Síndrome d'Edwards
La Síndrome d’Edwards, també coneguda com trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic publicat en 1960. El patró de trisomia 18 inclou una constel•lació reconeguda d'anomalies majors i menors, una predisposició incrementada a mortalitat neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. La Síndrome d'Edwards és una malaltia que afecta els nadons, es dóna per un error en la divisió de les cèl·lules.
Taula de continguts |
Taxa de mortalitat [modifica]
Aquests nadons viuen fins a l'any de vida en el 95% dels casos.
Anomalies externes [modifica]
- Retard de creixement intrauterí
- Característiques crani facials
- Postura típica de dits superposats a les mans
- Hipoplàsia d'ungles
- Dit gros del peu curt, i estèrnum curt permeten un diagnòstic clínic del nadó amb trisomia 18
Anomalies internes [modifica]
- Anomalies cardíaques: presents en el 90% dels casos, amb comunicació anormal entre els ventricles del cor, afectació valvular múltiple, persistència del ductus arteriós, coartació d'aorta, transposició de grans vasos (anomalia de la posició dels grans vasos, aorta i artèria pulmonar i els seus ventricles respectius, l'aorta neix del ventricle cardíac dret i la pulmonar del ventricle esquerre), i tetralogia de Fallot (estenosi pulmonar, envà interventricular defectuós, dextroposición de l'aorta i hipertròfia, desenvolupament exagerat, del ventricle dret). [1]
- Malformacions urogenitals: ronyó en ferradura, ectòpia (estat d'un òrgan o teixit, situat fora del seu lloc habitual) renal, hidronefrosi (acumulació anormal d'orina en els ronyons), ronyó poliquístic (poliquístic és que presenta molts quists, sacs tancats que poden contenir un contingut líquid o semi-sòlid), criptorquídia (absència d'un o ambdós testicles), hipospàdies (obertura urinària o meatus, que es pot posar anormalment al superfície inferior del penis), hipoplàsia llavis majors amb clítoris prominent, malformacions uterines.
Tractament [modifica]
No hi ha un tractament específic per a la Síndrome d'Edwards. Els símptomes causats per la síndrome d' Edwards són també manejables fins a un cert grau. La Síndrome d' Edwards pot dificultats en la respiració i en l’alimentació, si l'ajuda apropiada s'ofereix a aquests nadons, alguns dels nadons poden superar aquestes dificultats inicials. Alguns nens poden tenir problemes i dificultats en el cor al guanyar pes. Una dieta alimentària perfecta pot ser convenient per a aquests nens.
Epidemiologia [modifica]
L'índex de la supervivència dels infants que tenen Síndrome d'Edwards és extremadament baix. Gairebé la meitat dels nadons mor abans de naixement i d'un percentatge gran dels daus de l' infant en el termini d'un any del naixement. La major part de les morts són causades per anormalitats i apnea del cor. Hi ha alguns casos divulgats dels nens que viuen sobre 10 anys de l'edat.
