ATG16L1

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
edit
Proteïna relacionada amb l'autofàgia 16-1 (S. cerevisiae)
Estructures disponibles
4GDK, 4GDL
Identificadors
Símbols ATG16L1; APG16L; ATG16A; ATG16L; IBD10; WDR30
ID externes OMIM610767 MGI1924290 HomoloGene41786
Patró d'expressió d'ARN
PBB GE ATG16L1 220521 s at tn.png
PBB GE ATG16L1 gnf1h10982 at tn.png
PBB GE ATG16L1 gnf1h10983 at tn.png
Més dades de referència de l'expressió
Ortòlegs
Espècie Humans Ratolins
Entrez 55054 77040
Ensembl ENSG00000085978 ENSMUSG00000026289
UniProt Q676U5 Q8C0J2
RefSeq NM_001190266 (ARNm) NM_001205391 (ARNm)
NP_001177195 (proteïna) NP_001192320 (proteïna)
Locus Chr 2:
234.12 - 234.2 Mb
Chr 1:
87.76 - 87.79 Mb
Cerca al PubMed [1] [2]


La proteïna relacionada amb l'autofàgia 16-1 és una proteïna que en humans està codificada pel gen ATG16L1.[1]

Funció[modifica | modifica el codi]

L'autofàgia és el principal sistema de degradació intracel·lular, fent arribar components citoplasmàtics als lisosomes, i és la responsable de la degradació de la majoria de proteïnes de vida llarga i d'alguns orgànuls. Els components del citoplasma, incloent-hi els orgànuls, són segrestats en autofagosomes de doble membrana, que posteriorment es fusionen amb lisosomes. ATG16L1 és un component d'un gran complex proteic essencial per a l'autofàgia.[2][3]

Importància clínica[modifica | modifica el codi]

Mutacions al gen ATG16L1 podrien estar relacionades amb la malaltia de Crohn.[4][5][6]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, Gu S, Mao Y, Xie Y. «Cloning and analysis of human Apg16L». DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, vol. 15, 4, Agost 2004, pàg. 303–5. DOI: 10.1080/10425170400004104. PMID: 15620219.
  2. Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, Yamamoto A, Matsubae M, Takao T, Natsume T, Ohsumi Y, Yoshimori T. «Mouse Apg16L, a novel WD-repeat protein, targets to the autophagic isolation membrane with the Apg12-Apg5 conjugate». Journal of Cell Science, vol. 116, Pt 9, Maig 2003, pàg. 1679–88. DOI: 10.1242/jcs.00381. PMID: 12665549.
  3. «Entrez Gene: ATG16L1 ATG16 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae)».
  4. Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, Albrecht M, Mayr G, De La Vega FM, Briggs J, Günther S, Prescott NJ, Onnie CM, Häsler R, Sipos B, Fölsch UR, Lengauer T, Platzer M, Mathew CG, Krawczak M, Schreiber S. «A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1». Nature Genetics, vol. 39, 2, Febrer 2007, pàg. 207–11. DOI: 10.1038/ng1954. PMID: 17200669.
  5. Rioux JRioux JD, Xavier RJ, Taylor KD, Silverberg MS, Goyette P, Huett A, Green T, Kuballa P, Barmada MM, Datta LW, Shugart YY, Griffiths AM, Targan SR, Ippoliti AF, Bernard EJ, Mei L, Nicolae DL, Regueiro M, Schumm LP, Steinhart AH, Rotter JI, Duerr RH, Cho JH, Daly MJ, Brant SR'. «Genome-wide association study identifies five novel susceptibility loci for Crohn's disease and implicates a role for autophagy in disease pathogenesis». Nature Genetics, vol. 39, 5, Maig 2007, pàg. 596–604. DOI: 10.1038/ng2032. PMC: 2757939. PMID: 17435756.
  6. Burton, Paul R.; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nick. «Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls». Nature, vol. 447, 7145, Juny 2007, pàg. 661–78. DOI: 10.1038/nature05911. PMC: 2719288. PMID: 17554300.

Lectures suplementàries[modifica | modifica el codi]

  • Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al.. «The sequence of the human genome». Science, vol. 291, 5507, 2001, pàg. 1304–51. DOI: 10.1126/science.1058040. PMID: 11181995.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al.. «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMC: 139241. PMID: 12477932.
  • Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, et al.. «Mouse Apg16L, a novel WD-repeat protein, targets to the autophagic isolation membrane with the Apg12-Apg5 conjugate». J. Cell. Sci., vol. 116, Pt 9, 2004, pàg. 1679–88. DOI: 10.1242/jcs.00381. PMID: 12665549.
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al.. «The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment». Genome Res., vol. 13, 10, 2003, pàg. 2265–70. DOI: 10.1101/gr.1293003. PMC: 403697. PMID: 12975309.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al.. «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs». Nat. Genet., vol. 36, 1, 2004, pàg. 40–5. DOI: 10.1038/ng1285. PMID: 14702039.
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et al.. «A physical and functional map of the human TNF-alpha/NF-kappa B signal transduction pathway». Nat. Cell Biol., vol. 6, 2, 2004, pàg. 97–105. DOI: 10.1038/ncb1086. PMID: 14743216.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al.. «The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)». Genome Res., vol. 14, 10B, 2004, pàg. 2121–7. DOI: 10.1101/gr.2596504. PMC: 528928. PMID: 15489334.
  • Zheng H, Ji C, Li J, et al.. «Cloning and analysis of human Apg16L». DNA Seq., vol. 15, 4, 2005, pàg. 303–5. DOI: 10.1080/10425170400004104. PMID: 15620219.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al.. «Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes». Genome Res., vol. 16, 1, 2006, pàg. 55–65. DOI: 10.1101/gr.4039406. PMC: 1356129. PMID: 16344560.
  • Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, et al.. «A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1». Nat. Genet., vol. 39, 2, 2007, pàg. 207–11. DOI: 10.1038/ng1954. PMID: 17200669.
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al.. «Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry». Mol. Syst. Biol., vol. 3, 1, 2007, pàg. 89. DOI: 10.1038/msb4100134. PMC: 1847948. PMID: 17353931.
  • Prescott NJ, Fisher SA, Franke A, et al.. «A nonsynonymous SNP in ATG16L1 predisposes to ileal Crohn's disease and is independent of CARD15 and IBD5». Gastroenterology, vol. 132, 5, 2007, pàg. 1665–71. DOI: 10.1053/j.gastro.2007.03.034. PMID: 17484864.
  • Yamazaki K, Onouchi Y, Takazoe M, et al.. «Association analysis of genetic variants in IL23R, ATG16L1 and 5p13.1 loci with Crohn's disease in Japanese patients». J. Hum. Genet., vol. 52, 7, 2007, pàg. 575–83. DOI: 10.1007/s10038-007-0156-z. PMID: 17534574.
  • Baldassano RN, Bradfield JP, Monos DS, et al.. «Association of the T300A non‐synonymous variant of the ATG16L1 gene with susceptibility to paediatric Crohn's disease». Gut, vol. 56, 8, 2007, pàg. 1171–3. DOI: 10.1136/gut.2007.122747. PMC: 1955510. PMID: 17625155.