KCNE1
De Viquipèdia
|
KCNE1
|
|
| Identificadors | |
| Símbol | KCNE1 , ISK, MINK |
| HUGO | 6240 |
| Entrez | 3753 |
| OMIM | 176261 |
| RefSeq | NM_000219 |
| UniProt | P15382 |
| Altres dades | |
KCNE1 és un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk, codificat pel gen humà homònim. El gen està relacionat amb el síndrome del QT llarg tipus 5. Les mutacions en el gen KCNE1 poden causar el síndrome de Romano-Wards[1] (en heterozigosi), així com el síndrome de Jervell i Lange-Nielsens (en homozigosi).
Vegeu també [modifica]
Referències [modifica]
- ↑ Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W.. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., vol. 1690, 3, 2004, p. 185-192. [1]
Enllaços externs [modifica]
- Referència al MeSH (anglès)
