Acantocitosi

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Acantòcit en forma d'esperó
Acantòcit en forma d'esperó

L'acantocitosi (del grec akantha, espina i kytos, cèl·lula) és una malaltia causada per la presència d'un tipus de glòbuls vermells anormals en el corrent sanguini, anomenats acantòcits. L'acantocitosi està caracteritzada perquè els eritròcits madurs presenten múltiples espines al seu voltant que reben el nom específic d'acantòcits. Van ser descrits per primera vegada per Bassen i Kornzweig, que més tard donarien nom a la síndrome de Bassen Kornzweig o Abetalipoproteinèmia, i els van observar en una nena que patia mala absorció de lípids, afectació al sistema nerviós i retinitis pigmentada (dany a la retina), resultat d'una manca congènita de lipoproteïna β. Aquests símptomes són alguns dels que es poden observar quan els acantòcits hi són present. Els acantòcits també poden ser presents en alguns malalts amb hepatopatia greu i en aquest cas s'anomenen cèl·lules en esperó per la forma que tenen. És important no confondre els acantòcits amb els equinòcits, que no tenen la forma d'espines tan marcada.

Malalties causades per la presència d'acantòcits[modifica | modifica el codi]

Abetalipoproteinèmia o síndrome de Bassen Kornzweig[modifica | modifica el codi]

Es tracta d'una malaltia hereditària autosòmica recessiva en què el 80% dels eritròcits que circulen pel plasma sanguini són acantòcits. Normalment es presenta amb diarrea durant els dos primers anys de vida. És un trastorn que afecta amb més freqüència als homes.

L'abetalipoproteinèmia és causada per un defecte en el gen que permet la producció de lipoproteïnes β del cos de manera que l'absorció de grassa per part de l'intestí està alterada com també la digestió de la majoria de vitamines essencials. Així, els nivells plasmàtics de triglicèrids que són transportats juntament amb la proteïna β s'aproximen a zero.

En una persona que presenti el síndrome de Bassen Kornzweig el contingut de colesterol en els acantòcits és normal o està lleugerament per damunt dels nivells estàndards; el contingut de fosfolípids, per la seva part, és normal o està lleugerament per sota dels nivells adequats. Se sap que els eritròcits normals transferits a malalts amb acantocitosi es tornen morfològicament anormals. L'autohemòlisi i l'hemòlisi peroxidativa, trencament de les cèl·lules sanguínies, estan augmentades, tanmateix, aquest fet és corregible amb l'addició de vitamina E. Tot i això, aquest fet no altera el contingut en lípids o l'estructura dels acantòcits i demostra que és causat per una mala absorció.

El grau de destrucció eritrocitària està lleugerament augmentat en aquesta malaltia ja que també s'observa un augment de rigidesa de la membrana. Aquest augment de rigidesa es deu a un augment relatiu de l'esfingomielina (lípid rígid) respecte a la lectina (lípid més líquid).

Alguns dels símptomes que s'observen són: dificultats de l'equilibri i coordinació, curvatura de la columna vertebral, disminució de la visió que empitjora amb el temps, retard en el desenvolupament, retard en el creixement durant la lactància, debilitat muscular, mala coordinació sobretot a partir dels deu anys, protrusió de l'abdomen, dificultat de la parla i anomalies fecals (deposicions grasses de color pàl·lid, excrements espumosos i d'olor anormalment fètida). Moltes vegades està acompanyada també d'anèmia hemolítica.

Algunes proves que es poden fer per diagnosticar aquesta malaltia són exàmens de sang per lipoproteïna β, exàmens per buscar deficiències de vitamines liposolubles (A, D, E i K)i també estudis de colesterol o anàlisis de mostra fecal.

El tractament per a aquesta malaltia es basa en un canvi en l'alimentació reduint el consum de grassa i incrementant grans dosis de suplements de vitamines liposolubles.

