Cromosoma 18

De Viquipèdia
Jump to navigation Jump to search
Infotaula cromosomaCromosoma 18
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 18 cropped.png
Cromosoma humà 18. Parell després del bandeig G.
Un és de la mare i l'altre del pare.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 18.png
Parell de cromosomes 18 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp) 80,373,285 bp
(GRCh38)[1]
Nombre de gens 261 (CCDS)[2]
Tipus Autosoma
Posició del centròmer  Submetacèntric[3]
(18.5 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS Llista de gens
HGNC Llista de gens
UniProt Llista de gens
NCBI Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl Cromosoma 18
Entrez Cromosoma 18
NCBI Cromosoma 18
UCSC Cromosoma 18
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq NC_000018 (FASTA)
GenBank CM000680 (FASTA)
Modifica les dades a Wikidata

El cromosoma 18 és un dels 23 parells de cromosomes de cariotip humà. La població posseïx normalment dues còpies d'aquests cromosoma. El cromosoma 18 està compost al voltant de 76 milions de parelles de bases, representa prop del 2,5% de la quantitat total de l'ADN.

Gens[modifica]

Imatge del cromosoma 18 humà.

El nombre estimat de genes que alberga el cromosoma 18 és d'entre 300 i 400. Alguns d'ells són:

  • FECH: ferroquelatasa (protoporfirina)
  • NPC1: malaltia de Niemann-Pick, tipo C1
  • SMAD4: SMAD, mares contra el DPP homòlog 4 (Drosophila)

Malalties i trastorns[modifica]

Les següents malalties i trastorns són alguns dels relacionats amb el gen situats en el cromosoma 18:

Referències[modifica]

  1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en en), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
  2. «Search results - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
  3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia[modifica]

  • Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES. DNA sequence and analysis of human chromosome 18. 437, 2005, p. 551-5. PMID: 16177791. 
  • Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG. Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18. 8, 2003, p. 619-23. PMID: 12851638. 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18. 1, 1997, p. 69-71. PMID: 10464628. 

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 18 Modifica l'enllaç a Wikidata
Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}