Síndrome del triple X

Síndrome del triple X
Classificació i recursos externs
CIM-10	Q97.0
DiseasesDB	13386

La síndrome XXX o triple X és una anomalia genètica que és produïda per la trisomia, presència de tres cromosomes X, en comptes del parell habitual (XY en homes o XX en dones). És deguda a una separació inefectiva dels cromosomes sexuals durant la meiosi produïda en l'espermatogènesi o l'oogènesi. La manca de cromosoma Y fa que les persones portadores d'aquesta trisomia siguin exclusivament dones.

Símptomes

• Increment en la separació dels ulls.
• Epicant (plec cutani dins de l'ull).
• Estatura alta.
• Cap petit.
• Retràs en l'adquisició d'hàbits del llenguatge i aprenentatge.
• Retard psicomotor.
• Trastorns de conducta.
• Pubertat retardada en alguns casos i freqüentment menopausa desenvolupada.
• Trastorns menstruals.

Diagnòstic

S'estableix a partir de la pubertat, al manifestar-se l'amenorrea primària.

Tractament

Las nines amb alguns d'aquests símptomes han de ser observades per especialistes. Inclou a part de la cirurgia, la teràpia hormonal amb estrògens i progesterona, i la fecundació in vitro si vol quedar-se embarassada. Un especialista en parla i el llenguatge si hi ha retràs del llenguatge, un psicòleg o neuròleg infantil si hi ha retràs en el desenvolupament, endocrinòleg si hi ha retràs de la pubertat.

Enllaços externs

• http://espanol.pregnancy-info.net/cromosoma_x_extra.html
• http://www.slideshare.net/jjavimorales/sndrome-xxx
• http://enciclopediaespana.com/S%C3%ADndrome_triple_de_X.html
• NLM (2007). Triple X syndrome Genetics Home Reference
• Guy's Hospital Clinical Genetics Department (2001). Triple X information leaflet
• Nielsen, Johannes (1998). Triple-X Females. An Orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Dinamarca.
• http://www.genetic.org