Deficiència d'alfa-1-antitripsina
| Deficiència d'alfa-1-antitripsina | |
|---|---|
| Classificació i recursos externs | |
 Estructura de l'alfa-1-antitripsina |
|
| CIM-10 | E88.0 |
| CIM-9 | 273.4 |
| OMIM | 107400 |
| DiseasesDB | 434 |
| MedlinePlus | 000120 |
| eMedicine | med/108 |
| MeSH | D019896 |
| GeneReviews | * Alpha1-Antitrypsin Deficiency |
La deficiència d'alfa-1-antitripsina és un trastorn genètic causat per un defecte de producció d'alfa-1-antitripsina (A1AT), donant lloc a disminució de l'activitat de l'A1AT en la sang i els pulmons, i el dipòsit d'A1AT anormal en les cèl·lules del fetge.[1][2] Hi ha diverses formes i graus de deficiència, principalment depenent de si el pacient té una o dues còpies del gen afectat, ja que és un tret codominant. La deficiència d'A1AT greu causa emfisema panacinar o MPOC en la vida adulta en moltes persones amb la malaltia (especialment si estan exposats al fum del tabac), així com diverses malalties hepàtiques en una minoria de nens i adults, i de vegades més problemes inusuals.[3] Es tracta amb l'evitació dels inhalants nocius, infusió intravenosa de la proteïna A1AT, trasplantament de fetge o dels pulmons, i per una varietat d'altres mesures, però en general produeix un cert grau de discapacitat i menor esperança de vida.[1]
Referències[modifica]
- ↑ 1,0 1,1 Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbin and Cotran Pathological Basis of Disease. 7th. Elsevier/Saunders, 2005, p. 911–2. ISBN 978-0-7216-0187-3.
- ↑ Stoller J, Aboussouan L. «Alpha1-antitrypsin deficiency». Lancet, vol. 365, 9478, 2005, p. 2225–36. DOI: 10.1016/S0140-6736(05)66781-5. PMID: 15978931.
- ↑ Needham M, Stockley RA. «α1-Antitrypsin deficiency • 3: Clinical manifestations and natural history». Thorax, vol. 59, 5, 2004, p. 441–5. DOI: 10.1136/thx.2003.006510. PMC: 1746985. PMID: 15115878.
  |
Açò és un esborrany sobre medicina. Amplieu-lo! (citant les fonts) |
