Acromatòpsia

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Acromatòpsia
Classificació i recursos externs
CIM-10 H53.5
CIM-9 368.54
OMIM 216900 262300
DiseasesDB 83
MeSH D003117

L'acromatòpsia o monocromatisme és la incapacitat de percebre els colors. És una malaltia genètica, congènita i estacionària (no-progressiva), lligada al cromosoma X. També s'utilitza aquest terme per designar efectes anàlegs que han estat adquirits com a resultat d'una malaltia o accident.

Consisteix en una anomalia de la visió (en particular, una retinopatia perifèrica bilateral) a conseqüència de la qual només són percebuts els colors blanc i negre. En certs casos d'acromatòpsia, la persona que la pateix només pot percebre els colors primaris. Afecta els bastons i als cons blaus de la retina. En el cas de la ceguesa als colors adquirida hi ha, generalment, una interrupció en les vies neuronals entre l'ull i els centres de la visió del cervell en lloc de la pèrdua de la funció dels cons.

Tradicionalment, s'estima que aquesta malaltia afecta a una de cada 30.000 persones (dades epidemiològiques recents assenyalen, als EUA, un cas cada 33.000 habitants), pel que es considera dins de les anomenades malalties rares. Afecta per igual a ambdós sexes.

Acromatòpsia parcial[modifica | modifica el codi]

L'anomenada acròmatopsia parcial és un sinònim de daltonisme, en tant que l'acròmatopsia cerebral al·ludeix a un subgrup de casos en els quals la pèrdua de visió de colors s'associa a un dany de l'escorça visual extraestriada.

S'ha identificat el gen causant d'aquesta malaltia, localitzat a Xq28.[1] Tot i que són dades molt preliminars, usant teràpia gènica s'han pogut curar ratolins que patien aquesta malaltia.

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Acromatòpsia Modifica l'enllaç a Wikidata
  1. (anglès) Michael C. Brodsky, Pediatric Neuro-Ophthalmology, p.401