Síndrome del XYY
| Síndrome del XYY | |
|---|---|
| Classificació i recursos externs | |
 Cariotip mostrant una trisomia en el parell sexual del tipus XYY |
|
| CIM-10 | Q98.5 |
| CIM-9 | 758.8 |
| DiseasesDB | 33038 |
| MeSH | D014997 |
La síndrome del XYY, també es pot anomenar síndrome del Superhome o síndrome 47, és una trisomia en els cromosomes sexuals per la presència de dos cromosomes Y. La presència doble d'aquest cromosoma implica certes característiques físiques i predisposicions.
Taula de continguts |
Etiologia [modifica]
La síndrome XYY és causada per la presència d'un tercer cromosoma sexual. El normal és que un home només compti amb dos cromosomes sexuals, una X i una Y, presentant una configuració genètica 46, XY, no obstant això en aquesta síndrome es compta amb dos cromosomes Y, sent la seva configuració genètica 47, XYY.
Signes i símptomes [modifica]
Aquests pacients no solen distingir-se d'altres homes normals però presenten les següents característiques:
- Poden presentar [1] criptorquídia al naixement (testicles no descendits).
- Aparició d'acne excessiu durant l'adolescència (varien graus d'acne).
- En alguns pacients pot presentar sinostosis radiocubital congènita (una fusió dels dos ossos de l'avantbraç, cúbit i radi, de manera congènita, que dificulta la mobilitat manual)
Diagnòstic [modifica]
El diagnòstic depèn de l'avaluació per un metge genetista, que tindrà en compte la història clínica i realitzarà una exploració física completa. La confirmació només podrà ser donada pel cariotip, el qual és una prova per examinar cromosomes en una mostra de cèl·lules, que permet comptar-los i observar canvis en el seu nombre i estructura, es realitza generalment mitjançant una mostra de sang.
Referències [modifica]
Enllaços externs [modifica]
- «The XYY Condition - An information sheet to be given to parents and families» (
PDF) (en anglès). Unique, Rare Chromosome Disorder Support Group. [Consulta: 17 setembre del 2012]. - http://www.antoandreu.com/2009/04/10/el-sindrome-xyy
- http://biojcosta.blogia.com/2008/022702-el-sindrome-xyy.php
- http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM
- http://www.cafamily.org.uk/Direct/x15.html
- http://www.genetic.org
- http://www.rarechromo.org
PDF
