Vés al contingut

Epidermòlisi ampul·lar

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaEpidermòlisi ampul·lar
modifica
TipusMalaltia vesicoampul·losa i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
 Medicació
fenitoïna Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q81 i Q81.9 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9757.39 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
DiseasesDB31928, 33248, 29580, 4338, 32146, 31929, 29579, 4334, 33249 i 33564 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001457 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1062939 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKEpidermolysis-Bullosa Modifica el valor a Wikidata
MeSHD004820 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0014527 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:2730 Modifica el valor a Wikidata

L'epidermòlisi ampul·lar (en anglès, Epidermolysis bullosa, EB) és un grup d'alteracions genètiques[1] que donen lloc a una excesiva fragilitat de la pell i les membranes mucoses[2] i que forma part de les anomenades genodermatosis.[3] En l'epidermòlisi ampul·lar apareixen butllofes amb només un traumatisme físic mínim o fricció i són doloroses.[4] La seva gravetat pot variar de lleu a mortal.[5] Els que tenen casos lleus desenvolupen símptomes fins que comencen a gatejar o caminar.[6] Les complicacions poden incloure l'estenosi esofàgica,[7] l'estenosi uretral,[8] l'atrèsia (oclusió) pilòrica,[9] la hiponatrèmia,[10] l'aparició de queratodèrmia,[11] les contractures musculars amb pseudosindactília,[12] les úlceres greus de la cavitat oral,[13] el carcinoma escatós de la pell,[14] l'angoixa[15] i la necessitat d'amputacions.[16]

L'epidermòlisi ampul·lar es deu a una mutació en almenys un dels 18 gens diferents.[17] Alguns tipus són autosòmics dominants, mentre que altres són autosòmics recessius.[18] El mecanisme subjacent és un defecte en l'acoblament entre o dins de les capes de la pell. Hi ha quatre tipus principals: epidermòlisi ampul·lar simple, epidermòlisi ampul·lar juntural, epidermòlisi ampul·lar distròfica i síndrome de Kindler.[19] El diagnòstic es confirma basant-se en símptomes i confirmat per biòpsia cutània o anàlisi genètica.[20]

Actualment no hi ha cura per a la malaltia ni un tractament eficaç.[21] La gestió implica cures de ferides,[22] teràpia ocupacional,[23] control del dolor,[24] control d'infeccions,[25] suport nutricional[26] i prevenció i tractament de complicacions.[27] Prop de mig milió de persones es veuen afectades a nivell mundial. Es presenta igualment en homes i dones.[6] Els infants afectats poden ser intimidats per altres nens o experimentar comentaris inadequats d'adults.[28]

Classificació

[modifica]

L'epidermòlisi ampul·lar es refereix a un grup de trastorns que comporten un estat de fragilitat cutània i la formació de butllofes després d'un traumatisme físic mínim, en el qual hi ha un ampli espectre de variacions fenotípiques.[29] S'han identificat més de 300 mutacions en aquesta condició. S'han classificat en els següents tipus:[30][31]

Epidermòlisi ampul·lar simple

[modifica]

L'epidermòlisi ampul·lar simple (Q81.0) (en anglès, epidermolysis bullosa simplex, EBS) és una forma d'epidermòlisi ampul·lar que causa butllofes al lloc de fregament.[32] Alguna vegada s'acompanya de distròfia muscular.[33] Normalment afecta les mans i els peus, i generalment s'hereta d'una manera autosòmica dominant, que afecta els gens de la ceratina KRT5 i KRT14.[34] Per tant, hi ha una fallada en la ceratinització, que afecta la integritat i la capacitat de la pell per resistir les tensions mecàniques.[35] La seva variant més greu rep el nom d'epidermòlisi ampul·lar simple de Dowling-Meara.[36]

Epidermòlisi ampul·lar juntural

[modifica]

L'epidermòlisi ampul·lar juntural (Q81.1) (en anglès, junctional epidermolysis bullosa, JEB) és una malaltia hereditària que afecta el col·lagen i la laminina.[37] Aquesta malaltia es caracteritza per la formació de butllofes dins de la regió de la làmina lúcida de la membrana basal i és heretada d'una manera autosòmica recessiva, encara que en alguns casos la transmissió genètica és autosòmica dominant.[38] També presenta butllofes als llocs de fricció, especialment a les mans i els peus,[39] i té variants que poden ocórrer en nens, adults o nounats.[40] Rarament, causa estenosi de la laringe.[41] Es calcula que menys d'una persona per cada milió té aquesta forma d'epidermòlisi ampul·lar.[42]

Epidermòlisi ampul·lar distròfica

[modifica]

L'epidermòlisi ampul·lar distròfica (Q81.2) (en anglès, dystrophic epidermolysis bullosa, DEB) és una variant hereditària que afecta la pell i altres òrgans.[43] L'epidermòlisi ampul·lar distròfica és causada per defectes genètics (o mutacions) dins del gen humà col·lagen, tipus VII, alfa COL7A1 que codifica la proteïna del col·lagen tipus VII (col·lagen VII).[44] Les mutacions que provoquen l'epidermòlisi ampul·lar distròfica poden ser autosòmiques dominants[45] o autosòmiques recessives.[46] L'epidermòlisi ampul·lar pruriginosa[47] i l'epidermòlisi ampul·lar distròfica amb lesions albopapulars (malaltia de Pasini) són subtipus rars d'aquesta malaltia.[48]

Altres genètiques

[modifica]
OMIM Nom Locus Gen
609638 epidermòlisis ampul·lar acantolítica letal 6p24 DSP

Epidermòlisi ampul·lar adquirida (síndrome de Kindler)

[modifica]

