Osteogènesi imperfecta

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Osteogènesi imperfecta
Classificació i recursos externs

Les clàssiques escleròtiques blaves d'una persona amb osteogènesis imperfecta
CIM-10 Q78.0
CIM-9 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
MeSH D010013

L'osteogènesi imperfecta (també es coneix com la malaltia dels ossos de vidre) és un grup de malalties caracteritzat per una fragilitat dels ossos excessiva, deguda a una malaltia congènita de l'elaboració de les fibres col·làgenes del teixit connectiu que forma la trama de l'os, de les anomalies de la dentició i sovint comporta una pèrdua de l'audició.

Les manifestacions clíniques d'aquesta malaltia són molt variades anant des d'una simple coloració blava de l'escleròtica fins a una forma letal en el naixement passant per formes severes constituint un handicap profund en la persona afectada.

Classificació[modifica | modifica el codi]

Tradicionalment s'agrupen en quatre tipus: El tipus I és el més freqüent amb menys fractures i deformació limitada, el tipus II és mortal, el tipus III és la forma més severa no mortal amb fractures importants i disminució de la talla, el tipus IV és un grup heterogeni que presenta l'escleròtica blanca.

Gens responsables[modifica | modifica el codi]

  • En un 90% dels casos és la mutació del COL1A1 del cromosoma 17 o el COL 1A2 del cromosoma 7. Aquests gens codifiquen les cadenes alfa 1 i alfa 2 del col·lagen de tipus I. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica dominant o és deguda a mutacions noves sense casos previs en la família.
  • També pot ser deguda, de manera poc freqüent, a altres gens implicats en vies de síntesi del col·lagen com ara el CRTAP o el LEPRE1. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica recessiva.

Incidència[modifica | modifica el codi]

  • Entre 1 per cada 15.000 i 1 per cada 20.000 naixements

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

  • Només els tipus II i III poden ser diagnosticats abans de néixer.
  • Després de néixer es diagnostica per les fractures de l'os per un traumatisme mínim, la talla petita sovint amb ossos deformats, l'escleròtica blava, els problemes de dentició i la sordesa que apareix després de l'adolescència.

Fonts[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Osteogènesi imperfecta