Malaltia d'Andersen

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca

La malaltia d'Andersen o glicogenosi de tipus IV és causada per la deficiència de l'enzim ramificant amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicament aquests pacients presenten, en el període de lactància, hepatosplenomegalia progressiva, hipotonia molt intensa i atròfia muscular, amb desenvolupament consegüent de cirrosi hepàtica a causa de l'acumulació de glucogen d'estructura anormal, sense ramificacions.

Els pacients moren en el segon any de vida per insuficiència hepàtica i cardiopatia. El diagnòstic es basa en la demostració del dèficit enzimàtic en fibroblasts i hematies i en l'acumulació de glicogen d'estructura anòmala en teixits. L'únic tractament pal·liatiu és, pel que sembla, el trasplantament hepàtic (efectuat en un sol pacient però amb resultats molt encoratjadors). El diagnòstic prenatal és possible utilitzant diferents tècniques.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]