Citopatia mitocondrial

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Citopatia mitocondrial
Classificació i recursos externs

Estructura simplificada d'un mitocondri típic.
DiseasesDB 28840
MeSH D028361

Les citopaties mitocondrials, mitopaties mitocondrials o malalties mitocondrials són un conjunt divers d'alteracions que resulten de la mutació en l'ADN dels mitocondris (mtDNA). Les mutacions donades poden ser tant alteracions puntals en gens mitocondrials individuals com grans delecions. Els òrgans més afectats per aquestes alteracions són aquells que requereixen una elevada quantitat d'energia com són els músculs i el sistema nerviós.

L'epilèpsia mioclònica i malaltia de les fibres vermelles és un exemple de citopatia mitocondrials conseqüència d'una mutació puntual. La major part de les vegades es dóna per una substitució de G per A en la posició 8344 del gen tRNA per a la lisina. Tot i que és una malaltia del múscul afecta també la visió i l'audició.

El síndrome de Kearns-Sayre és una citopatia mitocondrial deguda a una deleció en l'ADN mitocondrial. En aquest cas els símptomes afecten als ulls, els músculs, el cor i al cervell.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Citopatia mitocondrial Modifica l'enllaç a Wikidata