Esferocitosi hereditària

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaEsferocitosi hereditària
Tipus congenital hemolytic anemia i Spherocytosis
Especialitat hematologia
Classificació
CIM-10 D58.0
CIM-9 282.0
Recursos externs
OMIM 182900
DiseasesDB 5827
MedlinePlus 000530
eMedicine med/2147
MeSH D013103
UMLS CUI C0037889
DOID DOID:12971
Modifica dades a Wikidata

L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica.

Patofisiologia[modifica | modifica el codi]

Es dóna per una varietat de defectes moleculars en els gens que codifiquen l'espectrina (una proteïna situada en la cara interna de la membrana dels hematies), es pensa que per dèficit en la fosforilització.