Malaltia de Huntington
| Malaltia de Huntington Classificació i recursos externs |
|
 |
|
|---|---|
| George Huntington descrigué en 1872 la malaltia. | |
| CIM-10 | G10, F02.2 |
| CIM-9 | 333.4, 294.1 |
| OMIM | 143100 |
| DiseasesDB | 6060 |
| MeSH | D006816 |
| Demència a la malaltia de Huntington Classificació i recursos externs |
|
| CIM-10 | F02.2 |
|---|---|
| CIM-9 | 294.1 |
La malaltia de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge americà George Huntington.[1] Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiàtriques i motores, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.
El seu origen genètic es va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat de Harvard, a Boston. L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.
Taula de continguts |
[modifica] Epidemiologia
La prevalença és de 5 a 8 casos per cada 100.000 habitants, encara que hi ha variacions segons el país.
Aproximadament un 10% dels casos de la malaltia de Huntington es dóna en menors de 20 anys. En aquesta franja d'edat es parla de malaltia de Huntington juvenil o "variant" de Westphal.
[modifica] Signes i símptomes
No hi ha pèrdua sobtada de capacitats, sinó que es van perdent progressivament; fins i tot alguns símptomes poden arribar a desaparèixer mentre progressa la malaltia.
[modifica] Alteracions físiques
Els malalts de Huntington presenten moviments desiguals, a l'atzar, incontrolables i ràpids (moviments coreics). Aquests moviments anormals augmenten gradualment a mesura que progressa la malaltia. Aquests moviments afecten a la capacitat d'asseure's, a estar parat establement, a la masticació i a la deglució, entre d'altres.
[modifica] Alteracions cognoscitives
Les capacitats cognoscitives selectives es deterioren progressivament. Les capacitats afectades són:
- Funció executiva:
- Planejament
- Flexibilitat cognoscitiva
- Pensament abstracte
- Inici inadequat d'accions apropiades
- Funció psicomotora:
- Retard en els processos de control dels músculs
- Discurs
- Habilitats perceptives i espacials d'un mateix
- Capacitat d'aprendre noves habilitats
[modifica] Alteracions psicològiques
[modifica] Causes
El gen implicat en la malaltia de Huntington, denominat gen HD (de l'anglès Huntington disease), està situat al braç curt del cromosoma 4 (4p16.3). L'extrem del gen HD presenta una repetició trinucleòtida: es repeteixen tres nucleòtids (Citosina-Adenina-Guanina; CAG). Com més cops es repeteixin aquests nucleòtids, major és la possibilitat de desenvolupar la malaltia i més jove. La velocitat de degeneració de la cèl·lula és proporcional al nombre de les repeticions addicionals de CAG.
És una malaltia autosòmica dominant, ja que només es necessita que es transmeti un al·lel afectat de qualsevol pare per heretar la malaltia.
[modifica] Diagnòstic
Per tal de confirmar que un pacient pateix la malaltia es requereix un examen físic i psicològic. Els moviments incontrolats són símptomes que causen una alarma inicial i condueixen al diagnòstic; tot i això, la malaltia pot començar amb símptomes cognoscitius o emocionals, que no es reconeixen sempre. Els descendents dels malalts de Hungtinton poden saber si han heretat el gen mutat per mitjà d'un anàlisi de sang que conti el nombre de repeticions de CAG.
[modifica] Tractament
Actualment, no hi ha tractament per parar totalment la progressió de la malaltia, però els símptomes es poden reduir o alleujar administrant els medicaments adequats prescrits pel metge. Se solen administrar altres tractaments estàndard per alleujar els símptomes emocionals, incloent l'ús d'antidepressius i sedants.
La nutrició és una part important del tractament; la majoria dels malalts necessiten dues o tres vegades les calories que necessita una persona sense la malaltia per mantenir el pes corporal. Estudis científics[2] han demostrat que una dieta restrictiva en calories retarda l'inici dels símptomes de la malaltia en rates.
[modifica] Tractaments potencials
Durant l'any 2006 es portaren a terme estudis en mosques i rates els gens dels quals havien estat modificats per tal de desenvolupar la malaltia. Aquests estudis són el pas previ per dur a terme estudis en humans.
El tractament anticipat més esperançador que s'està estudiant es basa en "silenciar" el gen: com que la malaltia de Huntington està causada per l'expressió d'un sol gen, el fet de silenciar el gen teòricament podria parar la progressió de la malaltia.
[modifica] Referències
- ↑ Huntington, G.. «On Chorea». Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, vol. 26, 15 (1872-04-13), pàg. 317–321.
- ↑ El dejú prevé la malaltia de Huntington en rates a friendsoffreedom.org
[modifica] Enllaços externs
- Associació Catalana de Malalts de Huntington
- Associació Espanyola de Malalts de Huntington (castellà)
- Associació Internacional de Malalts de Hungtinton (anglès)
- Centres on es fan tests genètics predictius (anglès)
- Huntington Project (anglès)
