KCNE1

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
KCNE1
Identificadors
Símbol KCNE1 , ISK, MINK
HUGO 6240
Entrez 3753
OMIM 176261
RefSeq NM_000219
UniProt P15382
Altres dades

KCNE1 és un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk, codificat pel gen humà homònim. El gen està relacionat amb el síndrome del QT llarg tipus 5. Les mutacions en el gen KCNE1 poden causar el síndrome de Romano-Wards[1] (en heterozigosi), així com el síndrome de Jervell i Lange-Nielsens (en homozigosi).

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W.. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., vol. 1690, 3, 2004, pàg. 185-192. «Enllaç».

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]