Síndrome de Rett

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome de Rett
Classificació i recursos externs
Fitxer:Karolina - girl with Rett Syndrome.jpg
nena amb el Síndrome de Rett
CIM-10 F84.2
CIM-9 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
eMedicine med/3202
MeSH C10.574.500.775

La síndrome de Rett o trastorn de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n'hi ha 2.100 d'afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.

Característiques[modifica | modifica el codi]

Són nenes que, malgrat néixer "aparentment bé", tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epilèptiques, escoliosi...

La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d'ells té una mutació, l'altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d'un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.

És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades..

Història[modifica | modifica el codi]

La síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica que va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Àustria, però va tenir molt poca difusió. A finals de 1983 el doctor Bengt Hagberg de Suècia amb els seus col·legues de França i Portugal van publicar en anglès en una revista de gran difusió una revisió de la Síndrome de Rett sobre 35 casos. El gener de 1985 el doctor Rett va visitar l'institut John F. Kennedy per nens amb malalties neurològiques de Baltimore on es va organitzar la primera reunió als Estats Units sobre la malaltia.

Investigació[modifica | modifica el codi]

A la Fundació de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en coordinació amb altres centres de recerca del món, hi ha un equip de metges dirigits per la doctora Mercè Pineda, neuropediatre especialista en la síndrome de Rett amb prestigi internacional, preparats per començar una investigació que pot ser fonamental per avançar en el coneixement de la malaltia.

La periodista Elisabet Pedrosa, mare d'una nena amb síndrome de Rett, ha escrit el llibre "Criatures d'un altre planeta" (La Magrana/Dèria Editors) per recaptar fons per a la investigació. Cada lector destinarà un euro i mig a aquest propòsit, el 100% dels drets d'autor. A més, també servirà per donar a conèixer una malaltia molt poc coneguda.

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]