ATP7B
De Viquipèdia
|
ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta
|
|
| Identificadors | |
| Símbol | ATP7B WND |
| HUGO | 870 |
| Entrez | 540 |
| OMIM | 606882 |
| RefSeq | NM_000053 |
| UniProt | P35670 |
| Altres dades | |
| Nombre EC | 3.6.3.4 |
El gen ATP7B és un gen que codifica per la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu + +. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica per un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu + +, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.
Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.
