Deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaDeficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa
G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
Tipus carbohydrate metabolic disorder
Especialitat hematologia
Classificació
CIM-10 D55.0
CIM-9 282.2
Recursos externs
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MedlinePlus 000528
eMedicine med/900
Patient UK favism
MeSH D005955
UMLS CUI C2939465
DOID DOID:2862
Modifica dades a Wikidata

La deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, recessiva, caracteritzada per nivells anormalment baixos de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa (abreujada G6PD, o G-6-PD), un enzim metabòlic implicat en la ruta de la pentosa-fosfat, especialment important en el metabolisme dels glòbuls vermells. La deficiència de G6PD és el més comú dels defectes enzimàtics​ humans​.[1] Les persones amb aquesta malaltia poden presentar anèmia hemolítica no immunitària en resposta a una sèrie de causes, com la infecció -la més comuna- o l'exposició a certs medicaments o productes químics. La deficiència de G6PD està estretament relacionada amb el favisme, un trastorn que es caracteritza per una reacció hemolítica al consum de faves. El nom de favisme s'utilitza de vegades per referir-se a aquesta deficiència en el seu conjunt, encara que això és enganyós, ja que no en totes les persones amb deficiència de G6PD es manifesta una reacció física observable al consum de faves.

Signes i símptomes[modifica | modifica el codi]

La majoria de les persones amb deficiència de G6PD són pacients asimptomàtics.

Els simptomàtics són gairebé exclusivament masculins.

Epidemiologia[modifica | modifica el codi]

És més comuna en la gent de raça negra i de la conca del Mediterrani.

Patofisiologia[modifica | modifica el codi]

Aquesta deficiència pot produir, degut a moltes circumstàncies (ingestió de substàncies oxidants com les que es troben en alguns medicaments), una anèmia hemolítica, perquè en absència de l'enzim l'hemoglobina precipita i es formen cossos de Heinz.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Frank JE «Diagnosis and management of G6PD deficiency». Am Fam Physician, vol. 72, 7, October 2005, pàg. 1277–82. PMID: 16225031.