Esferocitosi hereditària

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Esferocitosi hereditària
Classificació i recursos externs
CIM-10 D58.0
CIM-9 282.0
OMIM 182900
DiseasesDB 5827
eMedicine med/2147
MeSH D013103

L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica.

Patofisiologia[modifica | modifica el codi]

Es dóna per una varietat de defectes moleculars en els gens que codifiquen l'espectrina (una proteïna situada en la cara interna de la membrana dels hematies), es pensa que per dèficit en la fosforilització.