Distròfia muscular de Duchenne

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaDistròfia muscular de Duchenne
Histopatologia del múscul bessó d'un pacient que va morir de distròfia muscular pseudohipertròfica, tipus Duchenne. La secció del múscul mostra una extensa substitució de les fibres musculars per cèl·lules adiposes modifica
Tipusdistròfia muscular, miopatia amb afectació ocular, defectes qualitatius o quantitatius de la distrofina, distròfia muscular de Duchenne i Becker i malaltia recessiva lligada al cromosoma X Modifica el valor a Wikidata
EpònimGuillaume-Amant Duchenne de Boulogne Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesdebilitat muscular, miocardiopatia i atròfia muscular Modifica el valor a Wikidata
Exàmensbiòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, prova genètica, Electromiografia, imatge per ressonància magnètica i estudi del son Modifica el valor a Wikidata
Tractamentcorticoesteroide, cirurgia, Respiració artificial, fisioteràpia, teràpia gènica i teràpia ocupacional Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Eteplirsen (en) Tradueix, Deflazacort (en) Tradueix i ataluren (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaDMD (en) Tradueix i LTBP4 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Causat permutació Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10G71.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM310200 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB3985 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000705 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKduchenne-muscular-dystrophy Modifica el valor a Wikidata
MeSHD020388 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet98896 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0013264 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11723 Modifica el valor a Wikidata

La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe.[1]

Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. Afecta una de cada 3.500 persones de sexe masculí[2] i les dones no el pateixen en general (llevat si el seu pare la pateix i la mare n'és portadora) però poden ser portadores de la malaltia. Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen DMD localitzat en el cromosoma X[3] i codificador de la proteïna distrofina,[4] la qual manté la integritat de la membrana plasmàtica de les cèl·lules del múscul estriat.[5] La DMD es manifesta abans i té un pronòstic evolutiu molt pitjor que la distròfia muscular de Becker, una altra i menys comuna miopatia greu també originada per mutacions en el gen DMD.[6]

Epònim[modifica]

La malaltia rep el nom d'un anatomista francès: el famós Guillaume Duchenne (1806-1875).[7]

Tractament[modifica]

Aquesta malaltia no es guareix ara per ara i, fins fa pocs anys, tan sols existia la possibilitat de tractar-la amb fisioteràpia, estimulació de la psicomotricitat, logopèdia, teràpia ocupacional, control de les seves complicacions i cures pal·liatives en casos molt avençats.[8][9] Des de finals de la dècada de 2010, però, s'han desenvolupat diverses línies de recerca experimentals amb el propòsit de retardar la progressió de la DMD i augmentar l'esperança de vida dels individus que la sofreixen. Entre elles, el reemplaçament dels teixits musculars malmesos pel trastorn emprant cèl·lules mare pluripotents[10] o la teràpia gènica.[11]

Referències[modifica]

  1. Venugopal, V; Pavlak, S «Duchenne Muscular Dystrophy» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 13; NBK482346 (rev), pàgs: 7. PMID: 29493971 [Consulta: 11 setembre 2020].
  2. Louise V. B. Anderson; Katharine M. D. Bushby. Muscular Dystrophy: Methods and Protocols (Methods in Molecular Medicine, Vol. 43). Totowa, NJ: Humana Press, 2001, p. 111. ISBN 0-89603-695-2. 
  3. Genetics Home Reference «DMD gene» (en anglès). NIH, US National Library of Medicine, 2020; Ag 17 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 11 setembre 2020].
  4. UniProt «Dystrophin» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Ag 12; P11532 -DMD_HUMAN- (rev), pàgs: 21 [Consulta: 13 setembre 2020].
  5. Gao, Q; McNally, EM «The Dystrophin Complex: structure, function and implications for therapy» (en anglès). Compr Physiol, 2015 Jul 1; 5 (3), pp: 1223-1239. DOI: 10.1002/cphy.c140048. PMC: 4767260. PMID: 26140716 [Consulta: 14 setembre 2020].
  6. Thada, PK; Bhandari,J; Umapathi, KK «Becker Muscular Dystrophy» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jun 22; NBK556092 (rev), pàgs: 8. PMID: 32310552 [Consulta: 12 setembre 2020].
  7. Maranhão-Filho, P; Vincent, M «Guillaume-Benjamin Duchenne: a miserable life dedicated to science» (en anglès). Arq Neuropsiquiatr, 2019 Jul 15; 77 (6), pp: 442-444. DOI: 10.1590/0004-282X20190044. ISSN: 1678-4227. PMID: 31314848 [Consulta: 11 setembre 2020].
  8. CDC. «Duchenne Muscular Dystrophy Care Considerations» (en anglès). NCBDDD, US Department of Health & Human Services, 17-08-2020. [Consulta: 12 setembre 2020].
  9. Landfeldt, E; Lindgren, P; Bell, CF; Schmitt, C; et al «Compliance to Care Guidelines for Duchenne Muscular Dystrophy» (en anglès). J Neuromuscul Dis, 2015; 2 (1), pp: 63-72. DOI: 10.3233/JND-140053. PMC: 4746744. PMID: 26870664 [Consulta: 12 setembre 2020].
  10. Lubos Danisovic, L; Culenova, M; Csobonyeiova, M «Induced Pluripotent Stem Cells for Duchenne Muscular Dystrophy Modeling and Therapy» (en anglès). Cells, 2018 Des 7; 7 (12), pp: 253. DOI: 10.3390/cells7120253. PMC: 6315586. PMID: 30544588 [Consulta: 12 setembre 2020].
  11. Arran Babbs, A; Chatzopoulou, M; Edwards, B; Squire, SE; et al «From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy» (en anglès). Biochem Soc Trans, 2020 Jun 30; 48 (3), pp: 813–821. DOI: 10.1042/BST20190282. PMC: 7329342. PMID: 32597486 [Consulta: 12 setembre 2020].

Bibliografia[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Distròfia muscular de Duchenne