Acantocitosi normolipidèmica[modifica | modifica el codi]

És un trastorn degut a un gen autosòmic recessiu. Els eritròcits tenen aspecte d'acantòcits. Els símptomes comprenen tot un seguit d'alteracions neuronals i atròfia muscular.

L'acantocitosis normolipidèmica és similar a l'abetalipoproteinèmia però els temps de vida mitjana dels eritròcits estan lleugerament disminuïts i no s'observen alteracions en el contingut de colesterol i fosfolípids del plasma.

Síndrome de McLeod[modifica | modifica el codi]

És un trastorn multisistèmic lligat al cromosoma X amb alteració hematològica, neuromuscular i del sistema nerviós central, que pertany al grup de les anomenades neuroacantocitosis. El gen de la malaltia és recessiu i està implicat en la producció d'una proteïna específica a la superfície de la membrana dels glòbuls vermells, l'antigen Kell. El síndrome és present en menys d'una persona per cada 100,000 habitants aproximadament.

La síndrome de McLeod va ser descoberta el 1961 i se li va donar el nom del primer pacient diagnosticat de la malaltia, un estudiant de la Universitat Harvard el qual se li va observar que els seus glòbuls vermells expressaven poc l'antigen Kell durant una donació de sang rutinària. Quan es van observar en el microscopi, els eritròcits van resultar ser acantòcits.

Els pacients comencen a notar els símptomes al voltant dels 50 anys i l'avanç de la malaltia acostuma a ser lent i progressiu. Alguns símptomes comuns són la neuropatia perifèrica, la miocardiopatia i l'anèmia hemolítica. Tanmateix també es poden observar tics facials i moviments orals involuntaris.

El síndrome de McLeod és una de les poques malalties en la qual l'acantocitosi pot ser trobada amb un frotis de sang perifèrica. L'avaluació de la sang pot mostrar signes d'anèmia hemolítica. També es pot observar una elevada activitat de creatina-cinasa.

No existeix cura pel síndrome de McLeod. Existeix un tractament que consisteix en disminuir els símptomes. La medicació per l'epilèpsia i pels problemes cardíacs i psiquiàtrics poden alleugerir la malaltia.

Hepatopaties[modifica | modifica el codi]

En alguns pacients amb malaltia hepatocel·lular greu s'han trobat cèl·lules en forma d'esperó, sobretot en pacients amb cirrosi alcohòlica i pacients amb hepatitis neonatal. Se sap que la vida mitjana dels eritròcits de les persones que presenten aquesta malaltia és menor i, fins i tot, poden morir en només 6 dies (relativament poc comparat amb els eritròcits sans).

El contingut de fosfolípids total és normal però es presenta un contingut elevat de colesterol a la membrana. Tot i això, entre els fosfolípids el contingut d'esfingomielina és menor respecte al de lectina.

Igual que en l'abetalipoproteinèmia si es transfereixen eritròcits normals a un pacient d'hepatopatia es tornen morfològicament anormals.

Corea acantocítica[modifica | modifica el codi]

Article principal: Corea acantocítica

És una malaltia hereditària rara causada per una mutació del gen autosòmic recessiu que codifica les proteïnes estructurals dels glòbuls vermells. Pertany al grup de malalties anomenades neuroacantocitosis.

Està caracteritzada perquè els eritròcits tenen forma d'acantòcits. La corea acantocítica pot produir epilèpsia, canvis de comportament, degeneració muscular i degradació neuronal similar a la malaltia de Huntington. L'edat normal d'inici dels símptomes és al voltant dels 35 anys.

La malaltia és incurable i condueix inevitablement a la mort prematura.

Bibliografia[modifica | modifica el codi]

  • Williams WJ; Beutler E; Erslev AJ; Rundles RW. Hematologia: 2a ed: Salvat Editores (1983) ISBN 84-345-1730-2
  • Besses C; Castillo R; Florensa L; Pardo P; Vives JL; Woessner S. Hematología clínica: 3a ed: Mosby/Doyma Libros (1994) ISBN 84-8174-044-6

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]