L'epidermòlisi ampul·lar adquirida és una malaltia crònica subepidèrmica associada amb l'autoimmunitat al col·lagen tipus VII,[49] dins de les estructures de fibres d'ancoratge que es troben a la unió dermoepidérmica.[50] Una quarta part, aproximadament, dels pacients amb aquest tipus d'epidermòlisi ampul·lar pateixen una malaltia de Crohn concomitant.[51]

Síndrome de descamació de la pell acral

[modifica]

És un trastorn autosòmic recessiu infreqüent caracteritzat per la pèrdua de la capa còrnia durant tota la vida i que es pot associar amb pruïja, estatura curta i facilitat d'eliminació de pèl.[52] La seva causa són alteracions en el gen TG5.[53]

Síndrome de Bart

[modifica]

Rep aquest nom l'associació d'aplàsia cutis congènita tipus VI[54] i epidermòlisi ampul·lar. Afecta principalment un membre inferior, amb un patró serpiginós de pèrdua de pell característic, lesions epidèrmiques a tot el cos[55] i defectes unguials.[56] Poques vegades, s'associa a malformacions del pavelló auricular[57] o deformitats esquelètiques.[58] L'epidermòlisi ampul·lar juntural de tipus Herlitz és una variant rara i habitualment mortal de la síndrome de Bart, produïda per mutacions en els gens que codifiquen la proteïna d'ancoratge laminina 5.[59]

Fisiopatologia

[modifica]

La pell humana està formada per tres capes:

En individus amb pell sana, hi ha ancoratges de proteïnes entre aquestes capes que els impedeixen moure's de forma independent (cisallament).

En les persones que neixen amb epidermòlisi ampul·lar, les capes de la pell manquen d'ancoratges de proteïnes que les uneixen, fent que la pell sigui extremadament fràgil;[60] la menor fricció mecànica (com el frec o la pressió) o un traumatisme físic, separen les capes de la pell i formen bufolles i nafres doloroses.[61] Els que pateixen epidermòlisi ampul·lar han comparat les ferides amb cremades de tercer grau. A més, com a complicació del dany crònic de la pell, les persones que pateixen epidermòlisi ampul·lar tenen un major risc de patir càncer de pell.[62]

Diagnosi

[modifica]

L'epidermòlisi ampul·lar pot ser diagnosticada per una biòpsia cutània de la vora d'una lesió amb un mapatge per immunofluorescència,[63] microscòpia electrònica.[64] o mitjançant proves de mostres de sang[65] i anàlisis genètiques.[66]

Tractament

[modifica]
Tractament de l'epidermòlisi bul·losa mitjançant el trasplantament de làmines de cèl·lules mare modificades

Investigacions recents s'han centrat en canviar la barreja de ceratines produïdes a la pell. Hi ha 54 gens de ceratina coneguts, dels quals 28 pertanyen als gens de filament intermedi de tipus I i 26 de tipus II, que funcionen com heterodimers. Molts d'aquests gens comparteixen semblances estructurals i funcionals substancials, però estan especialitzades en el tipus de cèl·lula i/o condicions en què es produeixen normalment. Si l'equilibri de producció es pot desplaçar del gen de ceratina disfuncional mutada cap a un gen de ceratina intacta, es podrien reduir els símptomes.[67] Per exemple, el sulforafà, un compost trobat al bròquil,[68] es va veure que reduïa les butllofes en un model de ratolí fins al punt en què les cries afectades no podien identificar-se visualment, quan es van injectar a ratolins femelles embarassades (5 μmol/dia= 0,9 mg) i s'aplicaven tòpicament a nadons (1 μmol/dia= 0,2 mg en oli de jojoba).[69] Les possibilitats de millora de l'EB amb fisioteràpia són molt limitades.[70] En certs casos d'epidermòlisi ampul·lar adquirida, el tractament amb ustekinumab (un fàrmac immunomodulador)[71] ha obtingut bons resultats.[72] El baricitinib pot reduir significativament i de manera segura la picor de l'epidermòlisi ampul·lar pruriginosa.[73]

A partir de 2008, la investigació clínica a la Universitat de Minnesota ha inclòs un trasplantament de medul·la òssia a un nen de 2 anys, que és un dels dos germans amb epidermòlisi ampul·lar. El procediment va ser reeixit, suggerint fortament que es va poder trobar una cura. També s'ha realitzat un segon trasplantament en el germà gran del nen, i un tercer trasplantament està programat per a un nadó de Califòrnia. L'assaig clínic inclourà, finalment, trasplantaments a 30 subjectes.[74] Tanmateix, la immunosupressió greu que el trasplantament de medul·la òssia requereix causa un risc significatiu d'erosions cutànies amb subsegüents infeccions importants i de necrosi epidèrmica tòxica[75] en pacients amb butllofes a gran escala. De fet, almenys quatre pacients han mort durant la preparació o la institució de trasplantament de medul·la òssia per epidermòlisi ampul·lar, de només d'un petit grup de pacients tractats fins ara.[76]

Un estudi pilot realitzat el 2015 suggereix que el factor estimulant de la colònia granulocítica sistèmica (en anglès, granulocyte-colony stimulating factor, G-CSF) pot promoure una major cicatrització de les ferides en pacients amb epidermòlisi ampul·lar distròfica. En aquest estudi es van tractar diàriament set pacients amb epidermòlisi ampul·lar distròfica amb G-CSF subcutani durant sis dies i després es van tornar a avaluar al setè dia. Després de sis dies de tractament amb G-CSF, la mida de les lesions obertes es va reduir en una mitjana del 75,5 per cent i el nombre de butfolles i erosions als pacients es va reduir en una mitjana del 36,6 per cent.[77]

Monitoreig

[modifica]

