ATP7B

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta
Identificadors
Símbol ATP7B WND
HUGO 870
Entrez 540
OMIM 606882
RefSeq NM_000053
UniProt P35670
Altres dades
Nombre EC 3.6.3.4

El gen ATP7B és un gen que codifica per la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu + +. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica per un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu + +, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.

Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.