Herència lligada al sexe

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca

L'herència lligada al sexe o la gonosòmica és una herència en la qual, els gens que determinen un fenotip, es troben en el cromosoma X, concretament en la part no homòloga d'aquest.[1]

Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes. Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals, ja que són els responsables de la determinació del gènere. En l'espècie humana les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l'X. Tots els caràcters vénen determinats, usualment per dos al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot (els dos al·lels iguals).[2][3][4]

Exemples de malalties genètiques lligades a la transmissió recessiva són l'hemofília, el daltonisme, la distròfia muscular de Duchenne i l'acromatòpsia, entre d'altres. En tots aquests casos els homes manifesten l'anomalia en un percentatge més elevat que les dones, ja que la presència del gen recessiu en qüestió, es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de ser contrarestat el seu efecte per part de l'al·lel normal que és dominant. En dones només ho farà en el cas que els dos al·lels que determinen l'anomalia siguin iguals. Tots ells fills d’un pare afectat per una malaltia lligada al sexe y una mare sana no tindran la malaltia perquè hereten el cromosoma X de la mare, però totes les filles d’esta parella seran portadores si la malaltia es recessiva o afectades si la malaltia es dominant.

Tres diagrames de probabilat de transmissió
(A) X dominant affected father.svg (B) X dominant affected mother.svg (C) X recessive carrier mother.svg
Pare malalt i mare sana (dominant) - pare sa i mare malalta (dominant) - pare sa i mare portadora (recessiu)

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. «Herència». L'Enciclopèdia.cat. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
  2. «Herència lligada al sexe», Document XTEC [Consulta 20 d'octubre de 2014]
  3. Clemente, Immaculada; Martí Carbonell, Sunsi. «Herència unifactoral II: herència lligada al sexe». A: Genètica de la conducta: qüestions pràctiques. Barcelona: Univ. Autònoma de Barcelona, 1995, p. 19-24. ISBN 9788449003196. 
  4. Clària Enrich, Joan; et alii. «Herència unifactoral II: herència lligada al sexe». A: Genètica mèdica. Barcelona: Edicions Universitat Barcelona, 2008, p. 98-100. ISBN 9788447531943.