Malaltia de Tarui

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca

La malaltia de Tarui o glicogenosi de tipus VII és deu al bloqueig del pas de l'enzim fosfofructocinasa,que determina la incapacitat per a l'obtenció d'energia a partir de la glucosa lliure o del glicogen.

Els pacients afectats d'aquesta deficiència presenten una miopatia muscular amb intolerància a l'exercici acompanyat d'enrampades, mioglobinuria i hiperuricemia. Aquests dos últims símptomes són menys acusats que en la glicogenosi tipus V, entitat clínicament molt similar. Es diferencia, a més, d'aquesta última perquè els pacients presenten anèmia hemolítica (com a conseqüència del dèficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitaria).

Encara que l'acumulació de glicogen és moderada, aquest presenta una estructura lineal semblant a la qual es detecta en la glicogenosi tipus IV. Això es deu a l'increment de la G-6-P que es produeix com a conseqüència del bloqueig. Aquest increment activa la glicogen-sintetasa, la qual cosa ocasiona un desequilibri de la relació entre l'activitat d'aquest últim enzim i la ramificant. Aquests pacients no requereixen una teràpia específica, però és recomanable, a diferència de les altres glicogenosi, no prendre hidrats de carboni abans de l'exercici, ja que provoquen una disminució dels àcids grassos lliures i cossos cetónics, única font alternativa del múscul en aquests pacients.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]