Atàxia espinocerebel·losa

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infobox medical conditionAtàxia espinocerebel·losa
Brain-cerebellum.png
Cerebel d'un cervell humà (en blau)
Tipusatàxia hereditària, atàxia d’inici tardà amb demència, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia degenerativa de l'ull, degeneració cerebral, malaltia autosòmica dominant i degeneracions espinocerebel·lars modifica
Especialitatneurologia modifica
Classificació
CIM-10G11.1 modifica
CIM-9334.3 modifica
CIAPN99 modifica
Recursos externs
OMIM164400 modifica
DiseasesDB12339 modifica
MeSHD020754 modifica
UMLS CUIC0087012, C0029534 i C0087012 modifica
DOIDDOID:1441 i DOID:1441 modifica

L'atàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell que controla la coordinació muscular i l'equilibri) es deterioren i moren. L'atàxia espinocerebel·losa és sovint conseqüència de mutacions genètiques hereditàries que alteren la producció normal de proteïnes específiques necessàries per a la supervivència de les neurones.[1]

Malalties associades a la degeneració espinocerebel·losa: Les malalties que són específiques del cervell, així com algunes malalties que ocorren en altres parts de l'organisme, poden fer que morin neurones del cerebel .Les malalties que causen la degeneració cerebel·losa poden involucrar també zones del cervell que connecten el cerebel amb la medul·la espinal, com ara la medul·la oblongada, l'escorça cerebral i el tronc encefàlic .[1]

Classificació[modifica]

Aquí es presenta una llista de diversos tipus d'atàxia espinocerebel·losa. El primer gen d'atàxia es va identificar el 1993 per a un tipus d'herència dominant, i va ser anomenat "atàxia espinocerebel·losa tipus 1" ( acrònim en anglès: SCA1). Posteriorment, es van trobar gens addicionals dominants anomenats: SCA2, SCA3, etc. Usualment, el nombre del "tipus" de "SCA" es refereix a l'ordre en què el gen va ser trobat. Avui, hi ha almenys 29 diferents mutacions de gens que han estat ja ubicades.[1]

Moltes de les SCA cauen sota la categoria de malalties poliglutamines, causades quan una proteïna associada a la malaltia (p.e. ataxina-1, ataxina-3, etc.) conté una glutamina repetitiva més enllà d'un cert llindar. En moltes malalties poliglutamines dominants, la glutamina repetitiva té un llindar aproximat de 35, excepte pel SCA3 que arriba a 50. Les malalties poliglutamines es coneixen també com "desordres repetitius de triplets CAG" pel fet que el CAG és el codó que codifica per al aminoàcid glutamina. Alguns autors les denominen malalties poliQ on "Q" és una lletra en referència a glutamina.[1]

Tipus de Dege.Esp. Mitjana del començament

(Rang d'anys)

Mitjana de durada

(Rang en anys)

Què experimenta el pacient Origen comú Problemes

amb l'ADN

SCA1[2](ATXN1) 4ª dècada

(<10 to> 60)

15 anys

(10-35)

Moviments sacàdics hipermétrics, lents, neurona motora superior

(Nota: les moviments sacàdics es relacionen amb moviments oculars)

CAG repetitiu, 6p (Ataxina 1)
SCA2[3](ATXN2) 3a - 4a dècada

(<10 to> 60)

10 anys

(1-30)

Velocitat dels moviments sacàdics disminuïda

arreflèxia (absència de reflexos neurològics )

Cuba CAG repetitiu, 12q
SCA3[4](MJD) (ATXN3) 4ª dècada

(10-70)

10 anys

(1-20)

També anomenada malaltia de Machado-Joseph (MJD)[5]nistagme (ràpid i involuntari moviment oscil·latori de l'ull)

neurona motora superior moviments sacàdics lents

Açores,

(Portugal)

CAG repetitiu, 14q
SCA4 (PLEKHG4 ) 4a - 7a dècada

(19-72)

dècades Arreflèxia (absència de reflexos neurològics ) cromosoma 16q
SCA5 (SPTBN2) 3a - 4a dècada

(10-68)

> 25 anys cerebel·lós cromosoma 11
SCA6[6](CACNA1A) 5a - 6a dècada

(19-71)

> 25 anys Es redueix el nistagme, vertigen posicional

símptomes que poden aparèixer tan tard com als 65 anys

CAG repetitiu, 19p

gen de canal del calci

SCA7[7](ATXN7) 3a - 4a dècada

(0,5-60)

20 anys

(1-45; aparició primerenca correlacionada amb durada més breu)

