Deficiència d'alfa-1-antitripsina

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Deficiència d'alfa-1-antitripsina
Classificació i recursos externs

Estructura de l'alfa-1-antitripsina
CIM-10 E88.0
CIM-9 273.4
OMIM 107400
DiseasesDB 434
MedlinePlus 000120
eMedicine med/108
MeSH D019896
GeneReviews Alpha1-Antitrypsin Deficiency

La deficiència d'alfa-1-antitripsina és un trastorn genètic causat per un defecte de producció d'alfa-1-antitripsina (A1AT), donant lloc a disminució de l'activitat de l'A1AT en la sang i els pulmons, i el dipòsit d'A1AT anormal en les cèl·lules del fetge.[1][2] Hi ha diverses formes i graus de deficiència, principalment depenent de si el pacient té una o dues còpies del gen afectat, ja que és un tret codominant. La deficiència d'A1AT greu causa emfisema panacinar o MPOC en la vida adulta en moltes persones amb la malaltia (especialment si estan exposats al fum del tabac), així com diverses malalties hepàtiques en una minoria de nens i adults, i de vegades més problemes inusuals.[3] Es tracta amb l'evitació dels inhalants nocius, infusió intravenosa de la proteïna A1AT, trasplantament de fetge o dels pulmons, i per una varietat d'altres mesures, però en general produeix un cert grau de discapacitat i menor esperança de vida.[1]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. 1,0 1,1 Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbin and Cotran Pathological Basis of Disease. 7a ed.. Elsevier/Saunders, 2005, p. 911–2. ISBN 978-0-7216-0187-3. 
  2. Stoller J, Aboussouan L. «Alpha1-antitrypsin deficiency». Lancet, 365, 9478, 2005, pàg. 2225–36. DOI: 10.1016/S0140-6736(05)66781-5. PMID: 15978931.
  3. Needham M, Stockley RA. «α1-Antitrypsin deficiency • 3: Clinical manifestations and natural history». Thorax, 59, 5, 2004, pàg. 441–5. DOI: 10.1136/thx.2003.006510. PMC: 1746985. PMID: 15115878.
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Deficiència d'alfa-1-antitripsina