Trastorn de Niemann-Pick

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Trastorn de Niemann-Pick
Classificació i recursos externs
CIM-10 E75.2 (ILDS E75.230)
CIM-9 272.7
OMIM 257200 607616 257220 607625
DiseasesDB 9016 34341 33390
MedlinePlus 001207
eMedicine derm/699
MeSH D009542

El trastorn de Niemann-Pick és un trastorn d'origen genètic del metabolisme dels greixos que comporta problemes motors i retard mental.[1] La causa és una mutació genètica recessiva al cromosoma 18[2] que porta a que s'acumuli el greix esfingomielina en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.).[3] Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.[4]

Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi n'hagi suficient quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.[3]

Existeixen subtipus d'aquesta malaltia. Als tipus A i B hi ha una manca o malfuncionament d'esfingomielasa que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina impedint la supervivència de la cèl·lula i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els 2 i 3 anys mentre que els de tipus B amb el sistema nerviós menys afectat poden viure fins a finals de la infància o fins i tot arribar a l'edat adulta. El tipus C no pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona amb aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als 20 anys com a molt.[5]

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Factors Condicionants del Desenvolupament, de Josefina Sala Roca. Universitat Autònoma de Barcelona, 2001. ISBN 9788449022654 (català)
  2. Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges. Universitat Autònoma de Barcelona, 2006. ISBN 9788449024511 (català)
  3. 3,0 3,1 Contribució a l'estudi bioquímic dels lípids: lipidúries, d'Augusto Corominas Vilardel. Institut d'Estudis Catalans, 1970. (català)
  4. Genètica mèdica, de Rafael Oliva Virgili. Edicions Universitat Barcelona, 2008. ISBN 9788447531943 (català)
  5. Enfermedad de Niemann-Pick Jordi Montaner, 2006 (castellà)

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Trastorn de Niemann-Pick