L'índex d'activitat i cicatrius del trastorn d'epidermòlisi ampul·lar (Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring index, EBDASI) és un sistema de puntuació que quantifica objectivament la gravetat de l'epidermòlisi ampul·lar.[78] L'EBDASI és una eina per als metges i pacients per controlar la gravetat de la malaltia. També s'ha dissenyat per avaluar la resposta a noves teràpies per al tractament l'epidermòlisi ampul·lar. L'EBDASI va ser desenvolupat i validat pel professor Dedee Murrell i el seu equip d'estudiants i becaris a l'Hospital St George de la Universitat de New South Wales, a Sydney (Austràlia). Es va presentar al Congrés Internacional de Dermatologia Investigativa a Edimburg el 2013 i es va publicar una publicació en paper al Diari de l'Acadèmia Americana de Dermatologia (Journal of the American Academy of Dermatology) el 2014.[79]

Prognosi

[modifica]
Epidermòlisi ampul·lar distròfica

Un estudi de 2014 va classificar casos en tres tipus: epidermòlisi ampul·lar simple, epidermòlisi ampul·lar juntural i epidermòlisi ampul·lar distròfica, i va revisar la seva esperança de vida. Els dos primers tipus tendeixen a morir en la durant la infantesa i l'últim durant l'adolescència.[80] En una enquesta d'11 famílies afectades per la malaltia, la manca de consciència de la malaltia tant per part del públic com pel persona sanitari va plantejar preocupacions sobre l'atenció prestada, així com comentaris insensibles per part dels adults i intimidació per part dels nens.[81]

Epidemiologia

[modifica]

S'estima que el 20 per milió de naixements vius són diagnosticats amb epidermòlisi ampul·lar, i el 9 per milió de persones en la població general tenen la condició. D'aquests casos, aproximadament el 92 per cent són epidermòlisi ampul·lar simple, el 5 per cent són epidermòlisi ampul·lar distròfica, un 1 per cent són epidermòlisi ampul·lar juntural, i el 2 per cent no està classificat. La freqüència de la transmissió oscil·la entre 1 de 333 per epidermòlisi ampul·lar juntural, 1 de 450 per epidermòlisi ampul·lar distròfica; la freqüència de portadors de l'epidermòlisi ampul·lar simple es presumeix que és molt superior a la de l'epidermòlisi ampul·lar juntural o a la de l'epidermòlisi ampul·lar distròfica.

El trastorn es produeix en tots els grups ètnics i racials i afecta els dos sexes.[82][83]

Societat i cultura

[modifica]

Documentals

[modifica]

La condició va cridar l'atenció pública l'any 2004 al Regne Unit a través del documental del Channel 4, The Boy Whose Skin Fell Off, sobre la vida i la mort de Jonny Kennedy, un anglès amb epidermòlisi ampul·lar.[84] Als Estats Units d'Amèrica, es podria dir el mateix del documental de la HBO My Flesh and Blood (2003), de Jonathan Karsh.

Al Canadà, el premiat documental de la The Sports Network sobre Jonathan Pitre va donar lloc a una àmplia cobertura mediàtica sobre la malaltia del nen, el tractament i la seva mort.[85][86]

Altres noms

[modifica]

Altres termes utilitzats per descriure els infectats són «nens de pell de papallona», ja que la pell és fràgil com les ales de la papallona,[87] «nadons de cotó»,[88] o «nens de pell de cristall».[89]

