Atròfia muscular espinal

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaAtròfia muscular espinal
modifica
Tipusmalaltia de les motoneurones, atròfia muscular espinal i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
 Medicació
Classificació
CIM-10G12
CIM-9335.0-335.1
Recursos externs
OMIM253300 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB14093, 32911, 12315 i 34537 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000996 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1264401 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKspinal-muscular-atrophy-pro Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0026847 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12377 Modifica el valor a Wikidata

L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, spinal muscular atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.

Causes[modifica]

En ser un trastorn autosòmic recessiu pot afectar a homes i dones i es necessiten dues còpies del gen, una heretada de cadascun dels progenitors, per a desenvolupar el trastorn.

Es va descobrir un gen anomenat neurona motriu de la supervivència (sigles en anglès SMN),[1] amb una zona anormal en més del 95% dels casos d'aquesta malaltia.

Quan tots dos pares són portadors, hi ha un 25% de probabilitats de tenir un fill amb SMA.

Símptomes[modifica]

L'atròfia muscular espinal acostuma a ser difícil de diagnosticar, ja que els símptomes poden ser semblants als d'altres quadres clínics o problemes mèdics. Cada infant pot experimentar els símptomes de manera diferent. Hi ha 4 tipus d'atròfia muscular:

  • Tipus I, el més greu els nadons poden tenir problemes per aguantar el cap i de mobilitat i generalment moren entre els 2 i els 6 anys per problemes respiratoris.
  • Tipus II s'observa en infants de 7 a 18 mesos, tenen debilitat muscular generalitzada i els cal aparells ortopèdics. L'expectativa de vida és de 20 a 30 anys. (
  • Tipus III afecta a infants més grans de 18 mesos amb debilitament muscular lleu, viuen fins avançada l'edat adulta.
  • Tipus IV Aquesta forma afecta els adults d'entre 30 i 40 anys i porta a una discapacitat per a caminar.

Tractament[modifica]

Els individus afectats poden viure més temps i en millors condicions de vida amb tecnologia d'assistència medica com ventiladors, cadires de rodes autònomes i accessos modificats per ordinadors.

Els tractaments experimentals inclouen la manipulació genètica i nous medicaments.

Referències[modifica]

  1. Kostova FV, Williams VC, Heemskerk J, et al. «Spinal muscular atrophy: classification, diagnosis, management, pathogenesis, and future research directions». J. Child Neurol., 22, 8, agost 2007, pàg. 926–45. DOI: 10.1177/0883073807305662. PMID: 17761647.

Enllaços externs[modifica]