Malaltia de McArdle

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Malaltia de McArdle
Classificació i recursos externs
CIM-10 E74.0
CIM-9 271.0
OMIM 232600
DiseasesDB 5307
eMedicine med/911
MeSH D006012

La malaltia de Mc Ardle, també coneguda per les sigles en anglès GSD (Glycogen storage disease) type V, és una malaltia del metabolisme en concret de l'emmagatzematge del glicogen. Està causada per una deficiència de l'enzim miofosforilasa.[1] És la malaltia més comuna entre els diversos tipus d'afeccions per emmagatzemament de glicogen tot i així és poc freqüent i és considerada una malaltia rara estadísticament amb un cas entre 100.000 persones.

Es va informar d'aquesta malaltia per primer cop el 1951 per part de doctor Brian McArdle de l'Hospital Guy de Londres.[2]en un individu de 30 anys que experimentava dolor i feblesa després de fer exercici. L'enzim associat a aquesta deficiència va ser descobert el 1959.

Gràcies a aquesta malaltia, se sap que el mite que els cruiximents musculars són cristalls d'àcid làctic que punxen al múscul és erroni, ja que s'ha vist com en persones amb la malaltia de McArdle, incapaços de produir àcid làctic, també patien dolor muscular d'origen retardat al practicar esport.

Símptomes[modifica | modifica el codi]

Els símptomes inclouen intolerància a l'exercici físic amb miàlgia, fatigar-se aviat, feblesa i presència de la mioglobina en l'orina. Pot haver danys seriosos en els músculs o trencament de les cèl·lules musculars.

Tractament[modifica | modifica el codi]

La vitamina B6 per via oral sembla donar més resistència a la fatiga . No hi ha una teràpia específica però la combinació d'exercici aeròbic i dieta alta en proteïna pot ajudar. Alguns pacients coneixent els seus límits en l'exercici, poden fer una vida força normal. Actualment es recomana un tractament amb sucrosa abans de l'exercici.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Rubio JC, Garcia-Consuegra I, Nogales-Gadea G, et al.. «A proposed molecular diagnostic flowchart for myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in blood samples from Spanish patients». Hum. Mutat., vol. 28, 2, 2007, pàg. 203–4. DOI: 10.1002/humu.9474. PMID: 17221871.
  2. doctor/2191 a Who Named It

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]