Beri-beri
| Beriberi | |
|---|---|
| Classificació i recursos externs | |
 Malalt de Beri-beri al segle XX a Àsia. |
|
| CIM-10 | E51.1 |
| CIM-9 | 265.0 |
| DiseasesDB | 14107 |
| eMedicine | ped/229 med/221 |
| MeSH | D001602 |
Beri-beri és una malaltia del sistema nerviós provocada per una deficiència nutricional, en concret de la vitamina tiamina o (vitamina B1). La tiamina intervé en l'obtenció d'energia de les molècules de glucosa i també es troba en les membranes cel·lulars de les neurones.
El Beriberi és una malaltia endèmica que va tenir una alta prevalença a finals del segle XIX i principis del XX a l'Àsia, en les persones pobres que s'alimentaven bàsicament d'arròs.[1]
Taula de continguts |
Bases Bioquímiques [modifica]
La tiamina, formada per un anell de tiazol i un de pirimidina, és una vitamina hidrosoluble que es troba pràcticament en forma de fosfat de tiamina (TPP). La TPP és un coenzim que funciona com a grup prostètic de tres enzims essencials del metabolisme: complex de la piruvat deshidrogenasa, α-oxoglutarat deshidrogenasa i transcetolasa.
-
Tiamina
Complex de la piruvat deshidrogenasa (PDH) [modifica]
Aquest complex d'enzims catalitza la descarboxilació oxidativa de piruvat a acetil-CoA, el qual és necessari per sintetitzar el neurotransmissor acetilcolina.
Piruvat + CoA-SH + NAD+ → acetil-CoA + CO2 + NADH
El PDH està format per tres enzims: piruvat deshidrogenasa (E1), dihidrolipoil transcetilasa (E2) i dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). Aquests tres enzims tenen grups prostètics diferents: pirofosfat de tiamina (TPP), lipoamida i FAD, respectivament.
La piruvat deshidrogenasa s'uneix al carbanió reactiu de la pirofosfat de tiamina (TPP-), es produeix un derivat hidroxietiltiamina, que correspon a un aldehid actiu, i s'allibera CO2. Aleshores s'oxida el grup hidroxietil a grup acetil i es transfereix a la primera lipoamida de l'E2 formant un tioèster.
Una transcetilasa transfereix el grup acetil de la primera a la segona lipoamida. Finalment el transfereix a la coenzima A, alliberant-se acetil-CoA. L'E3 regenera el grup lipoamida mitjançant el seu grup prostètic FAD.
A causa de la manca de TPP, l'organisme no podrà sintetitzar acetil-CoA a través del piruvat i, conseqüentment, hi haurà un dèficit d'acetilcolina.
α-oxoglutarat deshidrogenasa [modifica]
Aquest enzim és essencial en el Cicle de Krebs. Catalitza la següent reacció:
α-oxoglutarat + CoA-SH + NAD+ → succinil-CoA + NADH + CO2
El coenzim TPP i els mecanismes de reacció implicats funcionen exactament igual que en el complex homòleg de la piruvat deshidrogenasa.
La manca d'aquest coenzim fa que aquesta reacció no sigui catalitzada, disminueixi la formació de NADH i, per tant, hi haurà un dèficit d'ATP.
Transcetolasa [modifica]
Aquest enzim catalitza dues reaccions de la via de les pentoses fosfat: transfereix una unitat de C2 de la xilulosa-5-fosfat a eritrosa-4-fosfat per formar gliceraldehid-3-fosfat i fructosa-6-fosfat.
Xilulosa-5-fosfat + eritrosa-4-fosfat → gliceraldehid-3-fosfat + fructosa-6-fosfat
A causa del dèficit de tiamina no es formarà el seu precursor TPP provocant un decreixement de la quantitat de la formació de NADPH, el qual és requerit pel transport d'electrons a la cadena fosforilativa i per la síntesi de nucleòtids i aminoàcids.
En la deficiència humana de tiamina se suspenen o limiten les reaccions esmentades anteriorment, causant acumulacions importants de substrat com per exemple piruvat, α-oxoglutarat, xilulosa-5-fosfat i eritrosa-4-fosfat.
Simptomatologia [modifica]
A causa de la deficiència de vitamina B1 es pot explicar la simptomatologia de la malaltia Beriberi, caracteritzada per una afectació als sistemes nerviós i cardiovascular.
Generalment, el pacient presenta cansament i disminució de la seva activitat diària a causa d'una pèrdua motora. Pot tenir sensació de agulles a les cames amb palpitacions ocasionals. Aquesta disfunció motora és causada pel dèficit d'acetilcolina i, per tant, de vitamina B1. L'acetilcolina és un neurotransmissor que està distribuït per tot el sistema nerviós i que s'encarrega del control de l'activitat sinàptica. L'acetilcolina és sintetitzada a partir de la colina i Acetil CoA, i quan s'uneix als seus receptors de les fibres musculars, estimula la contracció. Així, s'explica que amb un dèficit d'aquest neurotransmissor, puguin aparèixer tots aquests símptomes relacionats amb l'activitat motora.
