Beri-beri
  | |
| Tipus | carència alimentària, deficiència de tiamina i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Classificació | |
| CIM-11 | 5B5A.0 |
| CIM-10 | E51.1 |
| CIM-9 | 265.0 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 14107 |
| MedlinePlus | 000339 |
| eMedicine | 984721 i 116930 |
| Patient UK | beriberi |
| MeSH | D001602 |
| UMLS CUI | C0005122 |
| DOID | DOID:13725 |
El beri-beri és una malaltia del sistema nerviós provocada per una deficiència nutricional, en concret una deficiència de tiamina (vitamina B1). La tiamina intervé en l'obtenció d'energia de les molècules de glucosa, a la generació de pentoses emprades a la síntesi d'àcids nucleics i també es troba a les membranes cel·lulars de les neurones, amb una funció encara poc clara .
El beri-beri és una malaltia endèmica que va tenir una alta prevalença al pas del segle xix al xx a l'Àsia, en les persones que s'alimentaven bàsicament d'arròs polit.[1] La millor aparença de l'arròs sense clova va fer que els productors comencessin a fer-lo polir. En perdre’s la clova es perdia la tiamina que hi anava inclosa .
Les dietes basades pràcticament de forma exclusiva en l'arròs predisposaven a patir la malaltia.[2]
Història[modifica]
La malaltia sembla haver estat coneguda ja a publicacions xineses del segle viii coneguda tant a la Xina com al Japó com a kakke (paraula que expressa una manca de funció correcta de les cames).[3]
Les investigacions per establir la seva causa van passar de cercar un germen causant (havent-se arribat a definir un Beriberi Bacilus) a establir un dèficit alimentari. En aquest aspecte són bàsics els estudis del metge de la marina japonesa Kanehiro Takaki (1849-1920)en que demostrà que afegir proteïnes i ordi a les dietes dels mariners, reduïa enormement els casos de beriberi durant llargs viatges.[4]
Per altra part, el metge militar holandès Christiaan Eijkman (1858-1930) destinat a l'Indonèsia, cercant una base infecciosa o toxinfecciosa va acabar posant les bases per al futur descobriment de la tiamina o vitamina B1.[5]
Bases bioquímiques[modifica]
La tiamina, formada per un anell de tiazol i un de pirimidina, és una vitamina hidrosoluble que es troba pràcticament en forma de fosfat de tiamina (TPP). La TPP és un coenzim que funciona com a grup prostètic de tres enzims essencials del metabolisme: complex de la piruvat deshidrogenasa, α-oxoglutarat deshidrogenasa i transcetolasa.
-
Tiamina
Complex de la piruvat deshidrogenasa (PDH)[modifica]
Aquest complex d'enzims catalitza la descarboxilació oxidativa de piruvat a acetil-CoA, el qual és necessari per sintetitzar el neurotransmissor acetilcolina.
Piruvat + CoA-SH + NAD+ → acetil-CoA + CO₂ + NADH
El PDH està format per tres enzims: piruvat deshidrogenasa (E1), dihidrolipoil transcetilasa (E₂) i dihidrolipoil deshidrogenasa (E₃). Aquests tres enzims tenen grups prostètics diferents: pirofosfat de tiamina (TPP), lipoamida i FAD, respectivament.
La piruvat deshidrogenasa s'uneix al carbanió reactiu de la pirofosfat de tiamina (TPP-), es produeix un derivat hidroxietiltiamina, que correspon a un aldehid actiu, i s'allibera CO₂. Aleshores s'oxida el grup hidroxietil a grup acetil i es transfereix a la primera lipoamida de l'E₂ formant un tioèster.
Una transcetilasa transfereix el grup acetil de la primera a la segona lipoamida. Finalment el transfereix al coenzim A, alliberant-se acetil-CoA. L'E₃ regenera el grup lipoamida mitjançant el seu grup prostètic FAD.
A causa de la manca de TPP, l'organisme no podrà sintetitzar acetil-CoA a través del piruvat i, conseqüentment, hi haurà un dèficit d'acetilcolina.
