Síndrome del XYY

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome del XYY
Classificació i recursos externs

Cariotip mostrant una trisomia en el parell sexual del tipus XYY
CIM-10 Q98.5
CIM-9 758.8
DiseasesDB 33038
MeSH D014997

La síndrome del XYY, també es pot anomenar síndrome del Superhome o síndrome 47, és una trisomia en els cromosomes sexuals per la presència de dos cromosomes Y. La presència doble d'aquest cromosoma implica certes característiques físiques i predisposicions.


Etiologia[modifica | modifica el codi]

La síndrome XYY és causada per la presència d'un tercer cromosoma sexual. El normal és que un home només compti amb dos cromosomes sexuals, una X i una Y, presentant una configuració genètica 46, XY, no obstant això en aquesta síndrome es compta amb dos cromosomes Y, sent la seva configuració genètica 47, XYY.

Signes i símptomes[modifica | modifica el codi]

Aquests pacients no solen distingir-se d'altres homes normals però presenten les següents característiques:

  • Poden presentar[1] criptorquídia al naixement (testicles no descendits).
  • Aparició d'acne excessiu durant l'adolescència (varien graus d'acne).
  • En alguns pacients pot presentar sinostosis radiocubital congènita (una fusió dels dos ossos de l'avantbraç, cúbit i radi, de manera congènita, que dificulta la mobilitat manual)

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

El diagnòstic depèn de l'avaluació per un metge genetista, que tindrà en compte la història clínica i realitzarà una exploració física completa. La confirmació només podrà ser donada pel cariotip, el qual és una prova per examinar cromosomes en una mostra de cèl·lules, que permet comptar-los i observar canvis en el seu nombre i estructura, es realitza generalment mitjançant una mostra de sang.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. [enllaç sense format] http://www.urologia.cat/index.php?option=com_content&task=view&id=122&Itemid=62

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]