Esferocitosi hereditària

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaEsferocitosi hereditària
Tipusanèmia hemolítica congènita i esferocitosi Modifica el valor a Wikidata
Especialitathematologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10D58.0
CIM-9282.0
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0180683 Modifica el valor a Wikidata
OMIM182900
DiseasesDB5827
MedlinePlus000530 Modifica el valor a Wikidata
eMedicinemed/2147
MeSHD013103 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet822 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0037889 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12971 Modifica el valor a Wikidata

L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica.

Patofisiologia[modifica]

Es dóna per una varietat de defectes moleculars en els gens que codifiquen l'espectrina (una proteïna situada en la cara interna de la membrana de les hematies), es pensa que per dèficit en la fosforilització.