Carles Vilariño-Güell

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de personaCarles Vilariño-Güell
Dades biogràfiques
Naixement 20 de setembre de 1977
Torelló, Catalunya[1]
Residència Canadà
Alma mater Universitat de Barcelona[1]
Es coneix per Primera causa genètica hereditària de l'esclerosi múltiple
Activitat professional
Camp de treball Genètica
Ocupació Genètica
Organització Universitat de British Columbia
Obra
Obres destacades esclerosi múltiple
Modifica dades a Wikidata

Carles Vilariño-Güell (Torelló, Osona, 20 de setembre de 1977) és un biòleg i genetista català especialitzat en la identificació de gens que porten mutacions responsables de l'aparició de malalties neurològiques i del son.[2][3] Ha treballat a la Clínica Mayo, a la universitat canadenca de Saskatchewan (Canadà), a la Universitat d'Oxford i a l'Institut de Neurologia de la University College de Londres.[4] Actualment desenvolupa la seva recerca científica al Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health associat a la Universitat de la Colúmbia Britànica (Vancouver, Canadà).[5]

L'any 2016 va dirigir el descobriment de la primera mutació genètica hereditària relacionada amb l'esclerosi múltiple, que feia que els seus portadors augmentessin fins al 70% la possibilitat de desenvolupar la malaltia.[6][7] El gen mutat NR1H3, degut a un canvi d'arginina per glutamina a l'hora de codificar per la proteïna corresponent, provoca una resposta inflamatòria intensificada del sistema immunitari, una desmielinització crònica, i com a conseqüència, una pèrdua neuronal i un caràcter progressiu de la malaltia.[8]

Treballs publicats[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. 1,0 1,1 «Un científic torellonenc troba el primer gen associat a l'esclerosi múltiple». Naciodigital Osona, 07-06-2016 [Consulta: 7 juny 2016].
  2. «Un científico barcelonés encuentra el primer gen que causa esclerosis múltiple» (Web) (en castellà). The Huffington Post, 01-06-2016. [Consulta: 7 juny 2016].
  3. Brodsky, P.L; Brodsky, A. «5. Sleep Disorders and Underlying Pathologies». A: Living with Insomnia: A Guide to Causes, Effects and Management, with Personal Accounts (en anglès). McFarland, 2011, p. 71. ISBN 9780786485642. 
  4. EFE. «Un científico español halla el primer gen que causa esclerosis múltiple» (Web) (en castellà), 02-06-2016. [Consulta: 7 juny 2016].
  5. Multiple Sclerosis Genetic Research. «Lab Members» (Web) (en anglès). The University of British Columbia. [Consulta: 3 maig 2016].
  6. «Un equip canadenc liderat per un català troba el primer gen associat a l’esclerosi múltiple» (Web). Vilaweb, 02-06-2016. [Consulta: 3 juny 2016].
  7. López, M. «Identificado el primer gen responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple» (Web) (en castellà). ABC, 01-06-2016. [Consulta: 3 juny 2016].
  8. Wang, Zhe; Sadovnik, A.D; Traboulsee, A.L; Song, L; Vilariño-Güell, C «Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis» (PDF) (en anglès). Neuron. Elsevier, 90, 2016, pàg. 948-954. DOI: 10.1016/j.neuron.2016.04.039.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]