Degeneració macular associada a l'edat, neurona motora superior, moviments sacàdics lents CAG repetitiva, 3p ( ataxina 7 )
SCA8[8](IOSCA) 39 anys

(18-65)

expectativa de vida normal Nistagme horitzontal (ràpid i involuntari moviment oscil·latori de l' ull humà ), inestabililidad, pèrdua de coordinació CTG

[9]

repetitiu, 13q

SCA10[10](ATXN10) 36 anys 9 anys Atàxia, convulsions Mèxic Cromosoma 22q vinculat a

pentanucleòtid repetitiu

SCA11 30 anys

(15-70)

expectativa de vida normal Mitjà, roman ambulatori (permet caminar autònomament) 15q
SCA12[9](PPP2R2B) 33 anys

(8-55)

tremolor de cap i mans,

akinesia (pèrdua de la funció motora normal, resultant en moviments deteriorats musculars )

CAG repetitiu, 5q
SCA13 Infantesa o adultesa depenent de mutacions Depèn de KCNC3 (una classe de gen) Retard mental 19q
SCA14[11](PRKCG) 28 anys

(12-42)

dècades

(1-30)

Mioclònia (una sobtada contracció muscular d'una o més parts musculars, sense cap ritme o patró, ocorre en diversos desordres cerebrals ) 19q
SCA16 39 anys

(20-66)

1-40 anys Tremolor de cap i mans 8Q
SCA17 (TBP ) CAG repetitiu, 6q (proteïna d'unió TATA)
SCA19, SCA22 Síndrome de mig cerebel, disàrtria
SCA25 1,5-39 anys desconegut Atàxia amb sensori neuropàtic, vòmits i dolor gastrointestinal 2p
SCA27 15-20 anys desconegut Atàxia amb cognició baixa, discinèsies, tremolor FGF14 13q34

Inclou a més SCA18, SCA20, SCA21, SCA23, SCA26, SCA28, SCA29 .

Quatre tipus vinculats a X s'han descrit ( 302.500, 302.600, 301.790, 301.840 ), però només el primer d'aquests està lligat al gen ( SCAX1 ).

Quadre clínic[modifica]

Els símptomes més característics de la degeneració cerebel·losa són una marxa oscil·lant i inestable amb les cames separades, ensopegades amb freqüència, generalment acompanyada per un balanceig del tronc cap endavant i cap enrere. Altres símptomes inclouen moviments lents, inestables i espasmòdics dels braços i de les cames, parla lenta i arrossegant les paraules, nistagme (moviments petits i ràpids dels ulls), problemes en empassar, sagnat de les fosses nasals, pèrdua dels caràcters funcionals de teixits, d'òrgans, entre altres..

Generalment, una persona amb atàxia conserva la capacitat mental completa, però progressivament pot perdre el control físic. Una persona amb aquesta malaltia en general acaba amb la necessitat d'utilitzar una cadira de rodes, i, finalment, és possible que necessiti ajuda per realitzar les tasques diàries. Igual que amb altres formes d'atàxia, els resultats de SCA és una marxa vacil·lant i maldestre del cos a causa d'una fallada de la coordinació fina dels moviments dels músculs, juntament amb els símptomes d'altres. Tant l'aparició dels símptomes inicials i la durada de la malaltia poden estar subjectes a variacions. Si la malaltia és causada per una expansió dels triplets de poliglutamina CAG, una major expansió pot portar a un inici més primerenc i a una progressió més radical dels símptomes clínics.

Tractament[modifica]

Aquesta malaltia és incurable fins avui, però, hi ha un tractament i una rehabilitació que permet alentir el procés de la malaltia.

El tractament de l'atàxia o manca de coordinació implica l'ús de dispositius d'adaptació per permetre al pacient tenir la major independència possible. Aquests dispositius poden incloure un bastó, crosses, caminadors, cadires de rodes per a aquells amb alteració en la marxa, dispositius per ajudar en l'escriptura, l'alimentació i la cura personal, si es deterioren les mans i la coordinació del braç i dispositius de comunicació per a les persones amb problemes de la parla.

Vegeu també[modifica]

Referències[modifica]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Spinocerebellar ataxia
  2. sca1 at NIH/UW GeneTests
  3. sca2 at NIH/UW GeneTests
  4. sca3 at NIH/UW GeneTests
  5. machado_joseph, NINDS
  6. sca6 at NIH/UW GeneTests
  7. sca7 at NIH/UW GeneTests
  8. sca8 at NIH/UW GeneTests
  9. 9,0 9,1 sca12 at NIH/UW GeneTests
  10. sca10 at NIH/UW GeneTests
  11. sca14 at NIH/UW GeneTests

Bibliografia[modifica]

Enllaços externs[modifica]