Referències

[modifica]
  1. ↑ Kotalevskaya, YY; Stepanov, VA «Molecular genetic basis of epidermolysis bullosa» (en anglès). Vavilovskii Zhurnal Genet Selektsii, 2023 Mar; 27 (1), pp: 18-27. PMID: 36923479. DOI: 10.18699/VJGB-23-04. PMC: 10009482 [Consulta: 6 abril 2025].
  2. ↑ «Epidermolysis Bullosa» (en anglès), 11-04-2017. [Consulta: 16 maig 2018].
  3. ↑ Babu, NA; Rajesh, E; Krupaa, J; Gnananandar, G «Genodermatoses» (en anglès). J Pharm Bioallied Sci, 2015 Abr; 7 (Supl 1), pp: S203-S206. PMID: 26015711. DOI: 10.4103/0975-7406.155903. PMC: 4439671 [Consulta: 19 abril 2025].
  4. ↑ Khanna, D; Bardhan, A «Epidermolysis Bullosa» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2024 Gen 11; NBK599531 (rev), pàgs: 17. PMID: 38261681 [Consulta: 5 abril 2025].
  5. ↑ Lehavi, M; Daum, H; Hacohen, N; Gur, M; Rips, J; et al «Lethal acantholytic epidermolysis bullosa- a report on the prenatal phenotype of two cases and a review of antenatal sonographic signs of congenital denuding skin diseases» (en anglès). BMC Pregnancy Childbirth, 2025 Mar 20; 25 (1), pp: 327. PMID: 40114115. DOI: 10.1186/s12884-025-07380-y. PMC: 11927137 [Consulta: 5 abril 2025].
  6. ↑ 6,0 6,1 NIAMS. «Epidermolysis Bullosa» (en anglès). NIH. US Department of Health & Human Services, 2023, Set (rev). [Consulta: 19 abril 2025].
  7. ↑ Xu, Z; Huang, T; Pan, M; Huang, Y; Jiang, Y «Case Report: Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa With Severe Esophageal Stenosis: A Case Report and Literature Review» (en anglès). Br J Biomed Sci, 2022 Mar 23; 79, pp: 10200. PMID: 35996499. DOI: 10.3389/bjbs.2022.10200. PMC: 9302543 [Consulta: 5 abril 2025].
  8. ↑ Sharifian, R; Abouei, S; Moftakhari Hajimirzaei, S; Hosseini, J; Mirjalili, AM «Pan-urethral stricture with epidermolysis bullosa (EB): A case report» (en anglès). Urol Case Rep, 2021 Set 16; 39, pp: 101855. PMID: 34621622. DOI: 10.1016/j.eucr.2021.101855. PMC: 8479388 [Consulta: 1r maig 2025].
  9. ↑ Luo, C; Yang, L; Huang, Z; Su, Y; Lu, Y; Yu, D; et al «Case report: A case of epidermolysis bullosa complicated with pyloric atresia and a literature review» (en anglès). Front Pediatr, 2023 Mar 23; 11, pp: 1-8. PMID: 37033187. DOI: 10.3389/fped.2023.1098273. PMC: 10076629 [Consulta: 1r maig 2025].
  10. ↑ Dehghani, S; Akbarzadeh Pasha, B; Karimi, A; Afshin, A «Severe hyponatremia in an infant with epidermolysis bullosa: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2022 Oct 7; 16 (1), pp: 358. PMID: 36203176. DOI: 10.1186/s13256-022-03601-6. PMC: 9540733 [Consulta: 1r maig 2025].
  11. ↑ Khan, MT; O'Sullivan, M; Faitli, B; Mellerio, JE; Fawkes, R; et al «Foot care in epidermolysis bullosa: evidence-based guideline» (en anglès). Br J Dermatol, 2020 Mar; 182 (3), pp: 593-604. PMID: 31397882. DOI: 10.1111/bjd.18381. PMC: 7065089 [Consulta: 9 abril 2025].
  12. ↑ Wu, R; Li, X; Guo, J; Mu, Q «Pseudosyndactyly and musculoskeletal contractures caused by epidermolysis bullosa in a young man: A challenge for dermatologists and surgeons» (en anglès). Asian J Surg, 2023 Set; 46 (9), pp: 3839-3840. ISSN 1015-9584. DOI: 10.1016/j.asjsur.2023.03.130. PMID: 37031085 [Consulta: 9 abril 2025].
  13. ↑ Wright, JT «Oral manifestations in the epidermolysis bullosa spectrum» (en anglès). Dermatol Clin, 2010 Gen; 28 (1), pp: 159-164. PMID: 19945630. DOI: 10.1016/j.det.2009.10.022. PMC: 2787479 [Consulta: 5 abril 2025].
  14. ↑ Bonamonte, F; Filoni, A; De Marco, A; Lospalluti, L; Nacchiero, E; Ronghi, V; Colagrande, A; et al «Squamous Cell Carcinoma in Patients with Inherited Epidermolysis Bullosa: Review of Current Literature» (en anglès). Cells, 2022 Abr 17; 11 (8), pp: 1365. PMID: 35456044. DOI: 10.3390/cells11081365. PMC: 9027730 [Consulta: 5 abril 2025].
  15. ↑ Pope, P; Lara-Corrales, I; Mellerio, J; Martinez, A; Schultz, G; Burrell, R; Goodman, L; Coutts, P; et al «A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa» (en anglès). J Am Acad Dermatol, 2012 Nov; 67 (5), pp: 904-917. PMID: 22387035. DOI: 10.1016/j.jaad.2012.01.016. PMC: 3655403 [Consulta: 9 abril 2025].
  16. ↑ Inoue, Y; Shirozu, K; Shiraki, R; Fujiyoshi, T; Fukutoku, K; et al «Lower-Leg Amputation Performed Under Regional Anesthesia in a Patient with Epidermolysis Bullosa: A Case Report» (en anglès). Am J Case Rep, 2022 Jul 24; 23, pp: e936722. PMID: 35871271. DOI: 10.12659/AJCR.936722. PMC: 9330348 [Consulta: 5 abril 2025].
  17. ↑ GARD. «Epidermolysis bullosa» (en angles). NIH. US Department of Health & Human Services, 2025, Feb (rev). [Consulta: 19 abril 2025].
  18. ↑ Temaj, A; Gashi, Y; Nuhii, N; Elezi, N; et al «Inheritance of the Epidermolysis Bullosa Subtypes» (en anglès). J Bioanthropol, 2023 Nov 29; 3 (1), pp: 53-57. ISSN 2787-8201. DOI: 10.54062/jb.3.1.4 [Consulta: 5 abril 2025].
