Polineuropatia amiloidòtica familiar

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome d'Andrade
Classificació i recursos externs
OMIM 105210
eMedicine article/335301

La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF) o Síndrome d'Andrade és una malaltia que afecta al sistema nerviós perifèric i s'hereta de pares a fills. El seu origen es deu al fet que el fetge produeix una proteïna anormal que es diposita com a substància amiloide al sistema nerviós, produint amb el temps, una neuropatia sensitiva, motriu i autonòmica.[1]

Descobriment de la malaltia[modifica | modifica el codi]

Aquesta malaltia es remunta a l'any 1500 de l'edat mitjana, al nord de Portugal. En aquest moment la malaltia era anomenada “el mal dels peus”. En un poble de pescadors hi havia algunes famílies que per qüestions de l'atzar començaven a arrossegar els peus. Ningú sabia quin era el motiu pel qual començaven arrossegant els peus, després tenien dificultats en la mobilitat de les mans i finalment ja no podien caminar fins que més tard morien. Atribuïen aquesta situació a el destí, a un càstig de Déu o fins i tot al dimoni.

La Polineuropatia Amiloidótica Familiar tipus 1 (PAF tipus 1) va ser descrita per vegada primera pel [2] Mário Corino da Costa de Andrade el 1952, i per això sigui coneguda com a Malaltia d'Andrade. Es tracta d'una amiloïdosi (acumulació d'una substància proteica denominada amiloide) hereditària que afecta el sistema teixit connectiu, especialment el sistema nerviós perifèric és a dir a les cèl·lules nervioses i els nervis que es connecten als òrgans. El 1978 Costa et al.[3] van demostrar que la proteïna acumulada era una prealbúmina anormal denominada transtirretina (TTR), encarregada normalment del transport de substàncies com a l'hormona tiroide (tiroxina, T4) i retinol. El 1983, Saraiva et alii.[3] van demostrar que l'anomalia produïda en aquesta prealbúmina consistia en la substitució d'un aminoàcid valina per un aminoàcid metionina en la posició 30 de la cadena dels 127 aminoàcids que formen aquesta proteïna de transport. Els científics anomenaren l'esmentat amiloide transtirretina metionina 30 (TTR Met 30), també coneguda com a transtirretina valina-metionina 30 (TTR ValMet 30).[3]

Símptomes generals de la malaltia d'Andrade[modifica | modifica el codi]

El símptomes més freqüents de la malatia són:

  • Pèrdua de força i sensibilitat a les extremitats inferiors i posteriorment a les superiors, tronc i nervis craneals
  • Afeccions digestives
  • Problemes cardiocirculatoris
  • Disfunció renal

Tractament de la malaltia[modifica | modifica el codi]

Donada l'escassetat d'òrgans per al tractament de les malalties hepàtiques agudes o cròniques, una de les solucions per incrementar la disponibilitat de fetges per trasplantar és la pràctica del Trasplantament Dòmino, que consisteix en el trasplantament d'un pacient afecte d'una PAF a partir d'un donant cadàver i la utilització del seu fetge per al trasplantament d'un pacient afecte d'una hepatopatia terminal o d'un tumor hepàtic.

Incidència de la malaltia a les Illes Balears[modifica | modifica el codi]

S'ha detectat un important nombre de casos a Mallorca, que constitueix el cinquè focus mundial de la malaltia d'Andrade, després de Portugal, el Japó, el Brasil i Suècia, i es comprova un augment anual d'afectats i portadors que no han desenvolupat la malaltia.

La malaltia afecta a una baixa proporció de la població mallorquina (els metges especialistes de la malaltia d'Andrade estimen uns 500 casos a Mallorca), i per tant es considera una malaltia rara. Tanmateix el progressiu augment de nous casos, el poder de transmissió de la malaltia, la discapacitat que aquesta ocasiona i, els elevats costos sanitaris i de seguretat social, es considera que la PAF tipus 1 constitueix un problema de salut pública per a l'illa de Mallorca.

Hi ha tres hipòtesis sobre la transmissió de la malaltia d'Andrade a Mallorca: [4]

  • La primera és que el possible origen de la transmissió del gen d'Andrade va ser quan els portuguesos van arribar a l'Illa amb l'Infant el Senyor Pedro de Portugal en el s. XIII. Aquest va ser la major autoritat a l'Illa, el Senyor del Regne de Mallorca durant 26 anys (1231-1256) i va colonitzar el 5% de l'Illa.
  • La segona, que la mutació podria haver arribat més endavant, a començaments del s. XIV, durant els viatges navals portuguesos amb els assentaments de les tropes a Mallorca.
  • I la tercera, molt possible també, després de l'arribada de 150 portuguesos en 1394 per repoblar el famós "gueto de Palma de Mallorca" després del genocidi en 1391.

Referències[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]