Deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa
Classificació i recursos externs
CIM-10 D55.0
CIM-9 282.2
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MedlinePlus 000528
eMedicine med/900
MeSH D005955

La deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, recessiva, caracteritzada per nivells anormalment baixos de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa (abreujada G6PD, o G-6-PD), un enzim metabòlic implicats en la ruta de la pentosa-fosfat, especialment important en el metabolisme dels glòbuls vermells. La deficiència de G6PD és el defecte enzimàtic humà més comú.[1] Persones amb aquesta malaltia poden presentar anèmia hemolítica no immunitària en resposta a una sèrie de causes, la infecció més comuna o l'exposició a certs medicaments o productes químics. La deficiència de G6PD està estretament relacionada amb el favisme, un trastorn que es caracteritza per una reacció hemolítica amb el consum de faves. El nom de favisme s'utilitza de vegades per referir-se a aquesta deficiència en el seu conjunt, encara que això és enganyós, ja que no totes les persones amb deficiència de G6PD es manifesta una reacció física observable amb el consum de faves.

Signes i símptomes[modifica | modifica el codi]

La majoria de les persones amb deficiència de G6PD són pacients asimptomàtics.

Els simptomàtics són gairebé exclusivament masculins.

Epidemiologia[modifica | modifica el codi]

És més comuna en la gent de raça negre i que les conques del Mediterrani.

Patofisiologia[modifica | modifica el codi]

Pot produir-se, degut a moltes causes (ingestió de substàncies oxidants com les que es troben en alguns medicaments) una anèmia hemolítica, ja que l'hemoglobina es precipita i es formen cossos de Heinz.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Frank JE. «Diagnosis and management of G6PD deficiency». Am Fam Physician, vol. 72, 7, October 2005, pàg. 1277–82. PMID: 16225031.