  19. ↑ Youssefian, L; Vahidnezhad, H; Uitto, J «Kindler Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2022 Gen 6; NBK349072 (rev), pàgs: 20. PMID: 26937547 [Consulta: 5 abril 2025].
  20. ↑ «Epidermolysis Bullosa» (en anglès), 11-04-2017. [Consulta: 16 maig 2018].
  21. ↑ «Epidermolysis Bullosa» (en anglès), 11-04-2017. [Consulta: 16 maig 2018].
  22. ↑ Alheggi, A; Alzakry, L; Khunayn, RB; Alshareef, R; Al-Khalid, Y «Skin Cleansing and Wound Care Practice in Patients with Epidermolysis Bullosa: A Cross-Sectional Study» (en anglès). J Dermatol Dermatol Surg, : 2022 Gen–Jun; 26 (1), pp: 13-17. ISSN 2352-2429. DOI: 10.4103/jdds.jdds_99_21 [Consulta: 19 abril 2025].
  23. ↑ Chan, JF; Weisman, A; King, A; Maksomski, S; Shotwell, C; Bailie, C; Weaver, H; Bodan, R; et al «Occupational therapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2019 Jun 7; 14 (1), pp: 129. PMID: 31174559. DOI: 10.1186/s13023-019-1059-8. PMC: 6556021 [Consulta: 6 abril 2025].
  24. ↑ Goldschneider, KR; Good, J; Harrop, E; Liossi, C; Lynch-Jordan, A; Martinez, AE; et al «Pain care for patients with epidermolysis bullosa: best care practice guidelines» (en anglès). BMC Med, 2014 Oct 9; 12, pp: 178. PMID: 25603875. DOI: 10.1186/s12916-014-0178-2. PMC: 4190576 [Consulta: 5 abril 2025].
  25. ↑ Scollan, ME; Levin, LE; Lucky, AW; Hook, KP; Peoples, K; Bruckner, AL; Feinstein, JA; Pope, E; McCuaig, CC; et al «Characterization of wound microbes in epidermolysis bullosa: A focus on Pseudomonas aeruginosa» (en anglès). Pediatr Dermatol, 2023 Sep-Oct; 40 (5), pp: 863-865. PMID: 37364926. DOI: 10.1111/pde.15383. PMC: 10543531 [Consulta: 19 abril 2025].
  26. ↑ Caio Zidorio, AP; Said Dutra, E; Oliveira Dias Leão, D; Carvalho Costa, IM «Nutritional aspects of children and adolescents with epidermolysis bullosa: literature review» (en anglès). An Bras Dermatol, 2015 Mar-Abr; 90 (2), pp: 217-223. PMID: 25830992. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20153206. PMC: 4371671 [Consulta: 5 abril 2025].
  27. ↑ Secco, IL; Costa, T; Leone de Moraes, EL; de Souza Freire, ME; et al «Nursing care of a newborn with epidermolysis bullosa: a case report» (en anglès). Rev Esc Enferm USP, 2019 Des 2; 53, pp: e03501. ISSN 1980-220X. DOI: 10.1590/S1980-220X2018023603501. PMID: 31800804 [Consulta: 1r maig 2025].
  28. ↑ van Scheppingen, C; Lettinga, AT; Duipmans, JC; Maathuis, CGB; Jonkman, MF «Main problems experienced by children with epidermolysis bullosa: a qualitative study with semi-structured interviews» (en anglès). Acta Derm Venereol, 2008; 88 (2), pp: 143-150. ISSN 1651-2057. DOI: 10.2340/00015555-0376. PMID: 18311442 [Consulta: 7 abril 2025].
  29. ↑ Vahidnezhad, H; Youssefian, L; Saeidian, AH; Uitto, J «Phenotypic Spectrum of Epidermolysis Bullosa: The Paradigm of Syndromic versus Non-Syndromic Skin Fragility Disorders» (en anglès). J Invest Dermatol, 2019 Mar; 139 (3), pp: 522-527. ISSN 1523-1747. DOI: 10.1016/j.jid.2018.10.017. PMID: 30393082 [Consulta: 3 maig 2025].
  30. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
  31. ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0
  32. ↑ Coulombe, PA; Kerns, ML; Fuchs, E «Epidermolysis bullosa simplex: a paradigm for disorders of tissue fragility» (en anglès). J Clin Invest, 2009 Jul; 119 (7), pp: 1784-1793. PMID: 19587453. DOI: 10.1172/JCI38177. PMC: 2701872 [Consulta: 20 abril 2025].
  33. ↑ Kyrova, J; Kopeckova, L; Buckova, H; Mrazova, L; Vesely, K; Hermanova, M; et al «Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report» (en anglès). J Dermatol Case Rep, 2016 Nov 30; 10 (3), pp: 39-48. PMID: 28400893. DOI: 10.3315/jdcr.2016.1231. PMC: 5385263 [Consulta: 1r maig 2025].
  34. ↑ Monteavaro Mariath, L; Tosetto Santin, J; Schuler-Faccini, L; Kiszewski, AL «Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects» (en anglès). An Bras Dermatol, 2020 Set-Oct; 95 (5), pp: 551-569. PMID: 32732072. DOI: 10.1016/j.abd.2020.05.001. PMC: 7563003 [Consulta: 6 abril 2025].
  35. ↑ Bchetnia, M; Powell, J; McCuaig, C; Boucher-Lafleur, AM; Morin, C; et al «Pathological Mechanisms Involved in Epidermolysis Bullosa Simplex: Current Knowledge and Therapeutic Perspectives» (en anglès). Int J Mol Sci, 2024 Ag 31; 25 (17), pp: 9495. PMID: 39273442. DOI: 10.3390/ijms25179495. PMC: 11394917 [Consulta: 5 abril 2025].
  36. ↑ Yordanova, I; Vassileva, S; Demerjieva, Z; Gospodinov, D; Tsankov, N «Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling-Meara - A case report» (en anglès). J of IMAB, 2008; 14, (1), pp: 59-62. ISSN 1312-773X. DOI: 10.5272/jimab.14-1-2010.59 [Consulta: 29 abril 2025].
