Laminina, beta 3

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
edit
Laminina, beta 3
Identificadors
Símbols LAMB3; LAMNB1
ID externes OMIM150310 MGI99915 HomoloGene191
Patró d'expressió d'ARN
PBB GE LAMB3 209270 at tn.png
Més dades de referència de l'expressió
Ortòlegs
Espècie Humans Ratolins
Entrez 3914 16780
Ensembl ENSG00000196878 ENSMUSG00000026639
UniProt Q13751 Q8C5B3
RefSeq NM_000228 (ARNm) NM_008484 (ARNm)
NP_000219 (proteïna) NP_032510 (proteïna)
Locus Chr 1:
207.85 - 207.89 Mb
Chr 1:
195 - 195.04 Mb
Cerca al PubMed [1] [2]

La laminina, subunitat beta 3 és una proteïna que en els humans és codificada pel gen LAMB3.[1][2][3]

LAMB3 codifica la subunitat beta 3 de la laminina. La laminina és composta de tres subunitats (alfa, beta i gamma) i són una família de proteïnes de la membrana basal. Per exemple, LAMB3 serveeix com a cadena beta de la laminina-5. Mutacions en la LAMB3 ha estat identificada com la causa de diversos tipus d'epidermolisi Bullosa. Per a aquest gen s'han trobat dos variants de transcrits obtinguts per splicing alternatiu, codificant la mateixa proteïna.[3]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Vailly J, Szepetowski P, Mattei MG, Pedeutour F, Burgeson R, Ortonne JP, Meneguzzi G. «The genes for nicein/kalinin 125- and 100-kDa subunits, candidates for junctional epidermolysis bullosa, map to chromosomes 1q32 and 1q25-q31». Genomics, vol. 21, 1, Oct 1994, pàg. 286-8. DOI: 10.1006/geno.1994.1263. PMID: 8088808.
  2. Pulkkinen L, Gerecke DR, Christiano AM, Wagman DW, Burgeson RE, Uitto J. «Cloning of the beta 3 chain gene (LAMB3) of human laminin 5, a candidate gene in junctional epidermolysis bullosa». Genomics, vol. 25, 1, Jul 1995, pàg. 192-8. PMID: 7774918.
  3. 3,0 3,1 «Entrez Gene: LAMB3 laminin, beta 3».

Bibliografia relacionada[modifica | modifica el codi]

