Trastorn de Niemann-Pick

El trastorn de Niemann-Pick és un trastorn d'origen genètic del metabolisme dels greixos que comporta problemes motors i retard mental. La causa és una mutació genètica recessiva al cromosoma 18 que porta a que s'acumuli el greix esfingomielina en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc). Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.

Aquest trastorn, com totes les lipidosis, està provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa de que no hi n'hagi suficient quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.

Existeixen subtipus d'aquesta malaltia. Als tipus A i B hi ha una manca o malfuncionament d'esfingomielasa que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina impedint la supervivència de la cèl·lula i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els 2 i 3 anys d'edat mentre que els de tipus B amb el sistema nerviós menys afectat poden viure fins a finals de la infància o fins i tot arribar a l'edat adulta. El tipus C no pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona amb aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins el 20 anys d'edat com a molt.

Vegeu també

• Teràpia de reemplaçament enzimàtic

Enllaços externs

• Fundació Niemann Pick (castellà)
• Informació sobre la malaltia de Niemann-Pick (castellà)