  37. ↑ Kiritsi, D; Has, C; Bruckner-Tuderman, L «Laminin 332 in junctional epidermolysis bullosa» (en anglès). Cell Adh Migr, 2013 Gen-Feb; 7 (1), pp: 135-141. PMID: 23076207. DOI: 10.4161/cam.22418. PMC: 3544777 [Consulta: 5 abril 2025].
  38. ↑ Almaani, N; Liu, L; Dopping-Hepenstal, PJC; Lovell, PA; Lai-Cheong, JE; Graham, RM; et al «Autosomal dominant junctional epidermolysis bullosa» (en anglès). Br J Dermatol, 2009 Maig; 160 (5), pp: 1094-1097. ISSN 1365-2133. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2008.08977.x. PMID: 19120338 [Consulta: 5 abril 2025].
  39. ↑ Kao, CH; Chen, SJ; Hwang, B; Yang, AH; et al «Junctional epidermolysis bullosa» (en anglès). J Chin Med Assoc, 2006 Oct; 69 (10), pp: 503-506. ISSN 1726-4901. DOI: 10.1016/S1726-4901(09)70318-1. PMID: 17098678 [Consulta: 5 abril 2025].
  40. ↑ Thaddanee, R; Patel, K; Ramani, A «Severe generalized junctional epidermolysis bullosa in a newborn» (en anglès). GAIMS J Med Sci, 2021 Nov; 1 (1), pp: 8-11. ISSN 2583-1763. DOI: 10.5281/zenodo.5760462 [Consulta: 5 abril 2025].
  41. ↑ Balushi, F; Al Harrasi, Z; Al Farsi, M; Al Qurani, M «Junctional Epidermolysis Bullosa Associated Laryngeal Stenosis: A Case Report and Review of Literature» (en anglès). Iran J Otorhinolaryngol, 2024 Set; 36 (5), pp: 613-617. PMID: 39323499. DOI: 10.22038/ijorl.2024.78360.3639. PMC: 11421763 [Consulta: 6 abril 2025].
  42. ↑ Pfendner, EG; Lucky, AW «Junctional Epidermolysis Bullosa» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2018 Des 20; NBK (rev), pàgs: 32. PMID: 20301304 [Consulta: 5 abril 2025].
  43. ↑ Nyström, A «Dystrophic epidermolysis bullosa - From biochemistry to interventions» (en anglès). Matrix Bio, 2025 Abr; 136, pp: 111-126. ISSN 1569-1802. DOI: 10.1016/j.matbio.2025.02.001. PMID: 39922469 [Consulta: 5 abril 2025].
  44. ↑ Varki, R; Sadowski, S; Uitto, J; Pfendner, E «Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype–genotype correlations in the dystrophic subtypes» (en anglès). J Med Genet, 44, 3, 01-03-2007, pp: 181–192. DOI: 10.1136/jmg.2006.045302. ISSN: 0022-2593. PMC: 2598021. PMID: 16971478 [Consulta: 7 abril 2025].
  45. ↑ Diana, IA; Gondokaryono, SP; Dwiyana, RF; Rahardja, JI; et al «Intrafamilial Diversity of Clinical Severity in Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Case Series of Three Generations» (en anglès). Open Dermatol J, 2019 Feb 28; 13, pp: 1-7. ISSN 1874-3722. DOI: 10.2174/1874372201913010003 [Consulta: 6 abril 2025].
  46. ↑ Woodley, DT; Chen, M «Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Advances in the Laboratory Leading to New Therapies» (en anglès). J Invest Dermatol, 2015 Jul; 135 (7), pp: 1705-1707. ISSN 1523-1747. DOI: 10.1038/jid.2015.149. PMID: 26066885 [Consulta: 6 abril 2025].
  47. ↑ Kim, WB; Alavi, A; Pope, E; Walsh, S «Epidermolysis Bullosa Pruriginosa: Case Series and Review of the Literature» (en anglès). Int J Low Extrem Wounds, 2015 Jun; 14 (2), pp: 196-199. ISSN 1534-7346. DOI: 10.1177/1534734615572469. PMID: 25694436 [Consulta: 5 abril 2025].
  48. ↑ Conde-Taboada, A; De la Torre Fraga, C; Flórez Menéndez, Á; Mayo Pampín, E; et al «Epidermolisis ampollosa distrófica pruriginosa con lesiones albopapuloides» (en castellà). Med Cutan Iber Lat Am, 2006; 34 (4), pp: 169-172. ISSN 0210-5187 [Consulta: 5 abril 2025].
  49. ↑ Xiao, A; Sathe, NC; Tsuchiya, A «Epidermolysis Bullosa Acquisita» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Oct 29; NBK554512 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119399 [Consulta: 5 abril 2025].
  50. ↑ Chen, M; Kim, GM; Prakash, L; Woodley, DT «Epidermolysis bullosa acquisita: autoimmunity to anchoring fibril collagen» (en anglès). Autoimmunity, 2012 Feb; 45 (1), pp: 91-101. PMID: 21955050. DOI: 10.3109/08916934.2011.606450. PMC: 3411315 [Consulta: 5 abril 2025].
  51. ↑ Russo, I; Ferrazzi, A; Zanetti, I; Alaibac, M «Epidermolysis bullosa acquisita in a 17-year-old boy with Crohn's disease» (en anglès). BMJ Case Rep, 2015 Jul 10; 2015, pp: bcr2015210210. PMID: 26163555. DOI: 10.1136/bcr-2015-210210. PMC: 4499763 [Consulta: 5 maig 2025].
  52. ↑ Poço Miranda, S; Lopes Magalhães, T; Bernardo, D; Machado, S «Acral Peeling Skin Syndrome: A Rare Skin Disorder» (en anglès). Central Eur J Paed, 2024 Nov; 20 (2), pp: 143-146. ISSN 2490-3671. DOI: 10.5457/p2005-114.372 [Consulta: 5 abril 2025].
  53. ↑ Ruiz Rivero, J; Campos Dominguez, M; Parra Blanco, V; Suárez Fernández, R «Síndrome de descamación de la piel acral: presentación de un caso y revisión bibliográfica» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2016 Oct; 107 (8), pp: 702-704. ISSN 1578-2190. DOI: 10.1016/j.ad.2016.03.006. PMID: 27206604 [Consulta: 5 abril 2025].
  54. ↑ Kulalı, F; Bas, AY; Kale, Y; Celik, IH; et al «Type VI Aplasia Cutis Congenita: Bart's Syndrome» (en anglès). Case Rep Dermatol Med, 2015 Nov 1; 2015, pp: 549825. PMID: 26609453. DOI: 10.1155/2015/549825. PMC: 4644546 [Consulta: 6 abril 2025].
