-Ricci» (en castellà). Semergen, 2017; 43 (Espec Congr 4), pp: 144. ISSN: 1138-3593 [Consulta: 19 novembre 2021].
  33. ↑ Fabris, A; Lupo, A; Bernich, P; Abaterusso, C; Marchionna, N; et al «Long-term treatment with potassium citrate and renal stones in medullary sponge kidney» (en anglès). Clin J Am Soc Nephrol, 2010 Set; 5 (9), pp: 1663-1668. PMID: 20576821. DOI: 10.2215/CJN.00220110. PMC: 2974409 [Consulta: 6 novembre 2020].
  34. ↑ Cicerello, E; Ciaccia, M; Cova, G; Mangano, M «The impact of potassium citrate therapy in the natural course of Medullary Sponge Kidney with associated nephrolithiasis» (en anglès). Arch Ital Urol Androl, 2019 Jul 2; 91 (2), pp: 102-106. ISSN 2282-4197. DOI: 10.4081/aiua.2019.2.10212. PMID: 31266277 [Consulta: 31 agost 2020].
  35. ↑ Imam, Talha H.; Patail, Haris; Patail, Hassan «Medullary Sponge Kidney: Current Perspectives» (en anglès). Int J Nephrol Renovasc Dis, 2019 Set 26; 12, pp: 213-218. PMID: 31576161. DOI: 10.2147/IJNRD.S169336. PMC: 6769051 [Consulta: 30 agost 2020].

Bibliografia[modifica]

Enllaços externs[modifica]

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Espongiosi_medul·lar_renal&oldid=33396817»