Insomni familiar fatal

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Insomni familiar fatal
Classificació i recursos externs
CIM-10 A81.9
CIM-9 046.8
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
MeSH D034062

L'insomni familiar fatal (IFF) és una malaltia hereditària autosòmica dominant molt estranya que afecta al cervell. El gen dominant s'ha trobat en tan sols 28 famílies de tot el món. Si un progenitor té el gen, la probabilitat de la seva descendència d'heretar-la i desenvolupar-la és del 50%. La gènesi i la progressió de la malaltia és intractable, essent en darrera instància fatal.

Història[modifica | modifica el codi]

Va ser descoberta pel doctor italià Ignazio Roiter el 1979, que descobrí dues dones d'una mateixa família que moriren, segons sembla, d'insomni. Els historials de la família demostraren que moltes morts d'aquella família estaven aparentment relacionades. Quan morí un altre membre de la família en 1984, el seu deteriorament fou estudiat i un cop mort, el seu cervell fou enviat als Estats Units per a ser investigat.

A finals del segle XX, els investigadors descobriren que la malaltia estava causada per una mutació dual d'una proteïna denominada proteïna del prió (PrP): l'àcid aspàrtic en posició 178 era substituït per l'asparagina mentre que hi havia una metionina a l'aminoàcid en posició 129. Aquestes mutacions donen lloc a la formació d'una proteïna insoluble del prió, anomenada PrPsc.

Fisiopatologia[modifica | modifica el codi]

PrPsc té propietats autocatalítiques que causen que la proteïna soluble PrP es converteixi en la forma PrPsc quan es produeix la interacció entre aquestes dues proteïnes.

Aquesta conversió en proteïnes insolubles dóna lloc a la formació de plaques al tàlem que contenen agregats de PrPsc. El tàlem és la regió del cervell responsable de la regulació de la son. La formació de les plaques dóna lloc a insomni, que després progressa amb afeccions més severes.

Símptomes[modifica | modifica el codi]

Els símptomes de l'IFF inclouen pèrdua de memòria, atenció, vigilància, funcionament visual motor i altres pèrdues de funcions cognoscitives d'un nivells més alt, tals com impossibilitat d'estar parat o caminar, batecs del cor irregulars, patró respiratori anormal, així com dificultats en la parla. Aquests símptomes progressen i condueixen a les mostres de demència.

Presentació[modifica | modifica el codi]

L'edat d'aparició de la malaltia és variable, encara que sol ser entre els 30 i els 60, amb una mitja de 50. La mort esdevé entre 7 i 36 mesos des del començament. La presentació de la malaltia varia considerablement segons la persona, fins i tot entre pacients de la mateixa família.

La malaltia té quatre etapes, que tarden entre 7 i 18 mesos en completar-se:

  1. El pacient pateix insomni creixent, resultant en atacs de pànic i fòbies. Aquesta etapa dura aproximadament quatre mesos.
  2. Al·lucinacions i atacs de pànic amb una altra freqüència, que duren uns 5 mesos.
  3. Impossibilitat per a dormir acompanyat de ràpida pèrdua de pes. Aquesta etapa dura aproximadament tres mesos.
  4. Demència. El pacient pot arribar a no donar respostes o bé a estar mut durant sis mesos. És l'etapa final de la malaltia, el pacient morirà posteriorment.

Tractament[modifica | modifica el codi]

Actualment es desconeix el tractament i la cura de l'IFF, encara que les esperances estan posades en la teràpia gènica. Els sedants no tenen cap efecte sobre aquests pacients.

Malalties relacionades[modifica | modifica el codi]

Existeixen altres malalties relacionades amb el prió dels mamífers. Algunes malalties relacionades són:

Es creu que alguns tipus de falls cardíacs i la malaltia de Creutzfeldt-Jakob estan relacionats amb una variant del prió. Aquestes dues malalties, emperò, no són transmissibles, excepte per contacte directe amb el teixit, com al canibalisme, transfusions sanguínies o trasplantaments.

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]