Síndrome de Williams

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome de Williams-Beuren
Classificació i recursos externs
CIM-10 Q93.8
CIM-9 758.9
OMIM 194050
MedlinePlus 001116
eMedicine ped/2439
MeSH D018980

La síndrome de Williams[1] és un trastorn genètic per una deleció (pèrdua de material genètic) en el cromosoma 7. L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatra Alois Beuren. Aquest cromosoma és el que inclou l'elastina. És probable que la manca d'aquest gen sigui la causa de moltes de les característiques físiques d'aquesta síndrome.

Signes i símptomes[modifica | modifica el codi]

Els símptomes habituals són:

  • Retard general en el desenvolupament mental.
  • Expressió facial característica.
  • Problemes cardiovasculars.
  • Solen presentar un comportament alegre i afectuós.
  • No tenen empatia.
  • No tenen percepció espaial.
  • Tendència de mà i ull esquerrà.
  • Passió per la música.

Diagnòstic mèdic[modifica | modifica el codi]

Afecta a l'àrea cognitiva, motora i conductual. Per tant un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.

És poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta de igual manera tant a homes com a dones. Pot ocórrer a qualsevol grup ètnic i ha estat identificat a diferents països. En el territori espanyol es calcula que afecta a uns 200 nins.

És molt difícil detectar-la abans del naixement, però cal dir que amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'ADN.

Els aspectes clínics més rellevants són:

  • Quan neixen tenen un baix pes i el seu augment es fa de forma molt lenta.
  • Problemes neurològics com: deficient psicomotricitat, hiperacúsia, deficient hiperactivitat...
  • La pell és fina, vellesa prematura i aparició primerenca de cabells blancs.
  • Problemes de cor i vasos sanguinis: estenosi.
  • Presenten hipotonia muscular i laxitud d'articulacions.
  • Hèrnies en els abductors i umbilicals.
  • Incontinència urinària.
  • Estrabisme i la nineta dels ulls estrellada.

Tractament[modifica | modifica el codi]

Aquest trastorn genètic no té un tractament de cura. El que es fa a nivell mèdic és tractar els problemes patològics i de salut. A més, també és tractat per especialistes d'atenció primària, terapeutes físics, tractament de fisioteràpia, professorat d'educació especial, professionals de la psicopedagogia amb la finalitat de donar un suport adequat a les seves característiques i necessitats. Mitjançant teràpia del desenvolupament, teràpia ocupacional i logopèdia, l'objectiu a assolir és la integració social i la integració laboral quan arribin a l'edat adulta.

Capacitats per a l'aprenentatge[modifica | modifica el codi]

  • Memòria llarg termini: és difícil començar un aprenentatge, però allò que han après ho retenen bé.
  • Habilitat per iniciar converses i per la interacció social.
  • La sensibilitat auditiva pot ser potenciada en el desenvolupament lector.
  • Habilitat per aconseguir informació d'imatges.

Implicacions educatives[modifica | modifica el codi]

  • Tenir en compte la motricitat fina i gruixuda.
  • Importància de l'Educació Física i per a la salut.
  • Mobiliari adequat.
  • Bona organització de l'aula.
  • Lavabo accessible.
  • A prop de la pissarra.
  • Bona il·luminació.

Curiositats[modifica | modifica el codi]

És una inspiració per a contes fantàstics?

S'ha considerat que els nins i nines que pateixen aquesta síndrome varen inspirar històries on intervenien personatges fantàstics: elfs, gnoms, fades... per mor de les seves característiques facials que, entre d'altres, són: nas xat, ulls votants, orelles ovalades, boca grossa i llavis gruixuts, una barra petita... Són persones que inspiren confiança, plens de tendresa i molt sensibles. Tot això els relaciona i compara amb les fades bones que apareixen en els contes.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Lenhoff, H. M. et al: “Síndrome de Williams”, Investigación y Ciencia, n.º 257, 1998 Barcelona, Ed. Prensa Científica, .

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]