Anèmia de Fanconi
De Viquipèdia
| Anèmia de Fanconi Classificació i recursos externs |
||||
| ICD-10 | D61.0 | |||
|---|---|---|---|---|
| ICD-9 | 284.0 | |||
| OMIM | 227650 | |||
| DiseasesDB | 4745 | |||
| MedlinePlus | 000334 | |||
| eMedicine | ped/3022 | |||
|
||||
L'anèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits. Altres manifestacions són: hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors massissos i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys al DNA, com la mitomicina C. La malaltia rep el nom del pediatra suís Guido Fanconi, que la descrigué per primera vegada.
