Síndrome d'Alpers
| Síndrome d'Alpers | |
|---|---|
| Classificació i recursos externs | |
| CIM-10 | G31.8 |
| CIM-9 | 330.8 |
| OMIM | 203700 |
| DiseasesDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
El Síndrome d'Alpers; també anomenat malaltia d'Alpers Huttenlocher, degeneració progressiva infantil o polidistròfia escleròtica progressiva; deu el seu nom a Bernard Jacob Alpers. És una malaltia degenerativa progressiva del sistema nerviós central que afecta majoritàriament a nins i infants. És un trastorn recessiu autosòmic que a vegades es vist en diferents parents. També es sap que el Síndrome d'Alpers és una encefalopatia espongiforme transmissible causada per un prió.
Presentació [modifica]
Els primers signes de la malaltia, que inclouen intractables convulsions i desenvolupament anormalment baix, ocorren normalment durant la infantesa, després del primer any de vida i com a màxim fins al cinquè. Els primers símptomes són endarreriment en el desenvolupament, endarreriment mental progressiu, hipotònia, espasticitat que pot conduir a la quadriplegia i demència progressiva. També es pot sofrir sordesa i distròfia òptica, que pot conduir a la ceguesa.
Tractament [modifica]
La malaltia no té cura i normalment no hi ha mitjans per frenar la seva progressió. La majoria d'afectats moren dins la primera dècada de vida. La insuficiència hepàtica sol ser la causa de mort, però també pot ser-ho la insuficiència cardiorespiratòria.
Enllaços externs [modifica]
 |
L'article necessita algunes millores de traducció. El text pot contenir fragments sense traduir o traduccions automàtiques de paraules i/o títols d'obres que poden no correspondre al seu equivalent en català. Col·laboreu-hi! |
- "Alpers' Disease Information Page". (Website). National Institute of Neurological Disorders and Stroke, U.S. National Institutes of Health.
- "Non-Profit Organization". (Website). Dedicated to research and education for mitochondrial diseases
- "The Nicholas Appeal" (Website). Non-charitable trust
