GLUT1

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
GLUT1
Identificadors
Símbol GLUT1 , SLC2A1
HUGO 11005
Entrez 6513
OMIM 138140
RefSeq NM_006516
UniProt P11166
Altres dades

GLUT1 va ser el primer transportador de glucosa caracteritzat.[1] Es tracta d'una proteïna integral de membrana, com la resta de transportadors de glucosa (GLUT2, 3, 4, etc.) implicada en el transport de glucosa a través de membranes cel·lulars de diversos teixits. It is widely distributed in fetal tissues. Aquesta isoforma és especialment important en el transport de glucosa a través de la barrera hematoencefàlica de mamífers.

Funció[modifica | modifica el codi]

En adults és present amb nivells molt elevats en eritròcits i en les cèl·lules endotelials del cervell (barrera hematoencefàlica) i d'altres teixits barrera. El transportador facilitador de glucosa GLUT1 és responsable de l'entrada de glucosa al cervell[2] en resposta als elevats requeriments metabòlics del sistema nerviós central en mamífers. Els transportadors estero-específics d'alta capacitat, com els de glucosa, són components essencials de la barrera hematoencefàlica, la qual protegeix al cervell del contacte amb substàncies potencialment tòxiques.

GLUT1 és també el principal receptor captador de Vitamina C, especialment en mamífers incapaços de produir Vitamina C com a part d'una adaptació en què es compensa aquesta mancança mitjançant el procés de reciclatge de Vitamina C. En mamífers que produeixen Vitamina C, normalement expressen GLUT4 en comptes de GLUT1.[3]

Estructura[modifica | modifica el codi]

GLUT1 es comporta com un enzim Michaelis-Menten. Conté 12 hèlix alfa transmembrana, cadascuna contenint 20 aminoàcids. Parlem d'hèlix alfa amfipàtiques, amb una part polar i una altra hidrofòbica. Sis d'aquestes hèlix transmembrana es creu que s'uneixen conjuntament en la membrana, per crear un canal polar al centre, a través del qual ocorre el pas de la glucosa, i amb les regions hidrofòbiques a l'exterior del canal adjacents a les cues hidrofòbiques dels àcids grassos de la membrana.

Patologia[modifica | modifica el codi]

Se sap que mutacions el gen de GLUT1 són resposnables de la deficiència en GLUT1, un desordre autosòmic dominant poc comú.[4] Aquesta malaltia es caracteritza per un baixa concetració de glucosa al fluid cerebroespinal resultant d'un defecte en el trasport de glucosa a través de la barrera hematoencefàlica.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Mueckler M, Caruso C, Baldwin SA, et al. «Sequence and structure of a human glucose transporter». Science, vol. 229, 4717, 1985, pàg. 941–5. PMID: 3839598.
  2. Agus, D. B.; Gambhir, S. S.; Pardridge, W. M.; Spielholz, C.; Baselga, J.; Vera, J. C.; Golde, D. W.. «Vitamin C crosses the blood-brain barrier in the oxidized form through the glucose transporters.». J. Clin. Invest., vol. 100, 11, 1997, pàg. 2842-2848.«Enllaç».
  3. Montel-hagen A, Kinet S, Manel N et al. «Erythrocyte Glut1 Triggers Dehydroascorbic Acid Uptake in Mammals Unable to Synthesize Vitamin C». Cell, vol. 132, 6, 2008, pàg. 1039–1048. DOI: 10.1016/j.cell.2008.01.042.
  4. Seidner G, Alvarez MG, Yeh JI, et al. «GLUT-1 deficiency syndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier». Nat. Genet., vol. 18, 2, 1998, pàg. 188–91. DOI: 10.1038/ng0298-188. PMID: 9462754.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]