Síndrome de Down

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome de Down
Classificació i recursos externs

Nen amb síndrome de Down utilitzant una perforadora.
CIM-10 Q90
CIM-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314
Jérome Lejeune amb un infant amb Síndrome de Down

La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21). Es caracteritza per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita[1] i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.[2]

Cadascuna de les cèl·lules de l'ésser humà posseeix en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell. 22 d'aquests parells es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).

Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, pel que hauria d'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, i aquesta nomenclatura s'ha mantingut per raons pràctiques.[3]

El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs.

Epidemiologia[modifica | modifica el codi]

La incidència de la Síndrome de Down és de 1 de cada 1.000 i 1 de cada 1.100 naixement.Aquestes dades varien en relació l'edat de la mare[4][5]

Etiologia[modifica | modifica el codi]

La síndrome de Down es desencadena a causa de l'aparició extra d'un cromosoma 21. L'aparició d'aquest cromosoma extra produeix alteracions físiques i psicològiques a l'individu diagnosticat.

Tipus de trisomies[modifica | modifica el codi]

Dins del Síndrome de Down podem trobar tres tipus de trisomies que desencadenen el síndrome.[6]

Trisomia lliure o regular[modifica | modifica el codi]

Aquesta trisomia és la més comú. Es produeix una alteració genètica en la qual es produeixen 47 cromosomes en comptes de 46.

Transolocació cromosòmica[modifica | modifica el codi]

En aquest cas, i de forma rara, es produeix una alteració genètica en la qual apareix un cromosoma 21 extra o un petit fragment d'aquest es troba enganxat a l'altre cromosoma. Es duplica la dotació genètica d'aquest cromosoma. El cromosoma 21 s'uneix a un altre cromosoma que pot ser el 14, 21, 22 o de forma més esporàdica al 13 o 15.[7]

Moisacïsme[modifica | modifica el codi]

Aquesta trisomia és la menys freqüent i consisteix en l'aparició de cèl·lules amb 46 cromosomes i altres amb 47. Aquesta és molt semblant a la trisomia lliure però es produeix dexprés de la fecundació de l'òvul i l'espermatozoide. Els símptomes són més lleus ja que tenen un nombre determinat de cèl·lules normals.[7]

Signes i símptomes[modifica | modifica el codi]

En aquesta imatge es poden observar les característiques facials dels individus diagnosticats de Síndrome de Down

Trets físics[8][modifica | modifica el codi]

  • Els ulls orientats cap a dalt
  • Les orelles petites i lleugerament doblegades per la part superior d’aquesta
  • La boca petita. Això porta a que la llengua sembli més gran
  • El nas petit
  • El coll curt
  • Les mans i els peus petits
  • Una baixa tonicitat muscular
  • Una baixa estatura tant en la infància com en l’edat adulta

Trets psicològics[modifica | modifica el codi]

  • Comportament impulsiu
  • Alteració en la capacitat d'atenció
  • Aprenentatge lent
  • Alteracions en el coeficient intel·lectual

Altres alteracions[modifica | modifica el codi]

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

Avui en dia, la Síndrome de Down es pot diagnosticar de forma prenatal a través de les proves d'screening. Aquestes només es fan quan l'edat de la mare és superior a 35 anys o quan hi ha antecedents familiars de la síndrome.

En el moment del naixement el facultatiu també pot arribar a diagnosticar la Síndrome de Down a traves de l'aparença del nadó. Per aquest motiu, s'ha de dur a terme un examen exhaustiu del recent nascut. Així doncs, es farà una exploració clínica i posteriorment, el cariotip del nadó per observar el cromosoma 21.[9]

Tractament[modifica | modifica el codi]

Avui en dia, no existeix un tractament per la Síndrome de Down. L'objectiu es tractar i resoldre totes les alteracions físiques i orgàniques que es produeixen en els individus amb la síndrome.[7] Existeixen tota una sèrie d'estratègies terapèutiques que s'utilitzen per tractar als individus afectats. Aquestes estratègies tenen com a objectius aconseguir mantenir la salut dels individus i introduir-los a la societat.[10]

Els experts recomanen inscriure als nens i nenes amb Síndrome de Down en serveis d’intervenció al més aviat possible, ja que, des de petits hi ha més facilitat d’ajudar a millorar i accelerar el seu desenvolupament. No hem d’oblidar que molts estats els hi ofereixen serveis d’intervenció dels 0 als 3 anys, així doncs, és importantíssim informar-se i demanar ajuda en cas que s’escaigui.

Cal destacar que avui dia estan molt integrats en la societat: van a l’escola, gaudeixen de les activitats juntament amb els altres nens i fins i tot alguns van a la universitat. A més, poden dur una vida totalment autònoma, (fins i tot viure sols), capaços de mantenir un treball estable, aconseguint d’aquesta manera èxit professional i social.

La integració escolar dels infants[modifica | modifica el codi]

Existeixen programes especials pels nens petits que els ajuden a desenvolupar les seves destreses al més aviat possible. A més de beneficiar-se amb l’intervenció i l’educació especial, molts nens aconsegueixen integrar-se a les classes ordinàries. Una gran quantitat de nens afectats aprenen a llegir i a escriure, i alguns d’aquests acaben l’educació secundària obligatòria i continuen estudiant, en pocs casos, van a la universitat.

D’entrada ja donem com un principi fonamental que l’escolarització dels nens amb Síndrome de Down ha de ser en escoles ordinàries. Això es recolza mirant el procés d’inclusió social que comença en la família i es dóna per arribada a l’etapa adulta en la participació activa en la nostra societat. En les investigacions on s’han analitzat quins són els motius que influeixen en que els nens amb Síndrome de Down, o altres discapacitats, vagin o no vagin a les escoles ordinàries, s’ha trobat que el factor que determinen aquesta decisió són la consciència de les famílies i la pressió d’aquestes a través dels moviments associatius.[11]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. La síndrome de Down pot ser "heretada" (vegeu la secció de translocació) o "congènita" (que apareix durant el desenvolupament de l'embrió, quan es tracta d'una nova mutació.
  2. «Història del Síndrome de Down» (en castellà). Down Espanya. [Consulta: 1/12/2014].
  3. Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065
  4. Pàgina informativa del trastorn genètic: http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html.
  5. «Síndrome de Down» (en castellà). ONU. [Consulta: 1/12/2014].
  6. «Síndrome de Down» (en castellà). Down Madrid. [Consulta: 1/12/2014].
  7. 7,0 7,1 7,2 «Síndrome de Down» (en castellà). Onmeda. [Consulta: 1/12/2014].
  8. «Síndrome de Down» (en castellà). MedlinePlus, 10/05/2014. [Consulta: 1/12/2014].
  9. «Diagnóstico Síndrome de Down» (en castellà). Down Espanya. [Consulta: 1/12/2014].
  10. «Síndrome de Down» (en català). Down Catalunya. [Consulta: 1/12/2014].
  11. Ruiz Rodriguez, L. Síndrome de Down: la etapa escolar. Madrid: Cepe; 2009.p.75-76.

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Down Modifica l'enllaç a Wikidata