α-oxoglutarat deshidrogenasa[modifica]
Aquest enzim és essencial en el Cicle de Krebs. Catalitza la següent reacció:
α-oxoglutarat + CoA-SH + NAD+ → succinil-CoA + NADH + CO₂
El coenzim TPP i els mecanismes de reacció implicats funcionen exactament igual que en el complex homòleg de la piruvat deshidrogenasa.
La manca d'aquest coenzim fa que aquesta reacció no sigui catalitzada, disminueixi la formació de NADH i, per tant, hi haurà un dèficit d'ATP.
Transcetolasa[modifica]
Aquest enzim catalitza dues reaccions de la via de les pentoses fosfat: transfereix una unitat de C₂ de la xilulosa-5-fosfat a eritrosa-4-fosfat per formar gliceraldehid-3-fosfat i fructosa-6-fosfat.
Xilulosa-5-fosfat + eritrosa-4-fosfat → gliceraldehid-3-fosfat + fructosa-6-fosfat
A causa del dèficit de tiamina no es formarà el seu precursor TPP provocant un decreixement de la quantitat de la formació de NADPH, el qual és requerit pel transport d'electrons a la cadena fosforilativa i per la síntesi de nucleòtids i aminoàcids.
En la deficiència humana de tiamina se suspenen o limiten les reaccions esmentades anteriorment, causant acumulacions importants de substrat com per exemple piruvat, α-oxoglutarat, xilulosa-5-fosfat i eritrosa-4-fosfat.
Simptomatologia[modifica]
A causa de la deficiència de vitamina B1 es pot explicar la simptomatologia de la malaltia beri-beri, caracteritzada per una afectació als sistemes nerviós i cardiovascular.
Generalment, el pacient presenta cansament i disminució de la seva activitat diària a causa d'una pèrdua motora. Pot tenir sensació de fiblades a les cames amb palpitacions ocasionals. Aquesta disfunció motora és causada pel dèficit d'acetilcolina i, per tant, de vitamina B1. L'acetilcolina és un neurotransmissor que està distribuït per tot el sistema nerviós i que s'encarrega del control de l'activitat sinàptica. L'acetilcolina és sintetitzada a partir de la colina i Acetil CoA, i quan s'uneix als seus receptors de les fibres musculars, estimula la contracció. Així, s'explica que amb un dèficit d'aquest neurotransmissor, puguin aparèixer tots aquests símptomes relacionats amb l'activitat motora.
Existeixen tres tipus de beri-beri:
Beri-beri sec[modifica]
La manca de producció d'energia i de neurotransmissors s'ha relacionat amb el mal funcionament neuronal observat al beri-beri sec.
El pacient es mostra cansat, prim amb formigueig de predomini als dits dels peus i peus i debilitat als músculs dèbils i cansats. Tot això producte d'una polineuropatia sensitivomotora axonal. Existeix una afectació important dels nervis autonòmics amb taquicàrdia, sudoració, impotència ...
La dificultat en el moviment arriba fins a arribar a la impossibilitat de caminar. S'atrofien els peus i els canells. El beri-beri sec quasi be sempre és crònic, però pot presentar una millora amb un tractament adequat o una dieta rica en tiamina.
Beri-beri humit[modifica]
Aquest tipus de beri-beri afecta el sistema cardiovascular. És causat per un edema en el teixit miocardíac i un dèficit d'energia. El pacient no està particularment prim o desnodrit. La persona es queixa de palpitacions i dolor al pit. També pot presentar dispnea (dificultat per respirar), pols freqüent i irregular. El cor augmenta de volum i l'orina tendeix a disminuir. El pacient pot patir un deteriorament físic ràpid. La no presència d'albúmina és un indicador per diagnosticar el beri-beri humit.
Shōshin
el shōshin beriberi es descriu com una forma fulminant de beriberi humit al que s'associa : insuficiència cardíaca amb fracció d'ejecció conservada, edemes generalitzats de predomini a cames, taquicàrdia i en casos greus insuficiència renal greu i mort [6].
Beri-beri infantil[modifica]
El dèficit de vitamina B1 en les embarassades pot provocar beri-beri infantil en els nadons menors de sis mesos d'edat que ingereixen llet materna en quantitats normals. La gestant no necessàriament ha de presentar la malaltia. El nadó desenvolupa dispnea i cianosi i es pot observar un mal funcionament cardíac. També pot presentar afonia, vòmits i diarrees per manca d'energia i nutrients. Ocasionalment es poden observar edemes i convulsions.
