Síndrome del miol de gat

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome del miol de gat
Classificació i recursos externs

Els trets facials d'un pacient amb la síndrome del miol de gat a l'edat de 8 mesos (A), 2 anys (B), 4 anys (C) i 9 anys (D)
CIM-10 Q93.4
CIM-9 758.31
OMIM 123450
DiseasesDB 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504

La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària. El nom popular de la malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons, a banda de l'estudi genètic, i és que es caracteritzen per una manera de cridar i de plorar monocromàtica aguda que pot recordar el miol d'un gat, causada per una alteració de la laringe.[1]

Altres noms que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció 5p, síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. Aquesta malaltia va ser descrita per primer cop per Jérôme Lejeune en 1963.

Epidemiologia[modifica | modifica el codi]

Es tracta d'una de les delecions cromosòmiques més freqüents. Tot i així, la seva incidència és molt baixa, d'un cas cada 20.000 a 50.000 naixements.

Aproximadament, entre un 80-85% dels casos són d'aparició esporàdica i la resta, entre el 10-15% són descendents de portadors d'una reorganització del cromosoma 5.

Etiologia[modifica | modifica el codi]

La causa d'aquesta síndrome és la pèrdua d'un tros de seqüència genètica al cromosoma 5 que produeix un retard mental generalment greu que es va accentuant amb l'edat, que el cap sigui més petit de l'habitual i diferents alteracions a la cara i en altres òrgans. La majoria de persones que la tenen moren a la seva infantesa.

El tros de cromosoma 5 destruït o perdut no té per què ser sempre el mateix, pot ser petit o gran, podent incloure la manca total del braç curt del cromosoma número 5. També pot estar causat per la manca d'un braç del cromosoma 4.[2] Sembla existir una correlació entre la grandària del tros perdut i la gravetat de la malaltia. Avui és possible detectar-ho abans del part per mitjà del cariotip obtingut per amniocentesi o per mostreig de les vellositats coriòniques. La manca d'un tros de cromosoma 5 és detectable amb la tècnica de la hibridació in situ per fluorescència.

TERT[modifica | modifica el codi]

La telomerasa transcriptiva inversa; TERT és una subunitat catalítica de l'enzima telomerasa. La telomerasa s'encarrega de mantenir els extrems telomèrics dels cromosomes afegint repeticions del tipus 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta d'un component proteic amb activitat transcriptiva inversa, codificada per aquest gen i un component de l'ARN que serveix com a plantilla per a sintetitzar la repetició telomèrica.

Simptomatologia[modifica | modifica el codi]

Malformacions craneo-facials[modifica | modifica el codi]

  • Crani petit( microcefàlia). Sovint, es presenta una asimetria cranial i facial
  • Plor de to alt
  • Cara rodona
  • Hipertelorisme: Consisteix en una separació anormal dels ulls
  • Papil·lomes cutanis al costat de l'orella
  • Orelles d'implantació baixa o anormal
  • Inclinació dels ulls cap avall
  • Mandíbula petita.

Alteracions de les extremitats[modifica | modifica el codi]

  • Mans petites
  • Una sola línia a la palma de la mà
  • Sindactília: Formació parcial de la membrana que uneix els dits de les mans i peus
  • Deformitats dels peus
  • Laxitud lligamentosa

Alteracions musculo-esquelètiques[modifica | modifica el codi]

Anomalies vertebrals.[modifica | modifica el codi]

Malformacions viscerals[modifica | modifica el codi]

  • Ductus arteriós persistent ( conducte que va des de l'artèria pulmonar a l'aorta).
  • Megacòlon: Consisteix en la dilatació anormal del còlon.[3]

Cognició i conducta[modifica | modifica el codi]

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

El diagnòstic inicial es basa en la clínica que presenta l'individu: retard en el creixement, anomalies craneo-facials i gemec en forma de miol de gat.

Trobem dos tipus de diagnòstics:

  • Anàlisi cromosòmica: Un cop apareix la sospita es realitza l'estudi del cariotip a partir del qual es podrà observar la pèrdua d'un fragment del cromosoma 5.
  • Diagnòstic prenatal

Proves complementàries[modifica | modifica el codi]

Tractament[modifica | modifica el codi]

Aquest síndrome no té un tractament específic disponible. El punt clau del tractament és actuar en relació al retard mental i donar suport i educació als pares.[5]

Complicacions[modifica | modifica el codi]

Les complicacions no són les mateixes en tots els casos. Aquestes depenen del grau de retard mental i de les anomalies físiques que presenta el pacient.

  • Incapacitat per desenvolupar-se socialment.
  • L'esperança de vida no es pot avaluar.
  • Incapacitat de la persona per autocuidar-se.[5]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Factors Condicionants del Desenvolupament, de Josefina Sala Roca. Universitat Autònoma de Barcelona, 2001. ISBN 9788449022654 (català)
  2. Manual de psiquiatría, Josep Maria Costa i Molina. Universitat Autònoma de Barcelona, 1994. ISBN 9788479296926 (català)
  3. «Síndrome del maullido de gato» (en castellà), 16 maig 2014. [Consulta: 17 juny 2014].
  4. Parra Cruz, Justa Mariela. «[http://www.revistapediatria.cl/vol9num1/pdf/4_SD_MAULLIDO_GATO.pdf Síndrome de Maullido de Gato o “Cri Du Chat”. Presentación de un caso]». Revista Pediatría electrónica [Universitat de Xile], 2012, pàg. 26-32. ISSN: 0718-0918.
  5. 5,0 5,1 Síndrome del maullido de gato o "Cri du chat". 1a ed. (en castellà), p. 16. 


Enllaços externs[modifica | modifica el codi]