ATG16L1

ATG16L1
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB	4GDK, 4GDL, 4NAW, 4TQ0 i 5D7G
Identificadors
IDs externes	OMIM: 610767 HomoloGene: 41786 MGI:1924290, Atg16l1, Atg16 i atg16l1 GeneCards: ATG16L1
Ontologia genètica
Funció Molecular	ubiquitin-like protein transferase activity (en) ; unió proteica; unió de proteïnes idèntica; GTPase binding (en)
Component Cel·lular	citoplasma; autophagosome (en) ; Axonema; citosol; phagophore assembly site membrane (en) ; autophagosome membrane (en) ; membrana; autophagosome membrane (en) ; autophagosome (en) ; Axonema
Procés biològic	protein transport (en) ; autofàgia; negative stranded viral RNA replication (en) ; protein homooligomerization (en) ; macroautophagy (en) ; autophagosome assembly (en) ; protein localization to phagophore assembly site (en) ; protein lipidation involved in autophagosome assembly (en) ; xenophagy (en) ; positive regulation of autophagy (en) ; negative stranded viral RNA replication (en)
Patró de l'expressió de l'ARN
	sizedefault=frameless; sizedefault=frameless; sizedefault=frameless
Ortòlegs Humà
Entrez	55054
Ensembl	ENSG00000281089 i ENSG00000085978
UniProt	Q676U5 i A0A024R494
SeqRef (ARNm)	NM_001190266, NM_001190267, NM_017974, NM_030803, NM_198890, XM_005246084, XM_005246086, XM_006712608, NM_001363742, XM_047444848, XM_047444849 i XM_047444850
SeqRef (proteïna)	NP_001177195 i NP_060444.3
Ortòlegs Ratolí
Entrez	77040
Ensembl	ENSMUSG00000026289
SeqRef (ARNm)	NM_001205391, NM_001205392, NM_029846 i XM_036154331

La proteïna relacionada amb l'autofàgia 16-1 és una proteïna que en humans està codificada pel gen ATG16L1.^[1]

Funció[modifica]

L'autofàgia és el principal sistema de degradació intracel·lular, fent arribar components citoplasmàtics als lisosomes, i és la responsable de la degradació de la majoria de proteïnes de vida llarga i d'alguns orgànuls. Els components del citoplasma, incloent-hi els orgànuls, són segrestats en autofagosomes de doble membrana, que posteriorment es fusionen amb lisosomes. ATG16L1 és un component d'un gran complex proteic essencial per a l'autofàgia.^[2]^[3]

Importància clínica[modifica]

Mutacions al gen ATG16L1 podrien estar relacionades amb la malaltia de Crohn.^[4]^[5]^[6]

Referències[modifica]

↑ Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, Gu S, Mao Y, Xie Y «Cloning and analysis of human Apg16L». DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, 15, 4, Agost 2004, pàg. 303–5. DOI: 10.1080/10425170400004104. PMID: 15620219.
↑ Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, Yamamoto A, Matsubae M, Takao T, Natsume T, Ohsumi Y, Yoshimori T «Mouse Apg16L, a novel WD-repeat protein, targets to the autophagic isolation membrane with the Apg12-Apg5 conjugate». Journal of Cell Science, 116, Pt 9, Maig 2003, pàg. 1679–88. DOI: 10.1242/jcs.00381. PMID: 12665549.
↑ «Entrez Gene: ATG16L1 ATG16 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae)».
↑ Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, Albrecht M, Mayr G, De La Vega FM, Briggs J, Günther S, Prescott NJ, Onnie CM, Häsler R, Sipos B, Fölsch UR, Lengauer T, Platzer M, Mathew CG, Krawczak M, Schreiber S «A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1». Nature Genetics, 39, 2, Febrer 2007, pàg. 207–11. DOI: 10.1038/ng1954. PMID: 17200669.
↑ Rioux JRioux JD, Xavier RJ, Taylor KD, Silverberg MS, Goyette P, Huett A, Green T, Kuballa P, Barmada MM, Datta LW, Shugart YY, Griffiths AM, Targan SR, Ippoliti AF, Bernard EJ, Mei L, Nicolae DL, Regueiro M, Schumm LP, Steinhart AH, Rotter JI, Duerr RH, Cho JH, Daly MJ, Brant SR' «Genome-wide association study identifies five novel susceptibility loci for Crohn's disease and implicates a role for autophagy in disease pathogenesis». Nature Genetics, 39, 5, Maig 2007, pàg. 596–604. DOI: 10.1038/ng2032. PMC: 2757939. PMID: 17435756.
↑ Burton, Paul R.; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P.; McCarthy, Mark I.; Ouwehand, Willem H. «Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls». Nature, 447, 7145, Juny 2007, pàg. 661–78. DOI: 10.1038/nature05911. PMC: 2719288. PMID: 17554300.

