Trisomia 8
  | |
| Tipus | trisomia |
|---|---|
| Epònim | Josef Warkany |
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q92 |
| CIM-9 | 758 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 32656 |
La trisomia 8 és una anomalia cromosòmica que en la majoria dels casos descrits correspon a un mosaic (indica que una persona posseeix una composició cromosòmica en les seves cèl·lules que no és homogènia sinó que presenta variant). La trisomia 8 en mosaic es caracteritza per la presència de tres còpies del cromosoma 8 en algunes cèl·lules de l'organisme.
Aquesta malaltia és el resultat d'un esdeveniment post-zigòtic (error en la segregació dels cromosomes durant la mitosi en un fetus amb cariotip normal o una correcció espontània de la trisomia 8). Sovint resulta en un avortament involuntari durant el primer trimestre d'embaràs.
Característiques[modifica]
Es caracteritza per:
- Dimorfisme facial
- Dèficit intel·lectual lleu
- Anomalies esquelètiques, cardíaques, urinàries i articulars
Les seves característiques varien entre dismòrfies discretes fins malformacions, que inclouen retard mental, dismòrfies, allargament del crani, alteracions esquelètiques, anomalies renals i entre d'altres.
Els homes solen patir més aquesta malaltia que les dones (ràtio home: dona de 5:1).
Evolució[modifica]
El diagnòstic es basa en la determinació del cariotip. El consell genètic és encoratjador, ja que la trisomia 8 és pràcticament sempre un incident nou, amb un baix risc de recurrència.
Pronòstic[modifica]
En general, el pronòstic és millor que en les altres trisomies i depèn del grau de retard mental. Les persones amb la malaltia són prims i d'estatura normal i tenen un cap gran, front ample, ulls enfonsats, orelles petites i amples, i els llavis gruixuts. Solen tenir un retard mental i motor, els costa parlar i, tenen anomalies de l'esquelet i la limitació de les articulacions, especialment en la flexió permanent d'un o més dits. La majoria dels individus de trisomia 8 són de mosaic, causat per la presència d'un cromosoma complet de 8 en algunes les cèl·lules del cos. Les cèl·lules restants tenen el nombre habitual de 46 cromosomes.
Incidència[modifica]
La Trisomia 8 és poc comú i afecta només un de cada 25.000-50.000 nadons.
Tractament[modifica]
La trisomia 8 sembla predisposar a tumors de Wilms, mielodisplàsies i leucèmia mieloide. Alguns pacients amb trisomia 8 en mosaic han tingut descendència en alguns casos, es proposa la cirurgia cardíaca. Per la mobilitat fan emprar els aparells ortopèdics. La supervivència pot ser normal en segons quins casos.
Enllaços externs[modifica]
- gsdl.bvs.sld.cu Arxivat 2016-03-03 a Wayback Machine.
- www.rarechromo.org[Enllaç no actiu]
PDF - enfermedades-raras-sk.blogspot.com (castellà)