Existeixen tres tipus de Beriberi:
Beriberi sec [modifica]
La manca de producció d'energia i de neurotransmissors s'ha relacionat amb el mal funcionament neuronal observat al Beriberi sec.
El pacient es mostra flac, amb els músculs dèbils i cansats. Es desenvolupa una dificultat en el moviment, fins arribar a la impossibilitat de caminar. S'atrofien els peus i els canells. El Beriberi sec quasi sempre és crònic, però pot presentar una millora amb un tractament adequat o una dieta rica en tiamina.
Beriberi humit [modifica]
Aquest tipus de Beriberi afecta el sistema cardiovascular. És causat per un edema en el teixit miocàrdic i un dèficit d'energia. El pacient no està particularment prim o desnodrit. La persona es queixa de palpitacions i dolor al pit. També pot presentar dispnea (dificultat per respirar), pols freqüent i irregular. El cor augmenta de volum i l'orina tendeix a disminuir. El pacient pot patir un deteriorament físic ràpid. La no presència d'albúmina és un indicador per diagnosticar el Beriberi humit.
Beriberi infantil [modifica]
El dèficit de vitamina B1 en les embarassades pot provocar Beriberi infantil en els nadons menors de sis mesos d'edat que ingereixen llet materna en quantitats normals. La gestant no necessàriament ha de presentar la malaltia. El nadó desenvolupa dispnea i cianosis i es pot observar un mal funcionament cardíac. També pot presentar afonia, vòmits i diarrees per manca d'energia i nutrients. Ocasionalment es poden observar edemes i convulsions.
Tractament [modifica]
Pel Beriberi humit es recomana:
- Fer repòs absolut
- Subministració de tiamina per injecció intramuscular o endovenosa
- Dieta rica en aliments que continguin tiamina i pobre en hidrats de carboni
En el cas del Beriberi humit, la resposta al tractament és ràpida en la majoria dels casos. S'observa diüresis i una disminució de la dispnea i al cap d'uns dies desapareix l'edema.
Per Beriberi sec es recomana el mateix tractament que pel Beriberi humit però a diferència d'aquest, en el Beriberi sec es realitzen sessions de fisioteràpia individualitzades a cada pacient per tal de millorar la mobilitat a les articulacions afectades. També se sol subministrar Vitamina B. En aquest cas la resposta al tractament és lenta i dependrà de cada pacient.
El tractament del Beriberi infantil consisteix en:
- Injecció de tiamina intramuscular o endovenosa quan la malaltia apareix per primera vegada. També se li subministrarà tiamina endovenosa a la mare en el cas que estigui alletant al nadó.
- Subministrament al nadó d'aliments rics en tiamina.
Referències [modifica]
Notes [modifica]
Referències generals [modifica]
- Angstadt JD, Bodziner RA. «Peripheral polyneuropathy from thiamin deficiency following laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass». Obes Surg, vol. 15, 6, 2005, p. 890–2. DOI: 10.1381/0960892054222759. PMID: 15978166.
- Hawk A. «The great disease enemy, Kak'ke (beriberi) and the Imperial Japanese Army». Mil Med, vol. 171, 4, 2006, p. 333–9. PMID: 16673750.
- Diagnosing Beriberi in Emergency Situations, by Prof Mike Golden, Aberdeen University. (n.d.)
- McIntyre N, Stanley NN. «Cardiac beriberi: two modes of presentation». Br Med J, vol. 3, 5774, 1971, p. 567–9. PMC: 1798841. PMID: 5571454.
- Mouly S, Khuong MA, Cabie A, Saimot AG, Coulad JP. «Beri-Beri and thiamin deficiency in HIV infection». AIDS, vol. 10, 8, 1996, p. 931–2. DOI: 10.1097/00002030-199607000-00024. PMID: 8828758.
- Shivalkar B, Engelmann I, Carp L, De Raedt H, Daelemans R. «Shoshin syndrome: two case reports representing opposite ends of the same disease spectrum». Acta Cardiol, vol. 53, 4, 1998, p. 195–9. PMID: 9842404.
- Haiti: Mysterious Prison Ailment Traced to U.S. Rice - Jeb Sprague and Eunida Alexandra. Inter Press Service (IPS). 17 January 2007.
- Weise Prinzo Z, de Benoist B. «Meeting the challenges of micronutrient deficiencies in emergency-affected populations». Proc Nutr Soc, vol. 61, 2, 2002, p. 251–7. DOI: 10.1079/PNS2002151. PMID: 12133207.
- Müller-Esterl, Werner. Bioquímica; Fundamentos para Medicina y Ciencias de la Vida. Barcelona, Editorial Reverté, S.A, 2008
