Malaltia de Tay-Sachs

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Malaltia de Tay-Sachs
Classificació i recursos externs
CIM-10 E75.0
CIM-9 330.1
OMIM 272800
DiseasesDB 12916
MedlinePlus 001417
eMedicine ped/3016

La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes.

Clínica[modifica | modifica el codi]

  • Es caracteritza per la pèrdua de moviments i paràlisi.
  • La seva severitat depèn de l'edat:
  • En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.
  • En adults produeix disfuncions neuronals, psicosis i demència.

Patologia cel·lular[modifica | modifica el codi]

  • És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus asquenazites (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
  • Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
  • És deguda a la disfunció de l'enzim hexosaminidasa A, causada per una alteració en el gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).