Cromosoma 21

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Imatge del cromosoma 21 humà.

El cromosoma 21 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té normalment dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 21 és el cromosoma autosòmic humà més petit, contenint al voltant de 47 milions de parells de bases, que representen al voltant del 1,5% del contingut total d'ADN en la cèl·lula.

El 2000, investigadors que treballaven en el Projecte Genoma Humà van anunciar que havien determinat la seqüència dels parells de bases que componen aquest cromosoma. El cromosoma 21 va ser el segon cromosoma humà a ser totalment seqüenciat.

Gens[modifica | modifica el codi]

El nombre de gens estimats en el cromosoma 21 és d'entre 200 i 400. Entre els més importants hi ha:

  • APP: Proteïna precursora beta amiloide (A4) (peptidasa nexina-II, malaltia d'Alzheimer)
  • CBS: Cistationina-beta-sintasa
  • CLDN14: Claudina 14
  • HLCS: Holocarboxilasa sintetasa (biotina-(proprionil-coenzim A-carboxilasa (ATP-hidrolizante)) lligues)
  • KCNE1: Canal de potassi activat per voltatge, família relacionada amb ISK, membre 1
  • KCNE2: Canal de potassi activat per voltatge, família relacionada amb ISK, membre 1
  • Lad: Deficiència d'adhesió leucocitària (símbols: ITGB2, CD18, LCAMB)
  • SOD1: Superòxid dismutasa 1, soluble (esclerosi lateral amiotròfica tipus 1 (adult))
  • TMPRSS3: Proteasa transmembrana, serina 3

Malalties i trastorns[modifica | modifica el codi]

Les següents malalties estan associades en el cromosoma 21:

Referències[modifica | modifica el codi]

  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. 5, 2004, p. 725-38. PMID 15510164. 
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. 46, 2002, p. 89-96. PMID 11902692. 
  • Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. 11, 2001, p. 241-6. PMID 11377958. 
  • Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. 1, 2000, p. REVIEWS0002. PMID 11178230. 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. 1, 1997, p. 301-6. PMID 10464663. 
  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. 405, 2000, p. 311-9. PMID 10830953. 
  • Sawinska M, Ladon D. Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia. 28, 2004, p. 35-42. PMID 14630078. 
  • Sleegers K,Brouwers N,Gijselinck I,Theuns J, Goossens D, Wauters J,Del-Favero J,Cruts M, van Duijn CM,Van Broeckhoven C.. APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer's dementia with cerebral amyloid angiopathy, 2006. PMID 16921174. 
  • Rovelet-Lecrux A,Hannequin D,Raux G,Le Meur N,Laquerriere A, Vital A,Dumanchin C,Feuillette S,Brice A,Vercelletto M, Dubas F,Frebourg T,Campion D.. APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy, 2005. PMID 16369530. 

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}