  55. ↑ Eghtedari, MA; Sharafi, M; Ahmadijazi, A «Bart syndrome: A case report of neonatal disorder» (en anglès). Clin Case Rep, 2024 Feb 9; 12 (2), pp: e8528. PMID: 38344349. DOI: 10.1002/ccr3.8528. PMC: 10857911 [Consulta: 6 abril 2025].
  56. ↑ Rajpal, A; Mishra, R; Hajirnis, K; Shah, M; Nagpur, N «Bart's syndrome» (en anglès). Indian J Dermatol, 2008; 53 (2), pp: 88-90. PMID: 19881996. DOI: 10.4103/0019-5154.41655. PMC: 2763726 [Consulta: 7 maig 2025].
  57. ↑ Omran, A; Elimam, D; Mobarak, RAE; Ibrahim, M; El-Sharkawy, S «Bart syndrome with ear malformation» (en anglès). Sultan Qaboos Univ Med J, 2015 Feb; 15 (1), pp: e143-e145. ISSN 2075-051X. PMC: 4318598. PMID: 25685377 [Consulta: 7 maig 2025].
  58. ↑ Pokhrel, S; Niraula, Z; Ghimire, P; Ale Magar, S; et al «Bart syndrome with musculoskeletal deformity: a rare case report» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2024 Nov 13; 86 (12), pp: 7465-7468. ISSN 2049-0801. PMC: 11623838. PMID: 39649920 [Consulta: 7 maig 2025].
  59. ↑ Casanova, JM; Martí, RM; Baradad, M; Egido, R; Mascaró, JM «Síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa hereditaria letal (Herlitz)» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2006 Des; 97 (10), pp: 658-661. ISSN 1578-2190. DOI: 10.1016/s0001-7310(06)73489-5. PMID: 17173830 [Consulta: 26 abril 2025].
  60. ↑ Has, C «Advances in understanding the molecular basis of skin fragility» (en anglès). F1000Res, 2018 Mar 6; 7, pp: 279. PMID: 29568501. DOI: 10.12688/f1000research.12658.1. PMC: 5840619 [Consulta: 6 abril 2025].
  61. ↑ Pabón-Carrasco, M; Caceres-Matos, R; Roche-Campos, M; Hurtado-Guapo, MA; Mercedes Ortiz-Romero, M; et al «Management of Skin Lesions in Patients with Epidermolysis Bullosa by Topical Treatment: Systematic Review and Meta-Analysis» (en anglès). Healthcare (Basel), 2024 Gen 19; 12 (2), pp: 261. PMID: 38275540. DOI: 10.3390/healthcare12020261. PMC: 11154251 [Consulta: 18 abril 2025].
  62. ↑ Condorelli, AG; Dellambra, E; Logli, E; Zambruno, G; Castiglia, D «Epidermolysis Bullosa-Associated Squamous Cell Carcinoma: From Pathogenesis to Therapeutic Perspectives» (en anglès). Int J Mol Sci, 2019 Nov 14; 20 (22), pp: 5707. PMID: 31739489. DOI: 10.3390/ijms20225707. PMC: 6888002 [Consulta: 18 abril 2025].
  63. ↑ Has, C; He, Y «Research Techniques Made Simple: Immunofluorescence Antigen Mapping in Epidermolysis Bullosa» (en anglès). J Invest Dermatol, 2016 Jul; 136 (7), pp: e65-e71. ISSN 1523-1747. DOI: 10.1016/j.jid.2016.05.093. PMID: 27342035 [Consulta: 18 abril 2025].
  64. ↑ Larangeira de Almeida Jr, H; Monteiro, L; Marques e Silva, R; Moreira Rocha, N; Scheffer, H «Scanning electron microscopy of a blister roof in dystrophic epidermolysis bullosa» (en anglès). An Bras Dermatol, 2013 Nov-Des; 88 (6), pp: 966-968. PMID: 24474107. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20131743. PMC: 3900349 [Consulta: 6 abril 2025].
  65. ↑ Sawamura, D; Nakano, H; Matsuzaki, Y «Overview of epidermolysis bullosa» (en anglès). J Dermatol, 2010 Mar; 37 (3), pp: 214-219. ISSN 1346-8138. DOI: 10.1111/j.1346-8138.2009.00800.x. PMID: 20507384 [Consulta: 29 abril 2025].
  66. ↑ Monteavaro Mariath, L; Kiszewski, AE; Frantz, JA; Siebert, M; et al «Gene panel for the diagnosis of epidermolysis bullosa: proposal for a viable and efficient approach» (en anglès). An Bras Dermatol, 2021 Mar-Abr; 96 (2), pp: 155-162. PMID: 33640189. DOI: 10.1016/j.abd.2020.05.015. PMC: 8007490 [Consulta: 6 abril 2025].
  67. ↑ Danescu, S; Negrutiu, M; Has, C «Treatment of Epidermolysis Bullosa and Future Directions: A Review» (en anglès). Dermatol Ther (Heidelb), 2024 Ag; 14 (8), pp: 2059-2075. PMID: 39090514. DOI: 10.1007/s13555-024-01227-8. PMC: 11333680 [Consulta: 18 abril 2025].
  68. ↑ PubChem «Sulforaphane» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2025 Mar 29 (rev); Compound Summary 5350, pàgs: 49 [Consulta: 6 abril 2025].
  69. ↑ Kerns, ML; DePianto, D; Dinkova-Kostova, AT; Talalay,P; Coulombe, PA «Reprogramming of keratin biosynthesis by sulforaphane restores skin integrity in epidermolysis bullosa simplex» (en anglès). Proc Natl Acad Sci USA, 2007 Set 4; 104 (36), pp: 14460-14465. PMID: 17724334. DOI: 10.1073/pnas.0706486104. PMC: 1964870 [Consulta: 5 abril 2025].
  70. ↑ Weisman, A, Chan, JM; LaPointe, C; Sjoholm, K; Steinau, K; Artus, K; Widhiati, S; Bodan, R; et al «Physiotherapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2021 Set 30; 16 (1), pp: 406. PMID: 34593011. DOI: 10.1186/s13023-021-01997-w. PMC: 8481321 [Consulta: 11 abril 2025].
  71. ↑ DrugBank «Ustekinumab» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2025 Abr 16; DB05679 (rev), pàgs: 8 [Consulta: 12 maig 2025].