No obstant aquesta diferenciació, el beriberi sec i humit poden coexistir a un mateix malalt.
Tractament[modifica]
Pel beri-beri humit es recomana:
- Fer repòs absolut
- Subministració de tiamina per injecció preferentment intravenosa, a dosis elevades i tres cops al dia. Comprovar nivells de magnesi sèric correctes (imprescindible per al correcte funcionament de la tiamina)
- Dieta rica en aliments que continguin tiamina i pobre en hidrats de carboni. Evitar productes que contenen tiaminases (enzims que degraden la tiamina) com són el te, el peix cru ...
- precaució en l'ús de diürètics doncs provoquen pèrdues de tiamina.
En el cas del beri-beri humit, la resposta al tractament és ràpida en la majoria dels casos. S'observa diüresis i una disminució de la dispnea i al cap d'uns dies desapareix l'edema.
Per beri-beri sec es recomana el mateix tractament que pel Beriberi humit però a diferència d'aquest, en el Beriberi sec es realitzen sessions de fisioteràpia individualitzades a cada pacient per tal de millorar la mobilitat a les articulacions afectades i la recuperació de la força perduda a la musculatura afectada. També se sol subministrar Vitamina B. En aquest cas la resposta al tractament és lenta i dependrà de cada pacient.
El tractament del beri-beri infantil consisteix en:
- Injecció de tiamina intramuscular o endovenosa quan la malaltia apareix per primera vegada. També se li subministrarà tiamina endovenosa a la mare en el cas que estigui alletant al nadó.
- Subministrament al nadó d'aliments rics en tiamina.
Referències[modifica]
- ↑ «Beriberi y carencia de tiamina». Depósito de documentos de la FAO. [Consulta: 28 desembre 2015].
Referències generals[modifica]
- Angstadt JD, Bodziner RA «Peripheral polyneuropathy from thiamin deficiency following laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass». Obes Surg, 15, 6, 2005, pàg. 890–2. DOI: 10.1381/0960892054222759. PMID: 15978166.
- Hawk A «The great disease enemy, Kak'ke (beriberi) and the Imperial Japanese Army». Mil Med, 171, 4, 2006, pàg. 333–9. Arxivat de l'original el 2013-02-25. PMID: 16673750 [Consulta: 20 juliol 2009].
- Diagnosing Beriberi in Emergency Situations Arxivat 2009-08-03 a Wayback Machine., by Prof Mike Golden, Aberdeen University. (n.d.)
- McIntyre N, Stanley NN «Cardiac beriberi: two modes of presentation». Br Med J, 3, 5774, 1971, pàg. 567–9. PMC: 1798841. PMID: 5571454.
- Mouly S, Khuong MA, Cabie A, Saimot AG, Coulad JP «Beri-Beri and thiamin deficiency in HIV infection». AIDS, 10, 8, 1996, pàg. 931–2. DOI: 10.1097/00002030-199607000-00024. PMID: 8828758.
- Shivalkar B, Engelmann I, Carp L, De Raedt H, Daelemans R «Shoshin syndrome: two case reports representing opposite ends of the same disease spectrum». Acta Cardiol, 53, 4, 1998, pàg. 195–9. PMID: 9842404.
- Haiti: Mysterious Prison Ailment Traced to U.S. Rice Arxivat 2012-01-18 a Wayback Machine. - Jeb Sprague and Eunida Alexandra. Inter Press Service (IPS). 17 January 2007.
- Weise Prinzo Z, de Benoist B «Meeting the challenges of micronutrient deficiencies in emergency-affected populations». Proc Nutr Soc, 61, 2, 2002, pàg. 251–7. DOI: 10.1079/PNS2002151. PMID: 12133207.
- Müller-Esterl, Werner. Bioquímica; Fundamentos para Medicina y Ciencias de la Vida. Barcelona, Editorial Reverté, S.A, 2008
Enllaços externs[modifica]
 |
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Beri-beri |