Bibliografia addicional[modifica]

Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. «The sequence of the human genome». Science, 291, 5507, 2001, pàg. 1304-51. DOI: 10.1126/science.1058040. PMID: 11181995.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMC: 139241. PMID: 12477932.
Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, et al. «Mouse Apg16L, a novel WD-repeat protein, targets to the autophagic isolation membrane with the Apg12-Apg5 conjugate». J. Cell. Sci., 116, Pt 9, 2004, pàg. 1679–88. DOI: 10.1242/jcs.00381. PMID: 12665549.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. «The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment». Genome Res., 13, 10, 2003, pàg. 2265–70. DOI: 10.1101/gr.1293003. PMC: 403697. PMID: 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs». Nat. Genet., 36, 1, 2004, pàg. 40-5. DOI: 10.1038/ng1285. PMID: 14702039.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et al. «A physical and functional map of the human TNF-alpha/NF-kappa B signal transduction pathway». Nat. Cell Biol., 6, 2, 2004, pàg. 97–105. DOI: 10.1038/ncb1086. PMID: 14743216.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. «The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)». Genome Res., 14, 10B, 2004, pàg. 2121–7. DOI: 10.1101/gr.2596504. PMC: 528928. PMID: 15489334.
Zheng H, Ji C, Li J, et al. «Cloning and analysis of human Apg16L». DNA Seq., 15, 4, 2005, pàg. 303–5. DOI: 10.1080/10425170400004104. PMID: 15620219.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. «Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes». Genome Res., 16, 1, 2006, pàg. 55–65. DOI: 10.1101/gr.4039406. PMC: 1356129. PMID: 16344560.
Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, et al. «A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1». Nat. Genet., 39, 2, 2007, pàg. 207–11. DOI: 10.1038/ng1954. PMID: 17200669.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. «Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry». Mol. Syst. Biol., 3, 1, 2007, pàg. 89. DOI: 10.1038/msb4100134. PMC: 1847948. PMID: 17353931.
Prescott NJ, Fisher SA, Franke A, et al. «A nonsynonymous SNP in ATG16L1 predisposes to ileal Crohn's disease and is independent of CARD15 and IBD5». Gastroenterology, 132, 5, 2007, pàg. 1665–71. DOI: 10.1053/j.gastro.2007.03.034. PMID: 17484864.
Yamazaki K, Onouchi Y, Takazoe M, et al. «Association analysis of genetic variants in IL23R, ATG16L1 and 5p13.1 loci with Crohn's disease in Japanese patients». J. Hum. Genet., 52, 7, 2007, pàg. 575–83. DOI: 10.1007/s10038-007-0156-z. PMID: 17534574.
Baldassano RN, Bradfield JP, Monos DS, et al. «Association of the T300A non‐synonymous variant of the ATG16L1 gene with susceptibility to paediatric Crohn's disease». Gut, 56, 8, 2007, pàg. 1171–3. DOI: 10.1136/gut.2007.122747. PMC: 1955510. PMID: 17625155.

[pmid15620219-1] Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, Gu S, Mao Y, Xie Y «Cloning and analysis of human Apg16L». DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, 15, 4, Agost 2004, pàg. 303–5. DOI: 10.1080/10425170400004104. PMID: 15620219.

[pmid12665549-2] Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, Yamamoto A, Matsubae M, Takao T, Natsume T, Ohsumi Y, Yoshimori T «Mouse Apg16L, a novel WD-repeat protein, targets to the autophagic isolation membrane with the Apg12-Apg5 conjugate». Journal of Cell Science, 116, Pt 9, Maig 2003, pàg. 1679–88. DOI: 10.1242/jcs.00381. PMID: 12665549.

[entrez-3] «Entrez Gene: ATG16L1 ATG16 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae)».

[pmid17200669-4] Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, Albrecht M, Mayr G, De La Vega FM, Briggs J, Günther S, Prescott NJ, Onnie CM, Häsler R, Sipos B, Fölsch UR, Lengauer T, Platzer M, Mathew CG, Krawczak M, Schreiber S «A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1». Nature Genetics, 39, 2, Febrer 2007, pàg. 207–11. DOI: 10.1038/ng1954. PMID: 17200669.

[pmid17435756-5] Rioux JRioux JD, Xavier RJ, Taylor KD, Silverberg MS, Goyette P, Huett A, Green T, Kuballa P, Barmada MM, Datta LW, Shugart YY, Griffiths AM, Targan SR, Ippoliti AF, Bernard EJ, Mei L, Nicolae DL, Regueiro M, Schumm LP, Steinhart AH, Rotter JI, Duerr RH, Cho JH, Daly MJ, Brant SR' «Genome-wide association study identifies five novel susceptibility loci for Crohn's disease and implicates a role for autophagy in disease pathogenesis». Nature Genetics, 39, 5, Maig 2007, pàg. 596–604. DOI: 10.1038/ng2032. PMC: 2757939. PMID: 17435756.

[pmid17554300-6] Burton, Paul R.; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P.; McCarthy, Mark I.; Ouwehand, Willem H. «Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls». Nature, 447, 7145, Juny 2007, pàg. 661–78. DOI: 10.1038/nature05911. PMC: 2719288. PMID: 17554300.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]