  72. ↑ Prosty, C; Guirguis, J; Chergui, M; Afif, W; Netchiporouk, E «Epidermolysis bullosa acquisita treated with ustekinumab: A case report» (en anglès). SAGE Open Med Case Rep, 2022 Abr 14; 10, pp: 1-3. PMID: 35449527. DOI: 10.1177/2050313X221091600. PMC: 9016526 [Consulta: 12 maig 2025].
  73. ↑ He, Z; Dong, Q; Xi, Y; Zheng, R «Epidermolysis Bullosa Pruriginosa treated with baricitinib: A case report» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2024 Jul 5; 103 (27), pp: e38854. ISSN 1536-5964. PMC: 11224809. PMID: 38968458 [Consulta: 17 maig 2025].
  74. ↑ Josephine Marcotty. «Long-shot stem-cell treatment gives two brothers a future». Star Tribune, 03-07-2008. [Consulta: 22 juliol 2008].
  75. ↑ Boull, CL; Hylwa, SA; Sajic, D; Wagner, JE; et al «Toxic Epidermal Necrolysis in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa following Bone Marrow Transplantation» (en anglès). J Pediatr, 2016 Jun; 173, pp: 242-244. PMID: 26976809. DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.02.037. PMC: 322426 [Consulta: 6 abril 2025].
  76. ↑ Souillet, G; Guffon, N; Maire, I; Pujol, M; Taylor, P; Sevin, F; Bleyzac, N; Mulier, C; Durin, A; Kebaili, K; Galambrun, C; Bertrand, Y; et al «Outcome of 27 patients with Hurler's syndrome transplanted from either related or unrelated haematopoietic stem cell sources» (en anglès). Bone Marrow Transplant, 2003 Jun; 31 (12), pp: 105-1117. ISSN 1476-5365. DOI: 10.1038/sj.bmt.1704105. PMID: 12796790 [Consulta: 6 abril 2025].
  77. ↑ Fine, JD; Manes, B; Frangoul, H «Systemic granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) enhances wound healing in dystrophic epidermolysis bullosa (DEB): Results of a pilot trial» (en anglès). J Am Acad Dermatol, 2015 Jul; 73 (1), pp: 56–61. DOI: 10.1016/j.jaad.2015.04.015. ISSN: 1097-6787. PMID: 25956659 [Consulta: 11 abril 2025].
  78. ↑ Jain, SV; Harris, AG; Su, JC; Orchard, D; Warren, LJ; et al «The Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI): grading disease severity and assessing responsiveness to clinical change in epidermolysis bullosa» (en anglès). J Eur Acad Dermatol Venereol, 2017 Abr; 31 (4), pp: 692-698. PMID: 27580431. DOI: 10.1111/jdv.13953. PMC: 5412907 [Consulta: 6 abril 2025].
  79. ↑ Rogers, CL; Gibson, M; Kern, JS; Martin, LK; Robertson, SJ; Daniel, BS; Su, JC; et al «A comparison study of outcome measures for epidermolysis bullosa: Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI) and the Instrument for Scoring Clinical Outcomes of Research for Epidermolysis Bullosa» (en anglès). JAAD Int, 2021 Gen 21; 2, pp: 134-152. PMID: 34409361. DOI: 10.1016/j.jdin.2020.12.007. PMC: 8362226 [Consulta: 11 abril 2025].
  80. ↑ Hon KL; Li, JJ; Cheng, BL; Luk, DC; Murrell, DF; et al «Age and etiology of childhood epidermolysis bullosa mortality» (en anglès). J Dermatolog Treat, 2015 Abr; 26 (2), pp: 178-182. ISSN 1471-1753. DOI: 10.3109/09546634.2014.915002. PMID: 24724596 [Consulta: 5 abril 2025].
  81. ↑ Tabor, A; Pergolizzi Jr, JV; Marti, G; Harmon, J; et al «Raising Awareness Among Healthcare Providers about Epidermolysis Bullosa and Advancing Toward a Cure» (en anglès). J Clin Aesthet Dermatol, 2017 Maig; 10 (5), pp: 36-48. ISSN 1941-2789. PMC: 5479476. PMID: 28670357 [Consulta: 5 abril 2025].
  82. ↑ ; Wells, MJ; Perry, V; James, WD; Ortonne, JP«Epidermolysis Bullosa». Bullous Diseases. emedicine.com, 03-12-2007. [Consulta: 22 juliol 2008].
  83. ↑ Pfendner, E; Uitto, J; Fine, JD «Epidermolysis bullosa carrier frequencies in the US population» (en anglès). J Invest Dermatol, 2001 Mar; 116 (3), pp: 483-484. ISSN 1523-1747. DOI: 10.1046/j.1523-1747.2001.01279-11.x. PMID: 11231335 [Consulta: 5 abril 2025].
  84. ↑ «Series 1 - The Boy Whose Skin Fell Off». Channel 4, 2004. [Consulta: 28 febrer 2009].
  85. ↑ Andrew Duffy, «TSN documentary on Jonathan Pitre wins screen award». Ottawa Citizen, 09-03-2016. [Consulta: 6 abril 2018].
  86. ↑ Ottawa boy Jonathan Pitre dead at 17 from rare skin disease, CBC News, April 6, 2018.
  87. ↑ Gopinath, H; Anbumani, SM «A case report of dystrophic epidermolysis bullosa: Butterfly baby» (en anglès). Indian J Med Res, 2020 Nov; 152 (Supl 1), pp: S232-S233. PMID: 35345225. DOI: 10.4103/ijmr.IJMR_2392_19. PMC: 8257191 [Consulta: 6 abril 2025].
  88. ↑ Todd, L. «All Wrapped Up. Cotton Wool Kids (Epidermolysis Bullosa)» (en anglès). DebRA.org, 2010; Oct. [Consulta: 1r maig 2026].
  89. ↑ Gena Brumitt Gruschovnik, DEBRA International Executive Committee. «DEBRA Chile website».

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Epidermòlisi ampul·lar
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Epidermòlisi_ampul·lar&oldid=35108709»