ABCC6

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
ATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
Identificadors
Símbol ABCC6 ARA, PXE
HUGO 57
Entrez 368
OMIM 603234
RefSeq NM_001171
UniProt O95255
Altres dades

La proteïna codificada pel gen ABCC6 és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.

Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.


Patologia[modifica | modifica el codi]

Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).[1] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen conte del 25% de les mutacions documentades.[2][3]


Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum, 2000, p. 223-7. 
  2. Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum, 2001, p. 749-64. 
  3. Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007.