Paràlisi periòdica hiperkalèmica

De Viquipèdia
(S'ha redirigit des de: Adinàmia episòdica de Gamstorp)
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaParàlisi periòdica hiperkalèmica
Tipusparàlisi periòdica i canalopatia Modifica el valor a Wikidata
Sinònimsparàlisi periòdica hiperpotasémica
Malaltia de Gamstorp
adinamia episòdica hereditària
PPHC
adinamia episòdica de Gamstorp
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesdebilitat muscular, myotonia (en) Tradueix, arrítmia i hiperpotassèmia Modifica el valor a Wikidata
Exàmenspotassium concentration measurement (en) Tradueix, Electromiografia, prova genètica i electrocardiograma Modifica el valor a Wikidata
Tractamentglucosa, acetazolamide (en) Tradueix i calci Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Patogènia
Associació genèticaSCN4A (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Causat permutació Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10G72.3 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9359.3 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM170500 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB6252 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000316 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1171678 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD020513 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsHyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
Orphanet682 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0238357 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:14451 Modifica el valor a Wikidata

La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una rara malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que es caracteritza per episodis repetitius de debilitat o paràlisi muscular que afecten sobretot a les extremitats, associada a nivells elevats de potassi en sang. És causada per una mutació al gen SCA4A situat al cromosoma 17 que afecta els canals del sodi presents en les membranes cel·lulars, per la qual cosa s'inclou dins del grup de malalties conegudes com a canalopaties.[1][2]

Freqüència[modifica]

És una malaltia rara, s'estima que la prevalença és d'1 cas per cada 200.000 persones.[2]

Símptomes[modifica]

Els primers símptomes apareixen durant la infància i es manifesten com a episodis de paràlisi de durada, gravetat i freqüència variables que duren de mitjana entre una i dues hores. Sovint tenen lloc al matí després d'aixecar o al descansar després d'un esforç muscular important. De vegades es desencadenen pel fred, situacions estressants o alguns fàrmacs, com els corticoides. Si es determinen les concentracions de potassi en sang durant la paràlisi, aquestes són elevades. Generalment hi ha tendència a la millora espontània i disminució del nombre d'episodis a partir de l'edat mitjana de la vida.[3]

Tractament[modifica]

Per evitar l'aparició de la paràlisi, es recomana realitzar menjars freqüents amb ingesta abundant en hidrats de carboni, evitar el consum excessiu d'aliments rics en potassi i realitzar exercici amb moderació.[3]

Vegeu també[modifica]

Referències[modifica]

  1. B. Narberhaus, B. Cormand, E. Conca-Lleó, M. Ribasés, J. Monells: Paràlisi periòdica hipercaliémica: presentació d'una família espanyola amb la mutació p.Thr704Met al gen SCN4A. Nefrologia 2008; 23 (7): 437-435. Consultat el 11 juny 2012
  2. 2,0 2,1 Savine Vicart: Paràlisi periòdica hipercaliémica. Orphanet, octubre 2011. Consultat l'11 de juny de Frank Lehmann-Horn, MD, Karin Jurkat-Rott, MD, Reinhardt Rudel PhD: Periodic Paralysis: Understanding Channelopathies.] Current Neurology and Neuroscience Reports 2002, 2:61-69.
  3. 3,0 3,1 Federico Micheli, Manuel Fernández Pardal: Neurologia, 2a edició. Editorial Mèdica Panamericana, 2010, ISBN 978-950-06-0084-2. Consultat el 11 març 2012