Cromosoma 12

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Imatge del cromosoma 12 humà.

El 'cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 12 té al voltant de 132 milions de parells de bases, que representen entre el 4 i el 4,5% de l'ADN total de la cèl·lula.

Gens[modifica | modifica el codi]

El cromosoma 12 alberga una quantitat estimada d'entre 1000 i 1300 gens. Alguns d'aquests gens són:

  • ACVRL1: receptor d'activina A tipus II-like 1.
  • CBX5: cromobox homòleg 5
  • COL2A1: col·agen, tipus II, α 1 (osteoartritis primària, displàsia espondiloepifisial congènita)
  • HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
  • LRRK2: kinasa 2 repetició rica en leucina
  • MMAB: aciduria metilmalònica (deficiència de cobalamina) tipus cblB
  • MYO1A: miosina IA
  • NANOG: gen homeodomini tipus NK-2
  • PAH: fenilalanina hidroxilasa
  • PPP1R12A: proteïna fosfatasa 1, subunitat reguladora (inhibitor) 12A
  • PTPN11: proteïna tirosina fosfatasa, tipus no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
  • VDR: receptor de la vitamina D, (raquitisme)

Malalties[modifica | modifica el codi]

Les següents malalties estan relacionades amb gens del cromosoma 12:

Referències[modifica | modifica el codi]

  • Gilbert F, Kauff N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12, 2000, p. 319-33. PMID 11142767. 
  • Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12, 2001, p. 945-6. PMID 11237017. 

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}