  • Gerecke DR, Wagman DW, Champliaud MF, Burgeson RE. «The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain.». J. Biol. Chem., vol. 269, 15, 1994, pàg. 11073–80. PMID: 7512558.
  • Pulkkinen L, McGrath JA, Christiano AM, Uitto J. «Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3).». Hum. Mutat., vol. 6, 1, 1995, pàg. 77–84. DOI: 10.1002/humu.1380060115. PMID: 7550237.
  • McGrath JA, Gatalica B, Christiano AM, et al.. «Mutations in the 180-kD bullous pemphigoid antigen (BPAG2), a hemidesmosomal transmembrane collagen (COL17A1), in generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.». Nat. Genet., vol. 11, 1, 1995, pàg. 83–6. DOI: 10.1038/ng0995-83. PMID: 7550320.
  • Pulkkinen L, Christiano AM, Gerecke D, et al.. «A homozygous nonsense mutation in the beta 3 chain gene of laminin 5 (LAMB3) in Herlitz junctional epidermolysis bullosa.». Genomics, vol. 24, 2, 1995, pàg. 357–60. DOI: 10.1006/geno.1994.1627. PMID: 7698759.
  • McGrath JA, Pulkkinen L, Christiano AM, et al.. «Altered laminin 5 expression due to mutations in the gene encoding the beta 3 chain (LAMB3) in generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.». J. Invest. Dermatol., vol. 104, 4, 1995, pàg. 467–74. DOI: 10.1111/1523-1747.ep12605904. PMID: 7706760.
  • Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M. «Structural requirement for cell adhesion to kalinin (laminin-5).». J. Biol. Chem., vol. 270, 23, 1995, pàg. 13766–70. DOI: 10.1074/jbc.270.23.13766. PMID: 7775432.
  • Morishima Y, Ariyama T, Yamanishi K, et al.. «Chromosomal loci of 50 human keratinocyte cDNAs assigned by fluorescence in situ hybridization.». Genomics, vol. 28, 2, 1996, pàg. 273–9. DOI: 10.1006/geno.1995.1141. PMID: 8530036.
  • Kivirikko S, McGrath JA, Pulkkinen L, et al.. «Mutational hotspots in the LAMB3 gene in the lethal (Herlitz) type of junctional epidermolysis bullosa.». Hum. Mol. Genet., vol. 5, 2, 1996, pàg. 231–7. DOI: 10.1093/hmg/5.2.231. PMID: 8824879.
  • Ashton GH, Mellerio JE, Dunnill MG, et al.. «A recurrent laminin 5 mutation in British patients with lethal (Herlitz) junctional epidermolysis bullosa: evidence for a mutational hotspot rather than propagation of an ancestral allele.». Br. J. Dermatol., vol. 136, 5, 1997, pàg. 674–7. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1997.tb03650.x. PMID: 9205497.
  • Pulkkinen L, Meneguzzi G, McGrath JA, et al.. «Predominance of the recurrent mutation R635X in the LAMB3 gene in European patients with Herlitz junctional epidermolysis bullosa has implications for mutation detection strategy.». J. Invest. Dermatol., vol. 109, 2, 1997, pàg. 232–7. DOI: 10.1111/1523-1747.ep12319752. PMID: 9242513.
  • Takizawa Y, Shimizu H, Pulkkinen L, et al.. «Novel mutations in the LAMB3 gene shared by two Japanese unrelated families with Herlitz junctional epidermolysis bullosa, and their application for prenatal testing.». J. Invest. Dermatol., vol. 110, 2, 1998, pàg. 174–8. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1998.00105.x. PMID: 9457915.
  • Posteraro P, Sorvillo S, Gagnoux-Palacios L, et al.. «Compound heterozygosity for an out-of-frame deletion and a splice site mutation in the LAMB3 gene causes nonlethal junctional epidermolysis bullosa.». Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 243, 3, 1998, pàg. 758–64. DOI: 10.1006/bbrc.1998.8180. PMID: 9501007.
  • Takizawa Y, Pulkkinen L, Shimizu H, et al.. «Maternal uniparental meroisodisomy in the LAMB3 region of chromosome 1 results in lethal junctional epidermolysis bullosa.». J. Invest. Dermatol., vol. 110, 5, 1998, pàg. 828–31. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1998.00186.x. PMID: 9579554.
  • Mellerio JE, Eady RA, Atherton DJ, et al.. «E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.». Br. J. Dermatol., vol. 139, 2, 1999, pàg. 325–31. DOI: 10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x. PMID: 9767254.
  • Aho S, Uitto J. «Two-hybrid analysis reveals multiple direct interactions for thrombospondin 1.». Matrix Biol., vol. 17, 6, 1999, pàg. 401–12. DOI: 10.1016/S0945-053X(98)90100-7. PMID: 9840442.
  • Pulkkinen L, Uitto J. «Heterozygosity for premature termination codon mutations in LAMB3 in siblings with non-lethal junctional epidermolysis bullosa.». J. Invest. Dermatol., vol. 111, 6, 1999, pàg. 1244–6. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1998.00399.x. PMID: 9856855.
  • Chen M, Marinkovich MP, Jones JC, et al.. «NC1 domain of type VII collagen binds to the beta3 chain of laminin 5 via a unique subdomain within the fibronectin-like repeats.». J. Invest. Dermatol., vol. 112, 2, 1999, pàg. 177–83. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1999.00491.x. PMID: 9989793.
  • Floeth M, Bruckner-Tuderman L. «Digenic junctional epidermolysis bullosa: mutations in COL17A1 and LAMB3 genes.». Am. J. Hum. Genet., vol. 65, 6, 2000, pàg. 1530–7. DOI: 10.1086/302672. PMID: 10577906.