Osteogènesi imperfecta
| Osteogènesi imperfecta | |
|---|---|
| Classificació i recursos externs | |
 Les clàssiques escleròtiques blaves d'una persona amb osteogènesis imperfecta |
|
| CIM-10 | Q78.0 |
| CIM-9 | 756.51 |
| DiseasesDB | 9342 |
| MedlinePlus | 001573 |
| eMedicine | ped/1674 |
| MeSH | D010013 |
L'osteogènesi imperfecta (també es coneix com la malaltia dels ossos de vidre) és un grup de malalties caracteritzat per una fragilitat dels ossos excessiva, deguda a una malaltia congènita de l'elaboració de les fibres col·làgenes del teixit connectiu que forma la trama de l'os, de les anomalies de la dentició i sovint comporta una pèrdua de l'audició.
Les manifestacions clíniques d'aquesta malaltia són molt variades anant des d'una simple coloració blava de l'escleròtica fins a una forma letal en el naixement passant per formes severes constituint un handicap profund en la persona afectada.
Taula de continguts |
Classificació[modifica]
Tradicionalment s'agrupen en quatre tipus: El tipus I és el més freqüent amb menys fractures i deformació limitada, el tipus II és mortal, el tipus III és la forma més severa no mortal amb fractures importants i disminució de la talla, el tipus IV és un grup heterogeni que presenta l'escleròtica blanca.
Gens responsables[modifica]
- En un 90% dels casos és la mutació del COL1A1 del cromosoma 17 o el COL 1A2 del cromosoma 7. Aquests gens codifiquen les cadenes alfa 1 i alfa 2 del col·lagen de tipus I. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica dominant o es deguda a mutacions noves sense casos previs en la família.
- També pot ser deguda, de manera poc freqüent, a altres gens implicats en vies de síntesi del col·lagen com ara el CRTAP o el LEPRE1. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica recessiva.
Incidència[modifica]
- Entre 1 per cada 15.000 i 1 per cada 20.000 naixements
Diagnòstic[modifica]
- Només els tipus II i III poden ser diagnosticats abans de néixer.
- Després de néixer es diagnostica per les fractures de l'os per un traumatisme mínim, la talla petita sovint amb ossos deformats, l'escleròtica blava, els problemes de dentició i la sordesa que apareix després de l'adolescència.
Fonts[modifica]
- (anglès) Malalties genètiques
- (anglès) Robert D Steiner, Melanie G Pepin, Peter H Byers, Osteogenesis Imperfecta in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
- (castellà) Carlos Esteban i Javier García Planells. Osteogénesis imperfecta Genagen (Web de Interés Sanitario).
Enllaços externs[modifica]
 |
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Osteogènesi imperfecta |
- (francès) Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (France) ;
- (francès) Association Francophone Belge de l'Ostéogenèse Imparfaite ;
- Association Suisse Osteogenesis Imperfecta (français/allemand) ;
- (anglès) OI Foundation ;
