Síndrome del triple X

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome del triple X
Classificació i recursos externs
CIM-10 Q97.0
DiseasesDB 13386

La síndrome XXX o triple X és una anomalia genètica que és produïda per la trisomia, presència de tres cromosomes X, en comptes del parell habitual (XY en homes o XX en dones). És deguda a una separació inefectiva dels cromosomes sexuals durant la meiosi produïda en l'espermatogènesi o l'oogènesi. La manca de cromosoma Y fa que les persones portadores d'aquesta trisomia siguin exclusivament dones.

Símptomes[modifica | modifica el codi]

  • Increment en la separació dels ulls.
  • Epicant (plec cutani dins de l'ull).
  • Estatura alta.
  • Cap petit.
  • Retard en l'adquisició d'hàbits del llenguatge i aprenentatge.
  • Retard psicomotor.
  • Trastorns de conducta.
  • Pubertat retardada en alguns casos i freqüentment menopausa desenvolupada.
  • Trastorns menstruals.

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

S'estableix a partir de la pubertat, al manifestar-se l'amenorrea primària.

Tractament[modifica | modifica el codi]

Las nines amb alguns d'aquests símptomes han de ser observades per especialistes. Inclou a part de la cirurgia, la teràpia hormonal amb estrògens i progesterona, i la fecundació in vitro si vol quedar-se embarassada. Un especialista en parla i el llenguatge si hi ha retard del llenguatge, un psicòleg o neuròleg infantil si hi ha endarreriment en el desenvolupament, endocrinòleg si hi ha retard de la pubertat.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]