Cromosoma 15

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Cromosoma 15 humà

El cromosoma 15 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 15 té al voltant de 106 milions de parells de bases, que representen entre el 3 i el 3,5% de l'ADN total de la cèl·lula.

Gens[modifica | modifica el codi]

El cromosoma 15 alberga una quantitat estimada d'entre 700 i 900 gens. Alguns d'aquests gens són:

  • Fah: fumarilacetoacetat hidrolasa (fumarilacetoacetasa)
  • FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan)
  • HEXA: hexosaminidasa A (polipèptids alfa)
  • IVD: isovaleril-coenzim A deshidrogenasa
  • MCPH4: microcefàlia
  • NKCC2: Cotransportador Na-K-2cl del ronyó
  • OCA2
  • RAD51: RAD51 homòleg (reca homòleg, E. coli) (S. cerevisiae)
  • STRC: Estereocilina
  • UBE3A: Ubiquitin-proteíin-lligues E3A (proteïna virus del papil·loma humà E6-associada, síndrome d'Angelman)
  • PML: proteïna de leucèmia promielocítica
  • SLC24A5
  • EYCL3: Color d'ulls 3, marró - localització: 15q11-Q15 (nota: el color dels ulls és un caràcter genètic poligènic)

Malalties[modifica | modifica el codi]

Els següents trastorns estan relacionats amb canvis en el nombre o l'estructura del cromosoma 15:

Els següents trastorns estan relacionats amb gens localitzats en el cromosoma 15:

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  • Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology, 2005, p. 1-20. PMID 16038620. 
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG. Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD, 2003, p. 568-74. PMID 12920063. 
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG. Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD, 2005, p. 85-91. PMID 15607424. 
  • Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U. Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients, 2001, p. 111-6. PMID 11275459. 
  • Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T. Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy, 2004, p. 565-73. PMID 14993551. 
  • Cassidy SB, Dykens E, Williams CA. Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders, 2000, p. 136-46. PMID 11180221. 
  • Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects, 2003, p. 87-95. PMID 12566516. 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15, 1999, p. 309-22. PMID 10495933. 
  • Lee S, Wevrick R. Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control, 2000, p. 848-58. PMID 10712201. 
  • Rineer S, Finucane B, Simon EW. Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15, 1998, p. 428-33. PMID 9754629. 
  • Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G. Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome, 1999, p. 391-4. PMID 10594876. 

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}