DNMT1

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Infotaula de genDNMT1
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe Modifica el valor a Wikidata RCSB Modifica el valor a Wikidata
Llista de codis id de PDB4YOC, 3EPZ, 3PTA, 3SWR i 4WXX Modifica el valor a Wikidata
Identificadors
IDs externesOMIM:

126375 Modifica el valor a Wikidata HomoloGene:

124071 Modifica el valor a Wikidata MGI:94912, Dnmt1 i dnmt1 Modifica el valor a Wikidata GeneCards: DNMT1 Modifica el valor a Wikidata
Ontologia genètica
Funció Molecularmethyltransferase activity (en) Tradueix
DNA binding (en) Tradueix
transferase activity (en) Tradueix
promoter-specific chromatin binding (en) Tradueix
methyl-CpG binding (en) Tradueix
zinc ion binding (en) Tradueix
DNA-methyltransferase activity (en) Tradueix
chromatin binding (en) Tradueix
metal ion binding (en) Tradueix
unió proteica
RNA binding (en) Tradueix
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity (en) Tradueix
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific (en) Tradueix
DNA binding (en) Tradueix
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Component Cel·lularpericentric heterochromatin (en) Tradueix
replication fork (en) Tradueix
nucleoplasma
Heterocromatina
nucli cel·lular
nucli cel·lular Modifica el valor a Wikidata
Procés biològicC-5 metalització de citosina
regulació de la transcripció, modelat amb ADN
maintenance of DNA methylation (en) Tradueix
positive regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly (en) Tradueix
negative regulation of transcription by RNA polymerase II (en) Tradueix
transcripció, plantilla d'ADN
metilació
Metilació de l'ADN
positive regulation of gene expression (en) Tradueix
negative regulation of gene expression, epigenetic (en) Tradueix
positive regulation of histone H3-K4 methylation (en) Tradueix
regulation of cell population proliferation (en) Tradueix
negative regulation of histone H3-K9 methylation (en) Tradueix
cellular response to amino acid stimulus (en) Tradueix
regulació de l'expressió gènica
Ras protein signal transduction (en) Tradueix
negative regulation of transcription, DNA-templated (en) Tradueix
DNA methylation on cytosine (en) Tradueix
DNA methylation involved in embryo development (en) Tradueix
chromatin organization (en) Tradueix
maintenance of DNA methylation (en) Tradueix
DNA methylation on cytosine within a CG sequence (en) Tradueix
negative regulation of gene expression (en) Tradueix
positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation (en) Tradueix
negative regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process (en) Tradueix
negative regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation involved in phenotypic switching (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patró de l'expressió de l'ARN
sizedefault=frameless
sizedefault=frameless
Modifica el valor a Wikidata
Ortòlegs Humà
Entrez1786 Modifica el valor a Wikidata
EnsemblENSG00000130816 Modifica el valor a Wikidata
UniProtP26358 Modifica el valor a Wikidata
SeqRef (ARNm)NM_001130823, NM_001379, NM_001318730 i NM_001318731 Modifica el valor a Wikidata
SeqRef (proteïna)NP_001124295 Modifica el valor a Wikidata
Ortòlegs Ratolí
Entrez13433 Modifica el valor a Wikidata
EnsemblENSMUSG00000004099 Modifica el valor a Wikidata
SeqRef (ARNm)NM_001199431, NM_001199432, NM_001199433, NM_010066, XM_006509988, XM_011242393 i NM_001314011 Modifica el valor a Wikidata

DNMT1 (o ADN (citosina-5)-metiltransferasa 1) és un enzim que en els éssers humans està codificat pel gen DNMT1.[1] És un enzim amb alta afinitat per les seqüències Hemimetilades i que té un paper molt important en el manteniment del patrons de metilació després del procés de replicació de l'ADN. També s'ha observat que pot metilar de novo residus no modificats.

Funció[modifica]

El gen DNMT1 s'expressa en tots el teixits, encara que els nivells més alts de mRNA es troben als testicles, aquest fet es relaciona amb la seva funcionalitat ja que està implicat en l'establiment i la regulació de patrons de metilació de citosines. La metilació CpG del DNA es un via de modificació epigenètica molt important als processos embriogènics, impressió genètica i inactivació del cromosoma X.

Estructura del gen DNMT1[modifica]

El gen DNMT1 se situa en el cromosoma 19, a la posició 13.2 i està constituït per 40 exons.[1][2]

D'aquest gen s'han detectat 25 polimorfismes de corresponents a un sol nucleòtid.[1]

El splicing alternatiu dona com a resultat múltiples variants de transcripció.

Patologia associada[modifica]

Existeix una relació entre els patrons de metilació aberrants trobats en diversos teixits tumorals i mutacions en el gen sintetitzador d'aquest enzim. A més a més la variació en aquest gen s'ha associat amb la atàxia cerebel·losa, sordera, narcolepsia, neuropaties sensorials hereditàries de tipus IE.

Referències[modifica]

  1. 1,0 1,1 1,2 «DNMT1 DNA methyltransferase 1 [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI]». [Consulta: 7 novembre 2020].
  2. «UniProtKB - P26358 (DNMT1_HUMAN)» (en anglès). UniProt. [Consulta: 7 novembre 2020].